Δυστονία

ανθρώπινη ασθένεια

Η δυστονία είναι νευρολογική υπερκινητική διαταραχή της κίνησης στην οποία οι παρατεταμένες ή επαναλαμβανόμενες μυϊκές συσπάσεις οδηγούν σε συστροφή και επαναλαμβανόμενες κινήσεις ή μη φυσιολογικές σταθερές στάσεις.[1] Οι κινήσεις μπορεί να μοιάζουν με τρέμουλο. Η δυστονία συχνά εντείνεται ή επιδεινώνεται από τη σωματική δραστηριότητα και τα συμπτώματα μπορεί να επεκταθούν σε γειτονικούς μύες.[2]

Δυστονία
Άτομο με φαρμακογενή δυστονία
ΕιδικότηταΝευρολογία Edit this on Wikidata
Ταξινόμηση
ICD-10G24.9
ICD-9333
OMIM128100
DiseasesDB17912
MeSHD004421

Η διαταραχή μπορεί να είναι κληρονομική ή να προκαλείται από άλλους παράγοντες όπως σχετιζόμενα με τη γέννηση ή άλλο σωματικό τραύμα, λοίμωξη, δηλητηρίαση (π.χ. δηλητηρίαση από μόλυβδο) ή αντίδραση σε φαρμακευτικά φάρμακα, ιδιαίτερα τα νευροληπτικά,[1] ή στρες. Η θεραπεία πρέπει να είναι προσαρμοσμένη στις ανάγκες του ατόμου και μπορεί να περιλαμβάνει από του στόματος φάρμακα, ενέσεις αλλαντικής νευροτοξίνης, φυσικοθεραπεία ή άλλες υποστηρικτικές θεραπείες και χειρουργικές επεμβάσεις όπως εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση.

ΤαξινόμησηΕπεξεργασία

Υπάρχουν πολλοί τύποι δυστονίας και πολλές ασθένειες και καταστάσεις μπορεί να προκαλέσουν δυστονία.

Η δυστονία ταξινομείται με βάση:

  1. Κλινικά χαρακτηριστικά όπως η ηλικία έναρξης, η κατανομή στο σώμα, η φύση των συμπτωμάτων και συναφή χαρακτηριστικά όπως πρόσθετες κινητικές διαταραχές ή νευρολογικά συμπτώματα και
  2. Αιτία (που περιλαμβάνει αλλαγές ή βλάβες στο νευρικό σύστημα και κληρονομικότητα).[2]

Οι γιατροί χρησιμοποιούν αυτές τις ταξινομήσεις για τη διάγνωση και τη θεραπεία.

ΤύποιΕπεξεργασία

  • Γενικευμένη
  • Εστιακή
  • Τμηματική
  • Ψυχογενής
  • Οξεία δυστονική αντίδραση[3]
  • Φυτοαγγειακή

Γενικευμένες δυστονίεςΕπεξεργασία

Για παράδειγμα, μυϊκή παραμορφωτική δυστονία (δυστονία Όπενχιμ, σύνδρομο Φλάταου-Στέρλινγκ):[4]

  • Ιστορικό φυσιολογικού τοκετού και ορόσημα
  • Αυτοσωμική επικρατούσα
  • Έναρξη στην παιδική ηλικία
  • Ξεκινά από τα κάτω άκρα και εξαπλώνεται προς τα πάνω

Γνωστή και ως στρεπτική δυστονία ή ιδιοπαθής στρεπτική δυστονία.

Εστιακές δυστονίεςΕπεξεργασία

Αυτές οι πιο συχνές δυστονίες ταξινομούνται συνήθως ως εξής:

