Μυϊκή δυστροφία: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
μ -προτύπο σύμφωνα με συζήτηση |
|||
Γραμμή 28:
== Τύποι ==
=== Μυϊκή Δυστροφία Duchenne ===
Είναι η πιο συχνή μυοπάθεια, που συνήθως παρουσιάζει τα συμπτώματα κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
Είναι μια σοβαρή υποτελής X-φυλοσύνδετη μορφή μυϊκής δυστροφίας χαρακτηρίζεται από ταχεία εξέλιξη της εκφύλισης μυών, οδηγώντας τελικά σε απώλεια των βάδιση και το θάνατο. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει 1:3500 άνδρες, καθιστώντας την πιο διαδεδομένη από μυϊκές δυστροφίες. Σε γενικές γραμμές, πλήττονται μόνο άνδρες, αν και τα θηλυκά μπορεί να είναι φορείς. Τα θηλυκά μπορούν να νοσήσουν μόνο αν ο πατέρας έχει πληγεί και η μητέρα είναι φορέας, πράγμα εξαιρετικά σπάνιο. Η διαταραχή προκαλείται από μια μετάλλαξη [συχνότερα ελλείψεις ή διπλασιασμοί εξονίων του γονιδίου dystrophin, που αφορούν περίπου το 75% των περιπτώσεων Duchenne και το 85% περίπου της Becker, το υπόλοιπο ποσοστό (15-25%) είναι σημειακές μεταλλάξεις που παρουσιάζουν τυχαία κατανομή με ιδιαίτερη δυσκολία έως και αδυναμία στην εντόπισή τους] στο γονίδιο DMD (ένα από τα μεγαλύτερα σε μέγεθος γονίδια του ανθρώπου,2,6x106 bp), που βρίσκεται στον άνθρωπο στο χρωμόσωμα Χ (Xp21).
Στο γονίδιο κωδικοποιείται η πρωτεΐνη δυστροφίνη , μια σημαντική διαρθρωτική συνιστώσα εντός του μυϊκού ιστού η οποία παρέχει δομική σταθερότητα στην συγκρότημα dystroglycan (DGC), που βρίσκεται στην κυτταρική μεμβράνη . Στο φυσιολογικό μυ το Ν-τελικό άκρο της δυστροφίνης ενώνεται με την F-ακτίνη του κυτταροσκελετού, ενώ το C-τελικό άκρο αλληλεπιδρά με το διαμεμβρανικό σύμπλοκο των πρωτεϊνών που εμπλέκονται με τη δυστροφίνη. Αυτές οι πρωτεϊνες ενώνουν τον ενδοκυτταρικό σκελετό με την εξωκυττάρια ουσία που περιέχει λαμινίνη, φιμπορνεκτίνη και διάφορους μεταβιβαστές σήματος.
==Από το γονίδιο στην πρωτεΐνη ==
Το γονίδιο κωδικοποιεί τη ΔΥΣΤΡΟΦΙΝΗ μια πρωτεϊνη με 3685 αμινοξέα που οργανώνεται ως εξής σε 4 ομάδες (=domains):
- actin binding domain
- triple helical domain
- cystein rich domain
- C-terminal domain
Έχουν βρεθεί 7 τουλάχιστον διαφορετικοί εκκινητές για το γονίδιο και καθένας είναι υπεύθυνος για την παραγωγή μιας ιστο-ειδικής ή αναπτυξιο-ειδικής ισομορφής της πρωτεΐνης.
Επίσης στο γονίδιο, σε επίπεδο mRNA συμβαίνει διαφορετικό splicing(αμάτισμα)που αντίστοιχα οδηγεί σε αύξηση των ισομορφών της δυστροφίνης
Οι διάφορες ισομορφές καθιστούν δύσκολο να βρούμε και να κατανοήσουμε το φυσιολογικό ρόλο της πρωτεϊνης.
==Συμπτώματα νόσου� κατά την παιδική ηλικία==
Εμφανίζεται σε αγόρια ηλικίας 3-5 ετών.
Τα άτομα αρχικά εμφανίζουν δυσκολίες στο τρέξιμο και το βάδισμα και με την πάροδο της ηλικίας στο ανέβασμα της σκάλας. Παρατηρείται πρώτα προοδευτική μυϊκή αδυναμία των ποδιών και της λεκάνη που συνδέεται με απώλεια της μυϊκής μάζας. Τελικά αυτή η αδυναμία απλώνεται στα χέρια, το λαιμό, και σε άλλα μέλη. Τα πρώιμα σημεία μπορεί να περιλαμβάνουν ψευδοϋπερδυστροφία (διεύρυνση του δελτοειδή μυ και της γλώσσας), χαμηλή αντοχή, δυσκολία στην ανεξάρτητη ορθοστασία του σώματος καθώς και αδυναμία στο ανέβασμα μιας σκάλας.
Η δυσκολία εντοπίζεται κυρίως στην κίνηση του γόνατος, του μηρού και των γλουτών. Τα παιδιά σταδιακά εμφανίζουν τη χαρακτηριστική στάση (μανούβρα) Gower’s προκειμένου να μπορέσουν να περπατήσουν.
Αρκετοί πάσχοντες έχουν IQ μικρότερο του 70.
Η αδυναμία είναι αυξανόμενη με την πάροδο της ηλικίας.
==Συμπτώματα νόσου κατά την εφηβική ηλικία==
Σχεδόν στα 12 χρόνια τους κινούνται με αναπηρικό αμαξίδιο.
Σε αυτή περίπου την ηλικία αρχίζει η εμφάνιση των παράπλευρων συμπτωμάτων :
-αναπνευστική δυσκολία-αδυναμία
-καρδιακή ανεπάρκεια
-η συσσωρευμένη ανώμαλη ανάπτυξη των οστών οδηγεί σε σκελετικές παραμορφώσεις, περιλαμβανομένων καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
=== Μυϊκή Δυστροφία Becker ===
| |||