Η αχονδροπλασία είναι μια κυρίαρχη γενετική διαταραχή που συχνά προκαλείται από τον νανισμό. Οι νάνοι με αχονδροπλασία έχουν ύψος περίπου 131 εκ. για τους άνδρες και 123 εκ. για τις γυναίκες.

ΕιδικότηταΙατρική γενετική Edit this on Wikidata
Ταξινόμηση
ICD-10Q77.4
ICD-9756.4
OMIM100800 134934
DiseasesDB80
eMedicineradio/809
MeSHD000130

Η νόσος εμφανίζεται σε έναν ανά 25.000 ανθρώπους.

Κλινικά χαρακτηριστικάΕπεξεργασία

Τα κλινικά χαρακτηριστικά της αχονδροπλασίας:

  • Ασύμμετρο, μικρό ανάστημα
  • Μείωση του μεγέθους των άμεσων άκρων
  • Μικρά δάχτυλα χεριών και ποδιών
  • Μεγάλο κεφάλι με προεξέχον μέτωπο
  • Κύφωση ή Λόρδωση
  • Παραμόρφωση ποδιών
  • Συχνές μολύνσεις των αυτιών και άπνοια κατά την διάρκεια του ύπνου
  • Υποπλασία του προσώπου

ΑίτιαΕπεξεργασία

Η αχονδροπλασία κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κατόπιν μετάλλαξης στο γονίδιο 3, που προκαλεί αντικανονική ανάπτυξη των χόνδρων. Μεταλλάξεις των γονιδίων μπορεί να συμβούν όταν κάποιος αποκτά παιδί σε μεγάλη ηλικία (άνω των 30). Έρευνες έχουν δείξει ότι οι μεταλλάξεις των γονιδίων κληρονομούνται αποκλειστικά από τον πατέρα κατά την διάρκεια της σπερματογένεσης.

Υπάρχουν ακόμα δύο σύνδρομα με γενετική βάση παρόμοια με την αχονδροπλασία, η υποχονδροπλασία και η θανατηφόρος δυσπλασία.

Διάγνωση και ΘεραπείαΕπεξεργασία

ΔιάγνωσηΕπεξεργασία

Η αχονδροπλασία μπορεί να ανιχνευθεί κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω γονικού υπερήχου. Εξέταση DNA πραγματοποιείται για να ανιχνεύσει κάποιες μεταλλάξεις γονιδίων. Άλλα χαρακτηριστικά της αχονδροπλασίας είναι η χαμηλή κίνηση και ο χαμηλός μυικός τόνος. Ένα αίτιο του χαμηλού μυικού τόνου είναι ότι το βρέφος δεν περπατά πριν τους 24 ή 26 μήνες. Εξαιτίας του χαμηλού ύψους, η εμμονή σχετίζεται συχνά με την διαταραχή. Τα παιδιά εμφανίζουν συχνά μολύνσεις των αυτιών (ωτίτιδα).

ΘεραπείαΕπεξεργασία

Προς το παρόν δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για την αχονδροπλασία.

Παρόλο που χρησιμοποιούνται από αυτούς που δεν έχουν αχονδροπλασία για να βοηθηθούν με το ύψος τους, οι ορμόνες δεν θα βοηθήσουν τα άτομα με αχονδροπλασία. Ωστόσο υπάρχει μια χειρουργική επέμβαση που μπορεί να μεγαλώσει τα άκρα των ατόμων με αχονδροπλασία. Με την μέθοδο επιμήκυνσης των οστών, η μέθοδος ilizarov.Με μεγάλη επιτυχία.

Εξωτερικοί σύνδεσμοιΕπεξεργασία