Ονομα Τοποθεσία Περιγραφή
Ανισμός μύες του ορθού Προκαλεί επώδυνη αφόδευση, δυσκοιλιότητα, μπορεί να επιπλέκεται από την εγκόπρωση.
Αυχενική δυστονία (σπασμωδικό ραιβόκρανο) μύες του λαιμού Αναγκάζει το κεφάλι να περιστρέφεται προς τη μία πλευρά, να τραβιέται προς τα κάτω προς το στήθος ή προς την πλάτη ή σε συνδυασμό αυτών των στάσεων.
Βλεφαρόσπασμος μύες γύρω από τα μάτια Ο πάσχων βιώνει γρήγορο ανοιγοκλείσιμο των ματιών ή ακόμα και αναγκαστικό κλείσιμό τους προκαλώντας λειτουργική τύφλωση.
Οφθαλμολογική κρίση μύες των ματιών και του κεφαλιού Μια ακραία και παρατεταμένη (συνήθως) απόκλιση των οφθαλμών προς τα πάνω συχνά με σύγκλιση που προκαλεί διπλωπία (διπλή όραση). Συχνά σχετίζεται με οπίσθια και πλάγια κάμψη του αυχένα και είτε ευρέως ανοιχτό στόμα είτε σφίξιμο της γνάθου. Συχνά είναι αποτέλεσμα αντιεμετικών όπως τα νευροληπτικά (π.χ. προχλωροπεραζίνη) ή η μετοκλοπραμίδη. Μπορεί να προκληθεί από τη χλωροπρομαζίνη.
Στοματογναθική δυστονία μύες της γνάθου και μύες της γλώσσας Προκαλεί παραμορφώσεις του στόματος και της γλώσσας.
Σπασμωδική δυσφωνία / Λαρυγγική δυστονία μύες του λάρυγγα Κάνει τη φωνή να ακούγεται σπασμένη, να γίνεται βραχνή, μερικές φορές να τη μειώνει σε ψίθυρο.
Εστιακή δυστονία χεριών (γνωστή και ως κράμπα του μουσικού ή του συγγραφέα). ένας μυς ή μικρή ομάδα μυών στο χέρι Παρεμβαίνει σε δραστηριότητες όπως το γράψιμο ή το παιχνίδι ενός μουσικού οργάνου προκαλώντας ακούσιες μυϊκές συσπάσεις. Η κατάσταση μερικές φορές είναι «συγκεκριμένη για την εργασία», που σημαίνει ότι είναι γενικά εμφανής μόνο κατά τη διάρκεια ορισμένων δραστηριοτήτων. Η εστιακή δυστονία χεριών είναι νευρολογικής προέλευσης και δεν οφείλεται σε φυσιολογική κόπωση. Η απώλεια του ακριβούς μυϊκού ελέγχου και η συνεχής ακούσια κίνηση οδηγεί σε επώδυνες κράμπες και μη φυσιολογική τοποθέτηση που καθιστά αδύνατη τη συνεχή χρήση των προσβεβλημένων μερών του σώματος.

Ο συνδυασμός βλεφαρόσπασμου και στοματογναθικής δυστονίας ονομάζεται κρανιακή δυστονία ή σύνδρομο Meige.

Τμηματικές δυστονίεςΕπεξεργασία

Οι τμηματικές δυστονίες επηρεάζουν δύο παρακείμενα μέρη του σώματος: 

  • Η ημιδυστονία επηρεάζει το χέρι και το πόδι στη μία πλευρά του σώματος.
  • Η πολυεστιακή δυστονία επηρεάζει πολλά διαφορετικά μέρη του σώματος.
  • Η γενικευμένη δυστονία επηρεάζει το μεγαλύτερο μέρος του σώματος, συχνά εμπλέκοντας τα πόδια και την πλάτη.

Γενετική/πρωτογενήςΕπεξεργασία

Υπάρχει μια ομάδα διαταραχών που ονομάζεται μυοκλονική δυστονία, όπου ορισμένες περιπτώσεις είναι κληρονομικές και έχουν συσχετιστεί με μετάλλαξη στον υποδοχέα ντοπαμίνης-D2. Μερικές από αυτές τις περιπτώσεις έχουν ανταποκριθεί καλά στο αλκοόλ.[5][6]

Άλλα γονίδια που έχουν συσχετιστεί με τη δυστονία περιλαμβάνουν τα CIZ1, GNAL, ATP1A3 και PRRT2.[7] Μια άλλη αναφορά έχει συνδέσει το THAP1 και το SLC20A2 με δυστονία.[8]

Σημεία και συμπτώματαΕπεξεργασία

Ακούσιες κινήσεις λόγω υπεργλυκαιμίας, η οποία στη συγκεκριμένη περίπτωση δεν είναι ο τυπικός ημιβαλλισμός αλλά περισσότερο ημιχορία και αμφοτερόπλευρη δυστονία.

Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με το είδος της δυστονίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η δυστονία τείνει να οδηγεί σε μη φυσιολογική στάση του σώματος, ιδιαίτερα κατά την κίνηση. Πολλοί πάσχοντες έχουν συνεχή πόνο, κράμπες και αδυσώπητους μυϊκούς σπασμούς λόγω ακούσιων μυϊκών κινήσεων. Άλλα κινητικά συμπτώματα είναι πιθανά, συμπεριλαμβανομένου του χτυπήματος των χειλιών.[9]

