Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων του «Σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ»

λάθος
(Κλάινφελτερ)
(λάθος)
{{πηγές|12|11|2011}}
{{μετονομασία|Σύνδρομο Κλάινφελτερ}}
{{Πληροφορίες ασθένειας
| ICD10 = {{ICD10|Q|98|0|q|90}}-{{ICD10|Q|98|4|q|90}}
| eMedicineTopic = 1252
| MeshID = D007713}}
Το '''[[σύνδρομο|σύνδρομο]] ΚλάινφελτερΚλαϊνεφέλτερ''' είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από ελάχιστα ή ανύπαρκτα [[σπερματοζωάρια|σπερματοζωάριο]] στο [[σπέρμα]]. Το σύνδρομο ΚλάινφελτερΚλαϊνεφέλτερ εμφανίζεται όταν ο άνδρας έχει ένα επιπλέον [[χρωμόσωμα|χρωμοσώματα]] X ('''XXY''' αντί για XY). Σε πολλές περιπτώσεις, οι όρχεις εξακολουθούν να παράγουν σπέρμα. Επειδή, όμως, πρόκειται για κληρονομική διαταραχή, οι [[άνδρες|άνδρας]] που εμφανίζουν αυτό το πρόβλημα θα πρέπει να συμβουλεύονται γενετιστή προτού επιχειρήσουν να τεκνοποιήσουν. Και αυτό γιατί κάποια σπερματοζωάρια θα περιέχουν ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα και το παιδί μπορεί να κληρονομήσει τη διαταραχή του πατέρα. Ο έλεγχος των χρωμοσωμάτων των εμβρύων –προεμφυτευτική διάγνωση – είναι μια από τις επιλογές που υπάρχουν για τη γέννηση υγιών παιδιών.
[[Αρχείο:Si555517701.jpg|thumb|250px|right| Άτομο με σύνδρομο ΚλάινφελτερΚλάινεφέλτερ]]
[[Αρχείο:XXY syndrome.svg|thumb|250px|right| ΧΧΥ σύνδρομο]]
Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Δρα [[Χάρι Κλαϊνεφέλτερ]], ο οποίος το 1942 συνεργάστηκε με τον Φούλερ Ολμπράιτ στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης (Massachusetts General Hospital), στη [[Βοστώνη]] και ήταν ο πρώτος ο οποίος το περιέγραψε τον ίδιο χρόνο.<ref name="kline1942">{{Cite journal| doi = 10.1210/jcem-2-11-615| last = Klinefelter | first = HF Jr | last2 = Reifenstein | first2 = EC Jr | last3 = Albright| first3 = F. | title = Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone | journal = J Clin Endocrinol Metab | volume = 2 | pages = 615–624 | year = 1942 | pmid =| postscript = <!--None-->| issue = 11 }}. {{Cite journal| last = Klinefelter | first = HF | title = Klinefelter syndrome: historical background and development | journal = South Med J | volume = 79 | issue = 45| pages = 1089–1093 | year =1986 | pmid = 3529433| postscript = <!--None-->| doi = 10.1097/00007611-198609000-00012}} talks about the history of the development of the literature.</ref>
 
=== Συμπτώματα ===
Ένας [[άνδρας|άνδρας]] με σύνδρομο ΚλάινφελτερΚλαϊνεφέλτερ δεν είναι πάντα άμεσα αναγνωρίσιμος. Συχνά έχει μαστούς (γυναικομαστία). Διάφορα φυσικά συμπτώματα, όπως μικροί όρχεις και πέος μπορεί να υποδηλώνουν την ύπαρξη συνδρόμου ΚλάινφελτερΚλάινεφέλτερ. Ο συνδυασμός προβλημάτων γονιμότητας και ανεπαρκών επιπέδων ορμονών στο αίμα (υψηλά επίπεδα γοναδοτροπινών που διεγείρουν τη λειτουργία των όρχεων σε άνδρες) είναι οι σημαντικότερες ενδείξεις της πάθησης. Ως νεαρό αγόρι, ο άνδρας μπορεί να ήταν ψηλός και αδύνατος και να παρουσίαζε βραδύτητα στη μάθηση.
 
=== Αιτιολογία ===
Το σύνδρομο ΚλάινφελτερΚλαϊνεφέλτερ είναι μια γενετική πάθηση, δηλ. ο άνδρας το κληρονομεί από τους γονείς. Οφείλεται σε ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ (XXY αντί για XY). Εάν η μητέρα του ανδρός ήταν μεγάλης ηλικίας, αυτό αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισης του συνδρόμου, ωστόσο, η αιτία εντοπίζεται εξίσου συχνά και στον πατέρα.
 
Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ διατηρείται εξαιτίας ενός γεγονότος μη σωστού διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της πρώτης μειωτικής διαίρεσης(γαμετογένεση) του άρρενος. Στο συγκεκριμένο σύνδρομο τα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ, αποτυγχάνουν να διαχωριστούν με αποτέλεσμα να παράγονται μη φυσιολογικοί γαμέτες. Η σύντηξη ενός τέτοιου μη φυσιολογικού γαμέτη με έναν φυσιολογικό ωάριο οδηγεί στην δημιουργία ζυγωτού με μη φυσιολογικό αριθμό φυλετικών χρωμοσωμάτων(ΧΧΥ).
Αν και ένα ελάττωμα στο [[γενετικό υλικό|γονίδιο]] δεν μπορεί να αποκατασταθεί, χορηγούνται θεραπείες για τη βελτίωση της γονιμότητας του άνδρα. Σε αυτές τις θεραπείες, έμφαση δίνεται στη λήψη [[σπερματοζωαρίων|σπερματοζωάριο]] που μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε διαδικασίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, π.χ. Ενδοωαριακή έγχυση σπερματοζωαρίου – (ICSI). Εάν αυτό δεν είναι εφικτό, μια άλλη επιλογή είναι το σπέρμα δότη.
 
Συνολικά, το 7% των στείρων ανδρών έχουν κάποια μορφή χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Στο 10-15% των ανδρών με αζωοσπερμία υπάρχει ένα ελάττωμα, σε σύγκριση με το 5% των ανδρών με ολιγοζωοσπερμία (μικρός αριθμός σπερματοζωαρίων) και μόλις 1% των ανδρών με φυσιολογικό αριθμό σπερματοζωαρίων. Τα δύο τρίτα αυτών των χρωμοσωμικών ανωμαλιών αφορούν το σύνδρομο ΚλάινφελτερΚλάινεφέλτερ.
 
==Αναφορές==
Ανώνυμος χρήστης