Αχονδροπλασία
Η αχονδροπλασία είναι μια κυρίαρχη γενετική διαταραχή και είναι η πιο συχνή αιτία νανισμού. Οι νάνοι με αχονδροπλασία έχουν ύψος περίπου 131 εκ. για τους άνδρες και 123 εκ. για τις γυναίκες.
Ειδικότητα | ιατρική γενετική |
---|---|
Ταξινόμηση | |
ICD-10 | Q77.4 |
ICD-9 | 756.4 |
OMIM | 100800 134934 |
DiseasesDB | 80 |
eMedicine | radio/809 |
MeSH | D000130 |
Το λήμμα παραθέτει τις πηγές του αόριστα, χωρίς παραπομπές. |
Η νόσος εμφανίζεται σε έναν ανά 25.000 ανθρώπους.
Κλινικά χαρακτηριστικά
ΕπεξεργασίαΤα κλινικά χαρακτηριστικά της αχονδροπλασίας:
Αίτια
ΕπεξεργασίαΗ αχονδροπλασία κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κατόπιν μετάλλαξης στο γονίδιο 3, που προκαλεί αντικανονική ανάπτυξη των χόνδρων. Μεταλλάξεις των γονιδίων μπορεί να συμβούν όταν κάποιος αποκτά παιδί σε μεγάλη ηλικία (άνω των 30). Έρευνες έχουν δείξει ότι οι μεταλλάξεις των γονιδίων κληρονομούνται αποκλειστικά από τον πατέρα κατά την διάρκεια της σπερματογένεσης.
Υπάρχουν ακόμα δύο σύνδρομα με γενετική βάση παρόμοια με την αχονδροπλασία, η υποχονδροπλασία και η θανατηφόρος δυσπλασία.
Διάγνωση και Θεραπεία
ΕπεξεργασίαΔιάγνωση
ΕπεξεργασίαΗ αχονδροπλασία μπορεί να ανιχνευθεί κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω γονικού υπερήχου. Εξέταση DNA πραγματοποιείται για να ανιχνεύσει κάποιες μεταλλάξεις γονιδίων. Άλλα χαρακτηριστικά της αχονδροπλασίας είναι η χαμηλή κίνηση και ο χαμηλός μυικός τόνος. Ένα αίτιο του χαμηλού μυικού τόνου είναι ότι το βρέφος δεν περπατά πριν τους 24 ή 26 μήνες. Εξαιτίας του χαμηλού ύψους, η εμμονή σχετίζεται συχνά με την διαταραχή. Τα παιδιά εμφανίζουν συχνά μολύνσεις των αυτιών (ωτίτιδα).
Θεραπεία
ΕπεξεργασίαΠρος το παρόν δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για την αχονδροπλασία.
Παρόλο που χρησιμοποιούνται από αυτούς που δεν έχουν αχονδροπλασία για να βοηθηθούν με το ύψος τους, οι ορμόνες δεν θα βοηθήσουν τα άτομα με αχονδροπλασία. Ωστόσο υπάρχει μια χειρουργική επέμβαση που μπορεί να μεγαλώσει τα άκρα των ατόμων με αχονδροπλασία. Με την μέθοδο επιμήκυνσης των οστών, η μέθοδος ilizarov.Με μεγάλη επιτυχία.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Επεξεργασία- Description of Achondroplasia from the Wellcome Trust Human Genome site
- Genetics of Achondroplasia
- Achondroplasia by Kathleen Tozer, M.D. & Bart Keogh, M.D., University of Washington Department of Radiology
- Approach to Skeletal Dysplasias
- Restricted Growth Association UK
- Little People of America
- Little People: Learning to See the World Through My Daughter's Eyes[νεκρός σύνδεσμος], a book by Dan Kennedy
- What is Normal?Raising a child with Achondroplasia, a form of dwarfism by Tonya Sweat
- Information about achondroplasia