Τα πρώιμα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια μυϊκού συντονισμού ακριβείας (μερικές φορές εκδηλώνεται αρχικά με φθίνουσα ικανότητα γραφής, συχνούς μικροτραυματισμούς στα χέρια και πτώση αντικειμένων), κράμπες κατά παρατεταμένη χρήση και τρόμο. Σημαντικός μυϊκός πόνος και κράμπες μπορεί να προκύψουν από πολύ μικρές προσπάθειες όπως το κράτημα ενός βιβλίου και το γύρισμα σελίδων. Μπορεί να γίνει δύσκολο να βρεθεί μια άνετη θέση για τα χέρια και τα πόδια, ακόμη και οι μικρές καταπονήσεις που σχετίζονται με το κράτημα των χεριών σταυρωμένα προκαλούν σημαντικό πόνο παρόμοιο με το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να παρατηρήσουν τρέμουλο στο διάφραγμα κατά την αναπνοή ή την ανάγκη να τοποθετήσουν τα χέρια σε τσέπες, κάτω από τα πόδια ενώ κάθονται ή κάτω από μαξιλάρια ενώ κοιμούνται για να τα κρατήσουν ακίνητα και να μειώσουν τον πόνο. Το τρέμουλο στη γνάθο μπορεί να γίνει αισθητό και να ακουστεί και η συνεχής κίνηση για την αποφυγή του πόνου μπορεί να οδηγήσει σε τρίξιμο και φθορά των δοντιών ή συμπτώματα παρόμοια με διαταραχή της κροταφογναθικής άρθρωσης. Η φωνή μπορεί να σπάει συχνά ή να γίνει σκληρή, προκαλώντας συχνό καθαρισμό του λαιμού. Η κατάποση μπορεί να γίνει δύσκολη και να συνοδεύεται από επώδυνες κράμπες. 

Η ακριβής διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη λόγω του τρόπου με τον οποίο εκδηλώνεται η διαταραχή. Οι πάσχοντες μπορεί να διαγνωστούν ότι έχουν παρόμοιες και ίσως σχετικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Πάρκινσον, του ιδιοπαθούς τρόμου, του συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα, της διαταραχής της κροταφογναθικής άρθρωσης, του συνδρόμου Τουρέτ, της διαταραχής μετατροπής ή άλλων διαταραχών της νευρομυϊκής κίνησης. Έχει βρεθεί ότι ο επιπολασμός της δυστονίας είναι υψηλός σε άτομα με νόσο του Χάντινγκτον, όπου οι πιο συχνές κλινικές εκδηλώσεις είναι η προς τα έσω περιστροφή του ώμου, το παρατεταμένο σφίξιμο της γροθιάς, η κάμψη του γόνατος και η αναστροφή του ποδιού.[10] Παράγοντες κινδύνου για αυξημένη δυστονία σε ασθενείς με νόσο Huntington περιλαμβάνουν τη μεγάλη διάρκεια της νόσου και τη χρήση αντιντοπαμινεργικών φαρμάκων.[10]

ΑίτιαΕπεξεργασία

Η πρωτοπαθής δυστονία είναι όταν η δυστονία είναι το μόνο σημάδι και δεν υπάρχει αναγνωρίσιμη αιτία ή δομική ανωμαλία στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Η ακριβής αιτία της πρωτοπαθούς δυστονίας είναι άγνωστη. Σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να περιλαμβάνει κάποια γενετική προδιάθεση για τη διαταραχή σε συνδυασμό με περιβαλλοντικές συνθήκες. 

Η δευτερογενής δυστονία αναφέρεται σε δυστονία που προκαλείται από κάποια προσδιορισμένη αιτία, όπως τραυματισμό στο κεφάλι , παρενέργεια φαρμάκου (π.χ. όψιμη δυσκινησία) ή νευρολογική νόσο (π.χ. νόσος Γουίλσον, εγκεφαλικό).[11]

Η μηνιγγίτιδα και η εγκεφαλίτιδα που προκαλούνται από ιογενείς, βακτηριακές και μυκητιασικές λοιμώξεις του εγκεφάλου έχουν συσχετιστεί με δυστονία. Ο κύριος μηχανισμός είναι η φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων, που προκαλεί περιορισμό της ροής του αίματος στα βασικά γάγγλια. Άλλοι μηχανισμοί περιλαμβάνουν άμεσο τραυματισμό νεύρων από τον οργανισμό ή μια τοξίνη ή αυτοάνοσους μηχανισμούς.[12]

