Καρυότυπος

Ο καρυότυπος είναι η απεικόνιση των μεταφασικών ζευγών ομολόγων χρωμοσωμάτων κατά ελαττούμενο μέγεθος όπου φαίνονται ο αριθμός, το μέγεθος, το σχήμα των χρωμοσωμάτων, οι χρωμοφόρες περιοχές και η θέση του κεντρομεριδιου. Είναι φωτογραφία των χρωμοσωμάτων, στην οποία τα χρωμοσώματα είναι ταξινομημένα με βάση το μέγεθός τους (από το μεγαλύτερο στο μικρότερο).

Ανδρικός καρυότυπος

Για να σχηματιστεί ο καρυότυπος χρειάζεται το γενετικό υλικό να εξαχθεί από τον πυρήνα. Το γενετικό υλικό εξάγεται από κύτταρα που αναπαράγονται γρήγορα. Η διαίρεση αυτών των κυττάρων αναστέλλεται με κατάλληλες χημικές ουσίες στη μετάφαση, προστίθενται χρωστικές, φωτογραφίζονται από το μικροσκόπιο και έπειτα η εικόνα υφίσταται επεξεργασία, για να μπουν στις κατάλληλες θέσεις τα επιμέρους χρωμοσώματα (διατάσσονται σε ομόλογα ζεύγη) κατά μέγεθος. Με άλλα λόγια η φωτογραφία είναι τεχνητή, ενώ δεν υπάρχει τρόπος να διαταχθούν τα χρωμοσώματα με τέτοιο τρόπο, ώστε να παρθεί άμεσα μια φωτογραφία από το μικροσκόπιο.

Ωστόσο, ο καρυότυπος είναι χρήσιμος γιατί οπτικοποιούνται μέσω αυτού άμεσα ο αριθμός, το είδος των χρωμοσωμάτων και τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τόσο στον αριθμό των χρωμοσωμάτων όπως το σύνδρομο Ντάουν, όσο και στο είδος και στην κατασκευή των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες οφείλονται σε λάθη κατά τη μείωση (βιολογία) για τη δημιουργία γεννητικών κυττάρων, άρα κληρονομούνται από τους γονείς στους απογόνους, χωρίς οι ίδιοι να πάσχουν απαραίτητα από κάποια ασθένεια.

Ο Καρυότυπος είναι το σύνολο των χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού. Ο άνθρωπος έχει 23 ζεύγη «ίδιων» χρωμοσωμάτων, 22 αυτοσωματικά και ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων, που ονομάζονται ΧΧ για τη γυναίκα και ΧΥ για τον άνδρα. Τα χρωμοσώματα βρίσκονται μέσα στους πυρήνες των κυττάρων και αποτελούνται από DNA και πρωτεΐνες (ιστόνες, κ.ά).