|
=== Αιτιολογία ===
Το σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ είναι μια γενετική πάθηση, δηλ. ο άνδρας το κληρονομεί από τους γονείς. Οφείλεται σε ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ (XXY αντί για XY). Εάν η μητέρα του ανδρός ήταν μεγάλης ηλικίας, αυτό αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισης του συνδρόμου, ωστόσο, η αιτία εντοπίζεται εξίσου συχνά και στον πατέρα.
Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ διατηρείται εξαιτίας ενός γεγονότος μη σωστού διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της πρώτης μειωτικής διαίρεσης(γαμετογένεση) του άρρενος. Στο συγκεκριμένο σύνδρομο τα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ, αποτυγχάνουν να διαχωριστούν με αποτέλεσμα να παράγονται μη φυσιολογικοί γαμέτες. Η σύντηξη ενός τέτοιου μη φυσιολογικού γαμέτη με έναν φυσιολογικό ωάριο οδηγεί στην δημιουργία ζυγωτού με μη φυσιολογικό αριθμό φυλετικών χρωμοσωμάτων(ΧΧΥ).
Ένας άλλος μηχανισμός για τη διατήρηση του επιπλέον χρωμόσωματος Χ είναι μέσα από το μη σωστό των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της δεύτερης μειωτικής διαίρεσης στη γυναίκα. Αυτό θα συμβεί όταν οι αδελφές χρωματίδες στα φυλετικά χρωμοσώματα , σε αυτή την περίπτωση ένα Χ και ένα Χ, αποτυγχάνουν να διαχωριστούν. Έτσι παράγεται ένα μη φυσιολογικό ωάριο XX το οποίο όταν γονιμοποιηθεί με φυσιολογικό σπερματοζωάριο Υ, θα δημιουργηθεί ζυγωτό XXY.
Η XXY χρωμοσωμική ανωμαλία είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές παραλλαγές από τον καρυότυπο ΧΥ, που εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 500 γεννήσεις ζωντανών αρρένων. <ref name="nihhd2007" />
Στα θηλαστικά με περισσότερα από ένα χρωμόσωμα Χ, τα γονίδια σε ένα από αυτά δεν εκφράζονται. Ο μηχανισμός αυτός είναι γνωστό ως αδρανοποίηση Χ. Αυτό συμβαίνει τόσο σε XXY αρσενικά όσο και σε φυσιολογικά θηλυκά άτομα XX. <ref name="arghg2005">{{cite journal | last1 = Chow | first1 = J | last2 = Yen | first2 = Z | last3 = Ziesche | first3 = S | last4 = Brown | first4 = C | author-separator =, | author-name-separator= | year = 2005 | title = Silencing of the mammalian X chromosome | url = | journal = Annu Rev Genomics Hum Genet | volume = 6 | issue = | pages = 69–92 | pmid = 16124854 | doi=10.1146/annurev.genom.6.080604.162350}}</ref>
Ωστόσο, σε XXY αρσενικά άτομα, μερικά γονίδια που βρίσκονται στις «ψευδοαυτοσωμικές» περιοχές των Χ χρωμοσωμάτων τους(γονίδια που βρίσκονται και στο Χ και στο Y χρωμόσωμα, κατ’ αντιστοιχία των όμοιων γονιδίων στα αυτοσωμικά χρωμοσώματα), έχουν αντίστοιχα γονίδια στο χρωμόσωμα Υ τους και να μπορούν να εκφράζονται.<ref name="cogd2006">{{cite journal | last1 = Blaschke | first1 = RJ | last2 = Rappold | first2 = G | author-separator =, | author-name-separator= | year = 2006 | title = The pseudoautosomal regions, SHOX and disease. ''Curr Opin Genet Dev | url = | journal = Jun; | volume = 16 | issue = 3| pages = 233–9 | pmid = 16650979 | doi=10.1016/j.gde.2006.04.004}}</ref>
Η πρώτη αναφορά σε άνθρωπο με 47, XXY καρυότυπο έγινε από τους Patricia Ann Jacobs και Δρ J. Α. Strong στη Γενικό Δυτικό Νοσοκομείο του Εδιμβούργου, στη Σκωτία το 1959. <ref name="nature1959">{{cite journal |author=Jacobs PA, Strong JA |month=January 31, |year=1959 |title=A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism |journal=[[Nature (journal)|Nature]] |volume=183 |issue=4657 |pages=302–3 |pmid=13632697 |doi= 10.1038/183302a0}}</ref> Αυτός ο καρυότυπος βρέθηκε σε έναν άνδρα 24 χρονών που είχε συμπτώματα του συνδρόμου Κλαϊνεφέλτερ. Ο Δρ Jacobs περιέγραψε αυτήν του την ανακάλυψη στην πρώτη του αναφορά για ανευπλοειδία σε ανθρώπους ή θηλαστικά, το 1981 στο William Allan Memorial Award. <ref name="amjhumgenet1982">{{cite journal |author=Jacobs PA |month=September |year=1982 |title=The William Allan Memorial Award address: human population cytogenetics: the first twenty-five years |journal=[[American Journal of Human Genetics|Am J Hum Genet]] |volume=34 |issue=5 |pages=689–98 |pmid=6751075 |pmc=1685430}}</ref>
=== Θεραπεία ===
| 