Η δυσλειτουργία της αντλίας νατρίου-καλίου μπορεί να είναι ένας παράγοντας για ορισμένες δυστονίες. Η αντλία Na+- K+ έχει αποδειχθεί ότι ελέγχει και ρυθμίζει τον τρόπο λειτουργίας της εγγενούς δραστηριότητας των παρεγκεφαλιδικών νευρώνων Πούρκινγιε.[13] Αυτό υποδηλώνει ότι η αντλία μπορεί να μην είναι απλώς ένα ομοιοστατικό, «οικιακό» μόριο για ιόντα αλλά θα μπορούσε να είναι ένα υπολογιστικό στοιχείο στην παρεγκεφαλίδα και τον εγκέφαλο.[14] Πράγματι, ο αποκλεισμός της αντλίας με ουαμπαΐνη στην παρεγκεφαλίδα ενός ζωντανού ποντικιού έχει ως αποτέλεσμα να εμφανίζει αταξία και δυστονία.[15] Παρατηρείται αταξία σε χαμηλότερες συγκεντρώσεις ουαμπαϊνης και δυστονία σε υψηλότερες συγκεντρώσεις ουαμπαϊνης. Μια μετάλλαξη στην αντλία νατρίου-καλίου (γονίδιο ATP1A3) μπορεί να προκαλέσει ταχεία εμφάνιση παρκινσονισμού και δυστονίας.[16] Η πτυχή του παρκινσονισμού αυτής της ασθένειας μπορεί να αποδοθεί σε δυσλειτουργία της αντλίας νατρίου-καλίου στα βασικά γάγγλια και η δυστονία στην δυσλειτουργία της αντλίας στην παρεγκεφαλίδα, πιθανώς στους νευρώνες Πούρκινγιε.[13]

Θεραπευτική αγωγήΕπεξεργασία

Η μείωση των τύπων κινήσεων που προκαλούν ή επιδεινώνουν τα δυστονικά συμπτώματα παρέχει κάποια ανακούφιση, όπως και η μείωση του στρες, άφθονη ξεκούραση, η μέτρια άσκηση και οι τεχνικές χαλάρωσης.  Διάφορες θεραπείες εστιάζονται στην καταστολή των εγκεφαλικών λειτουργιών ή στην παρεμπόδιση των νευρικών επικοινωνιών με τους μύες μέσω φαρμάκων, νευροκαταστολής ή απονεύρωσης.  Όλες οι τρέχουσες θεραπείες έχουν παρενέργειες και κινδύνους. Η ανταγωνιστική χειρονομία είναι μια φυσική χειρονομία ή στάση (όπως το άγγιγμα του πηγουνιού κάποιου) που διακόπτει προσωρινά τη δυστονία, είναι επίσης γνωστή ως αισθητηριακό κόλπο.[17] Οι ασθενείς μπορεί να γνωρίζουν την παρουσία μιας χειρονομίας που παρέχει κάποια ανακούφιση.[18] Η θεραπεία για τη δυστονία μπορεί να περιλαμβάνει προσθετικά μέλη που προσομοιώνουν παθητικά τη διέγερση.[19]

Φυσική παρέμβασηΕπεξεργασία

Ενώ η έρευνα στον τομέα της αποτελεσματικότητας της φυσικοθεραπευτικής παρέμβασης για τη δυστονία παραμένει ελλιπής,[20] υπάρχει λόγος να πιστεύουμε ότι η αποκατάσταση μπορεί να ωφελήσει τους ασθενείς με δυστονία.[21] Η φυσικοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διαχείριση των αλλαγών στην ισορροπία, την κινητικότητα και τη συνολική λειτουργία που προκύπτουν ως αποτέλεσμα της διαταραχής.[22] Μπορούν να χρησιμοποιηθούν ποικίλες θεραπευτικές στρατηγικές για την αντιμετώπιση των εξατομικευμένων αναγκών κάθε ατόμου. Οι πιθανές θεραπευτικές παρεμβάσεις περιλαμβάνουν την τοποθέτηση νάρθηκα,[23] θεραπευτική άσκηση, διατάσεις με το χέρι, κινητοποίηση μαλακών ιστών και αρθρώσεων, ορθοστασία,[21] νευρομυϊκή ηλεκτρική διέγερση, κινητική θεραπεία που προκαλείται από περιορισμούς, τροποποίηση δραστηριότητας και περιβάλλοντος και εκπαίδευση βάδισης.[22]

Πρόσφατη έρευνα διερεύνησε περαιτέρω τον ρόλο της φυσικοθεραπείας στη θεραπεία της δυστονίας. Μια πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι η μείωση του ψυχολογικού στρες, σε συνδυασμό με την άσκηση, είναι ευεργετική για τη μείωση της δυστονίας του κορμού σε ασθενείς με νόσο του Πάρκινσον.[24] Μια άλλη μελέτη έδωσε έμφαση στην προοδευτική χαλάρωση, την ισομετρική μυϊκή αντοχή, τη δυναμική δύναμη, τον συντονισμό, την ισορροπία και την αντίληψη του σώματος, παρατηρώντας σημαντικές βελτιώσεις στην ποιότητα ζωής των ασθενών μετά από 4 εβδομάδες.[25]

