Σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
Ptzitzis (συζήτηση | συνεισφορές)
Ptzitzis (συζήτηση | συνεισφορές)
Γραμμή 25:
Ένας άλλος μηχανισμός για τη διατήρηση του επιπλέον χρωμόσωματος Χ είναι μέσα από το μη σωστό των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της δεύτερης μειωτικής διαίρεσης στη γυναίκα. Αυτό θα συμβεί όταν οι αδελφές χρωματίδες στα φυλετικά χρωμοσώματα , σε αυτή την περίπτωση ένα Χ και ένα Χ, αποτυγχάνουν να διαχωριστούν. Έτσι παράγεται ένα μη φυσιολογικό ωάριο XX το οποίο όταν γονιμοποιηθεί με φυσιολογικό σπερματοζωάριο Υ, θα δημιουργηθεί ζυγωτό XXY.
 
Η XXY χρωμοσωμική ανωμαλία είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές παραλλαγές από τον καρυότυπο ΧΥ, που εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 500 γεννήσεις ζωντανών αρρένων. <ref name="The Focus Foundation">The Focus Foundation. ''X & Y Variations.'' [http://www.thefocusfoundation.org/FF/XYvariations.php thefocusfoundation.org]</ref><ref name="nihhd2007">{{cite web| title = Klinefelter Syndrome | work = Health Information | publisher = National Institute of Health and Human Development | date = 2007-02-19 | url = http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter_syndrome.cfm | accessdate = 2007-03-24 }} and {{cite web | title = Klinefelter syndrome | work = Genetics Home Reference | publisher = National Library of Medicine | year = 2006 | url = http://ghr.nlm.nih.gov/condition%3Dklinefeltersyndrome | accessdate = 2007-03-24 }} both provide statistical estimates.</ref>.
 
Στα θηλαστικά με περισσότερα από ένα χρωμόσωμα Χ, τα γονίδια σε ένα από αυτά δεν εκφράζονται. Ο μηχανισμός αυτός είναι γνωστό ως αδρανοποίηση Χ. Αυτό συμβαίνει τόσο σε XXY αρσενικά όσο και σε φυσιολογικά θηλυκά άτομα XX. <ref name="arghg2005">{{cite journal | last1 = Chow | first1 = J | last2 = Yen | first2 = Z | last3 = Ziesche | first3 = S | last4 = Brown | first4 = C | author-separator =, | author-name-separator= | year = 2005 | title = Silencing of the mammalian X chromosome | url = | journal = Annu Rev Genomics Hum Genet | volume = 6 | issue = | pages = 69–92 | pmid = 16124854 | doi=10.1146/annurev.genom.6.080604.162350}}</ref>