Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων του «Σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ»

μ
Ωστόσο, σε XXY αρσενικά άτομα, μερικά γονίδια που βρίσκονται στις «ψευδοαυτοσωμικές» περιοχές των Χ χρωμοσωμάτων τους(γονίδια που βρίσκονται και στο Χ και στο Y χρωμόσωμα, κατ’ αντιστοιχία των όμοιων γονιδίων στα αυτοσωμικά χρωμοσώματα), έχουν αντίστοιχα γονίδια στο χρωμόσωμα Υ τους και να μπορούν να εκφράζονται.<ref name="cogd2006">{{cite journal | last1 = Blaschke | first1 = RJ | last2 = Rappold | first2 = G | author-separator =, | author-name-separator= | year = 2006 | title = The pseudoautosomal regions, SHOX and disease. ''Curr Opin Genet Dev | url = | journal = Jun; | volume = 16 | issue = 3| pages = 233–9 | pmid = 16650979 | doi=10.1016/j.gde.2006.04.004}}</ref>
 
Η πρώτη αναφορά σε άνθρωπο με 47, XXY [[καρυότυποκαρυότυπος| Καρυότυποςκαρυότυπο]] έγινε από τους Πατρίτσια Ανν Γιάκομπς και Δρ J. Α. Strong στη Γενικό Δυτικό Νοσοκομείο του Εδιμβούργου, στη [[Σκωτία]] το 1959. <ref name="nature1959">{{cite journal |author=Jacobs PA, Strong JA |month=January 31, |year=1959 |title=A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism |journal=[[Nature (journal)|Nature]] |volume=183 |issue=4657 |pages=302–3 |pmid=13632697 |doi= 10.1038/183302a0}}</ref> Αυτός ο καρυότυπος βρέθηκε σε έναν άνδρα 24 χρονών που είχε συμπτώματα του συνδρόμου Κλαϊνεφέλτερ. Ο Δρ Γιάκομπς περιέγραψε αυτήν του την ανακάλυψη στην πρώτη του αναφορά για [[ανευπλοειδία]] σε ανθρώπους ή θηλαστικά, το 1981 στο William Allan Memorial Award. <ref name="amjhumgenet1982">{{cite journal |author=Jacobs PA |month=September |year=1982 |title=The William Allan Memorial Award address: human population cytogenetics: the first twenty-five years |journal=[[American Journal of Human Genetics|Am J Hum Genet]] |volume=34 |issue=5 |pages=689–98 |pmid=6751075 |pmc=1685430}}</ref>
 
=== Θεραπεία ===
55

επεξεργασίες