Δεδομένου ότι η πηγή του προβλήματος είναι νευρολογική, οι γιατροί έχουν εξερευνήσει δραστηριότητες αισθητικοκινητικής επανεκπαίδευσης για να επιτρέψουν στον εγκέφαλο να «ανασυρθεί» και να εξαλείψει τις δυστονικές κινήσεις. Η εργασία πολλών γιατρών έδειξε ότι οι δραστηριότητες αισθητηριοκινητικής επανεκπαίδευσης και η ιδιοδεκτική διέγερση μπορούν να προκαλέσουν νευροπλαστικότητα, επιτρέποντας στους ασθενείς να ανακτήσουν σημαντική λειτουργία που χάθηκε λόγω αυχενικής δυστονίας, δυστονίας χεριών, βλεφαρόσπασμου, στοματογναθικής δυστονίας, δυσφωνίας και δυστονίας των μουσικών.[26][27][28][29][30]

Λόγω της σπάνιας και μεταβλητής φύσης της δυστονίας, η έρευνα που διερευνά την αποτελεσματικότητα αυτών των θεραπειών είναι περιορισμένη. Δεν υπάρχει χρυσός κανόνας για την φυσιοθεραπεία αποκατάστασης.[24] Μέχρι σήμερα, η εστιακή αυχενική δυστονία έχει λάβει τη μεγαλύτερη ερευνητική προσοχή.[22] Ωστόσο, τα σχέδια των μελετών είναι ανεπαρκώς ελεγχόμενα και περιορίζονται σε μικρά μεγέθη δειγμάτων.[20]

Φαρμακευτική αγωγήΕπεξεργασία

Διάφορα φάρμακα έχουν δοκιμαστεί σε μια προσπάθεια να βρεθεί ένας συνδυασμός που να είναι αποτελεσματικός για κάποιο συγκεκριμένο άτομο. Δεν ανταποκρίνονται όλοι οι άνθρωποι καλά στα ίδια φάρμακα. Τα φάρμακα που είχαν θετικά αποτελέσματα σε ορισμένα άτομα περιλαμβάνουν: αντιχολινεργικά (όπως διφαινυδραμίνη, βενζατροπίνη, ατροπίνη), αγωνιστές ντοπαμίνης (όπως ροπινιρόλη και βρωμοκρυπτίνη ) και μυοχαλαρωτικά (όπως διαζεπάμη). 

Μια αντλία βακλοφαίνης έχει χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία ασθενών όλων των ηλικιών που εμφανίζουν μυϊκή σπαστικότητα μαζί με δυστονία. Η αντλία χορηγεί βακλοφαίνη μέσω ενός καθετήρα στον χώρο που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό. Η ίδια η αντλία τοποθετείται στην κοιλιά. Μπορεί να ξαναγεμίζεται περιοδικά με πρόσβαση μέσω του δέρματος. Η βακλοφαίνη μπορεί επίσης να ληφθεί σε μορφή δισκίου.[31]

Οι ενέσεις αλλαντικής τοξίνης στους προσβεβλημένους μύες έχουν αποδειχθεί αρκετά επιτυχημένες στην παροχή κάποιας ανακούφισης για περίπου 3-6 μήνες, ανάλογα με το είδος της δυστονίας. Οι ενέσεις Botox ή Dysport έχουν το πλεονέκτημα της εύκολης διαθεσιμότητας (η ίδια μορφή χρησιμοποιείται και για τις αισθητικές επεμβάσεις) και τα αποτελέσματα δεν είναι μόνιμα. Υπάρχει κίνδυνος προσωρινής παράλυσης των μυών όπου γίνονται η ένεση ή διαρροής της τοξίνης σε παρακείμενες μυϊκές ομάδες, προκαλώντας αδυναμία ή παράλυση σε αυτές. Οι ενέσεις πρέπει να επαναλαμβάνονται, καθώς τα αποτελέσματα εξαφανίζονται και περίπου το 15% των ληπτών αναπτύσσει ανοσία στην τοξίνη. Υπάρχει μια τοξίνη τύπου Α και μια τοξίνη τύπου Β εγκεκριμένη για τη θεραπεία της δυστονίας. Συχνά, όσοι αναπτύσσουν αντοχή στον Τύπο Α μπορεί να μπορούν να χρησιμοποιήσουν τον Τύπο Β.[32]

Μια περίπλοκη μελέτη περίπτωσης διαπίστωσε ότι μια δίαιτα κετογονικού τύπου μπορεί να ήταν χρήσιμη στη μείωση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με την εναλλασσόμενη ημιπληγία της παιδικής ηλικίας. Ωστόσο, όπως παρατήρησαν οι ερευνητές, τα αποτελέσματά τους θα μπορούσαν να είχαν συμπερασματικό χαρακτήρα και όχι λόγω της ίδιας της διατροφής, αν και μελλοντική έρευνα είναι δικαιολογημένη.[33]

Χειρουργική επέμβασηΕπεξεργασία

Η χειρουργική επέμβαση, όπως η απονεύρωση επιλεγμένων μυών, μπορεί επίσης να προσφέρει κάποια ανακούφιση. Ωστόσο, η καταστροφή των νεύρων στα άκρα ή τον εγκέφαλο δεν είναι αναστρέψιμη και θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη μόνο στις πιο ακραίες περιπτώσεις. Πρόσφατα, η διαδικασία της εν τω βάθει διέγερσης του εγκεφάλου (DBS) έχει αποδειχθεί επιτυχής σε ορισμένες περιπτώσεις σοβαρής γενικευμένης δυστονίας.[34] H DBS ως θεραπεία για τη δυστονία ανθεκτική στα φάρμακα, από την άλλη πλευρά, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο αυτοκτονίας σε ασθενείς. Ωστόσο, λείπουν δεδομένα αναφοράς ασθενών χωρίς θεραπεία με DBS.[35]

ΙστορίαΕπεξεργασία

Ο Ιταλός Μπερναρντίνο Ραματσίνι παρείχε μια από τις πρώτες περιγραφές της δυστονίας που σχετίζεται με την εργασία το 1713 σε ένα βιβλίο επαγγελματικών ασθενειών, Morbis Artificum.[36] Στο κεφάλαιο II του Συμπληρώματος αυτού του βιβλίου, ο Ραματσίνι σημείωσε ότι οι «Γραφιάδες και οι συμβολαιογράφοι» μπορεί να αναπτύξουν «αδιάκοπη κίνηση του χεριού, πάντα προς την ίδια κατεύθυνση… τη συνεχή και σχεδόν τονική καταπόνηση των μυών… που έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια δύναμης στο το δεξί χέρι». Μια αναφορά από τη βρετανική δημόσια υπηρεσία περιείχε επίσης μια πρώιμη περιγραφή της κράμπας του συγγραφέα. Το 1864, ο Σόλι επινόησε τον όρο «παράλυση του μετρητή» για αυτή την ασθένεια. Αυτές οι ιστορικές αναφορές συνήθως απέδιδαν την αιτιολογία των κινητικών ανωμαλιών σε υπερβολική χρήση. Στη συνέχεια, η δυστονία αναφέρθηκε λεπτομερώς το 1911, όταν οι Χέρμαν Οπένχαϊμ,[37] Έντβαρντ Φλάταου και Βλαντίσλαβ Στέρλινγκ περιέγραψαν μερικά εβραϊκά παιδιά που προσβλήθηκαν από ένα σύνδρομο που αναδρομικά θεωρήθηκε ότι αντιπροσωπεύει οικογενειακές περιπτώσεις δυστονίας DYT1. Μερικές δεκαετίες αργότερα, το 1975, πραγματοποιήθηκε στη Νέα Υόρκη το πρώτο διεθνές συνέδριο για τη δυστονία. Στη συνέχεια, αναγνωρίστηκε ότι, εκτός από τις σοβαρές γενικευμένες μορφές, ο φαινότυπος της δυστονίας περιλαμβάνει επίσης προοδευτικές εστιακές και τμηματικές περιπτώσεις με έναρξη στην ενήλικη ζωή, όπως ο βλεφαρόσπασμος, το ραιβόκρανο και η κράμπα του συγγραφέα. Αυτές οι μορφές θεωρούνταν παλαιότερα ανεξάρτητες διαταραχές και ταξινομούνταν κυρίως στις νευρώσεις. Ένας σύγχρονος ορισμός της δυστονίας διατυπώθηκε μερικά χρόνια αργότερα, το 1984. Κατά τα επόμενα χρόνια έγινε φανερό ότι τα σύνδρομα δυστονίας είναι πολυάριθμα και διαφοροποιημένα και εισήχθησαν νέοι όσοι περιγραφής και πρόσθετα σχήματα ταξινόμησης. Η κλινική πολυπλοκότητα της δυστονίας αναγνωρίστηκε τότε πλήρως.[38]

ΠαραπομπέςΕπεξεργασία

  1. 1,0 1,1 «Dystonias Fact Sheet - National Institute of Neurological Disorders and Stroke». www.ninds.nih.gov. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 23 Απριλίου 2018. Ανακτήθηκε στις 2 Μαΐου 2018. 
  2. 2,0 2,1 Balint, Bettina; Bhatia, Kailash P. (2014). «Dystonia». Current Opinion in Neurology 27 (4): 468–76. doi:10.1097/WCO.0000000000000114. PMID 24978640. 
  3. Colleen M Hayes. «Down on the Pharm': All About Acute Dystonic Reaction». EMSvillage.com. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 15 Νοεμβρίου 2006. 
  4. Kamm, Christoph (2006). «Early onset torsion dystonia (Oppenheim's dystonia)». Orphanet J Rare Dis 27 (1): 48. doi:10.1186/1750-1172-1-48. PMID 17129379. 
  5. Cassim, F (Oct 2003). «Les dystonies myocloniques [Myoclonic dystonia]» (στα γαλλικά). Revue Neurologique 159 (10 Pt 1): 892–9. PMID 14615678. http://www.masson.fr/masson/MDOI-RN-10-2003-159-10-C1-0035-3787-101019-ART7. 
  6. Vidailhet, M.; Tassin, J.; Durif, F.; Nivelon-Chevallier, A.; Agid, Y.; Brice, A.; Durr, A. (2001). «A major locus for several phenotypes of myoclonus-dystonia on chromosome 7q». Neurology 56 (9): 1213–6. doi:10.1212/WNL.56.9.1213. PMID 11342690. 
  7. Fuchs, Tania; Ozelius, Laurie J. (2013). «Genetics in Dystonia: An Update». Current Neurology and Neuroscience Reports 13 (12): 10.1007/s11910–013–0410–z. doi:10.1007/s11910-013-0410-z. PMID 24136457. 
  8. Baker, Matt; Strongosky, Audrey J.; Sanchez-Contreras, Monica Y.; Yang, Shan; Ferguson, Will; Calne, Donald B.; Calne, Susan; Stoessl, A. Jon και άλλοι. (2013). «SLC20A2 and THAP1 deletion in familial basal ganglia calcification with dystonia». Neurogenetics 15 (1): 23–30. doi:10.1007/s10048-013-0378-5. PMID 24135862. 
  9. Burda, A; Webster, K; Leikin, J. B.; Chan, S. B.; Stokes, K. A. (1999). «Nefazadone-induced acute dystonic reaction». Veterinary and Human Toxicology 41 (5): 321–2. PMID 10509438. 
  10. 10,0 10,1 Louis, Elan D.; Lee, Peter; Quinn, Lori; Marder, Karen (1999). «Dystonia in Huntington's disease: Prevalence and clinical characteristics». Movement Disorders 14 (1): 95–101. doi:10.1002/1531-8257(199901)14:1<95::AID-MDS1016>3.0.CO;2-8. PMID 9918350. 
  11. Pitton Rissardo, Jamir; Fornari Caprara, AnaL (2019). «Comment: Dystonia and asterixis in acute thalamic infarct: Proposed mechanism» (στα αγγλικά). Annals of Movement Disorders 2 (3): 138. doi:10.4103/AOMD.AOMD_22_19. ISSN 2590-3446. http://www.aomd.in/text.asp?2019/2/3/138/272285. 
  12. Janavs, J. L; Aminoff, M. J (1998). «Dystonia and chorea in acquired systemic disorders». Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 65 (4): 436–45. doi:10.1136/jnnp.65.4.436. PMID 9771763. 
  13. 13,0 13,1 Forrest, Michael D.; Wall, Mark J.; Press, Daniel A.; Feng, Jianfeng (2012). «The Sodium-Potassium Pump Controls the Intrinsic Firing of the Cerebellar Purkinje Neuron». PLOS ONE 7 (12): e51169. doi:10.1371/journal.pone.0051169. PMID 23284664. Bibcode2012PLoSO...751169F. 
  14. Forrest, Michael D. (2014). «The sodium-potassium pump is an information processing element in brain computation». Frontiers in Physiology 5: 472. doi:10.3389/fphys.2014.00472. PMID 25566080. 
  15. Calderon, D Paola; Fremont, Rachel; Kraenzlin, Franca; Khodakhah, Kamran (2011). «The neural substrates of rapid-onset Dystonia-Parkinsonism». Nature Neuroscience 14 (3): 357–65. doi:10.1038/nn.2753. PMID 21297628. 
  16. Cannon, Stephen C (2004). «Paying the Price at the Pump». Neuron 43 (2): 153–4. doi:10.1016/j.neuron.2004.07.002. PMID 15260948. 
  17. Ray Lannom Watts· William C. Koller (2004). Movement disorders: neurologic principles & practice. McGraw-Hill Professional. σελίδες 502–. ISBN 978-0-07-137496-5. Ανακτήθηκε στις 30 Μαΐου 2011. 
  18. Jahanshahi M (2000). «Factors that ameliorate or aggravate spasmodic torticollis». J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 68 (2): 227–9. doi:10.1136/jnnp.68.2.227. PMID 10644795. 
  19. «Dystonia: Treatment - MayoClinic.com». Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 2 Ιουνίου 2007. Ανακτήθηκε στις 7 Ιουνίου 2007. 
  20. 20,0 20,1 Crowner, B. E (2007). «Cervical Dystonia: Disease Profile and Clinical Management». Physical Therapy 87 (11): 1511–26. doi:10.2522/ptj.20060272. PMID 17878433. https://archive.org/details/sim_physical-therapy_2007-11_87_11/page/1511. 
  21. 21,0 21,1 Lubarr, Naomi; Bressman, Susan (2011). «Treatment of Generalized Dystonia». Current Treatment Options in Neurology 13 (3): 274–89. doi:10.1007/s11940-011-0122-0. PMID 21455718. 
  22. 22,0 22,1 22,2 Myers, K.J.· Bour, B. (2009). «The Role of Physical Therapy in the Management of Dystonia». Στο: Okun, M.S. The Dystonia Patient: A Guide to Practical Management. New York: Demos Medical. σελίδες 117–48. ISBN 978-1-933864-62-4. 
  23. Priori, A.; Pesenti, A.; Cappellari, A.; Scarlato, G.; Barbieri, S. (2001). «Limb immobilization for the treatment of focal occupational dystonia». Neurology 57 (3): 405–9. doi:10.1212/WNL.57.3.405. PMID 11502904. 
  24. 24,0 24,1 Kawamichi, KΣφάλμα έκφρασης: Μη αναγνωρισμένη λέξη "etal" (2011). «Effect of Rehabilitation on Parkinson's Disease with Truncal Dystonia». Journal of Tokushima 2: 47–50. http://www.tokusimahosp-nho.jp/journal/2011_1/47-50.pdf. Ανακτήθηκε στις 6 May 2012. [νεκρός σύνδεσμος] Σφάλμα αναφοράς: Invalid <ref> tag; name "Kawamichi" defined multiple times with different content
  25. Zetterberg, Lena; Halvorsen, Kjartan; Färnstrand, Catarina; Aquilonius, Sten-Magnus; Lindmark, Birgitta (2009). «Physiotherapy in cervical dystonia: Six experimental single-case studies». Physiotherapy Theory and Practice 24 (4): 275–90. doi:10.1080/09593980701884816. PMID 18574753. 
  26. TEDx Talk.
  27. TEDx Talk.
  28. Glove and Mail.
  29. Farias, J., Sarti-Martínez, MA.
  30. Open Your Eyes.
  31. Jankovic, Joseph· Tolosa, Eduardo (2007). Parkinson's Disease & Movement Disorders (5th έκδοση). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. σελίδες 349–50. ISBN 978-0-7817-7881-7. 
  32. Brin, M. F.; Lew, M. F.; Adler, C. H.; Comella, C. L.; Factor, S. A.; Jankovic, J.; O'Brien, C.; Murray, J. J. και άλλοι. (1999). «Safety and efficacy of Neuro Bloc (botulinum toxin type B) in type A-resistant cervical dystonia». Neurology 53 (7): 1431–8. doi:10.1212/WNL.53.7.1431. PMID 10534247. 
  33. Roubergue, Anne; Philibert, Bertrand; Gautier, Agnès; Kuster, Alice; Markowicz, Karine; Billette de Villemeur, Thierry; Vuillaumier-Barrot, Sandrine; Nicole, Sophie και άλλοι. (16 February 2014). «Excellent Response to a Ketogenic Diet in a Patient with Alternating Hemiplegia of Childhood». JIMD Reports 15: 7–12. doi:10.1007/8904_2013_292. PMID 24532324. 
  34. Bittar, Richard G.; Yianni, John; Wang, Shouyan; Liu, Xuguang; Nandi, Dipankar; Joint, Carole; Scott, Richard; Bain, Peter G. και άλλοι. (2005). «Deep brain stimulation for generalised dystonia and spasmodic torticollis». Journal of Clinical Neuroscience 12 (1): 12–6. doi:10.1016/j.jocn.2004.03.025. PMID 15639404. 
  35. Foncke, E.M.J.; Schuurman, P. R.; Speelman, J. D. (2006). «Suicide after deep brain stimulation of the internal globus pallidus for dystonia». Neurology 66 (1): 142–3. doi:10.1212/01.wnl.0000191328.05752.e2. PMID 16401868. 
  36. Ramazzini B. Diseases of Workers.
  37. Tarsy, Daniel; Simon, David K. (2006). «Dystonia». New England Journal of Medicine 355 (8): 818–29. doi:10.1056/NEJMra055549. PMID 16928997. 
  38. «A History of Dystonia». Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 4 Μαρτίου 2016. Ανακτήθηκε στις 6 Ιανουαρίου 2016.