Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων του «Μυϊκή δυστροφία»

Στο γονίδιο κωδικοποιείται η πρωτεΐνη δυστροφίνη , μια σημαντική διαρθρωτική συνιστώσα εντός του μυϊκού ιστού η οποία παρέχει δομική σταθερότητα στην συγκρότημα dystroglycan (DGC), που βρίσκεται στην κυτταρική μεμβράνη . Στο φυσιολογικό μυ το Ν-τελικό άκρο της δυστροφίνης ενώνεται με την F-ακτίνη του κυτταροσκελετού, ενώ το C-τελικό άκρο αλληλεπιδρά με το διαμεμβρανικό σύμπλοκο των πρωτεϊνών που εμπλέκονται με τη δυστροφίνη. Αυτές οι πρωτεϊνες ενώνουν τον ενδοκυτταρικό σκελετό με την εξωκυττάρια ουσία που περιέχει λαμινίνη, φιμπορνεκτίνη και διάφορους μεταβιβαστές σήματος.
 
==Από το γονίδιο στην πρωτεΐνη ==
Το γονίδιο κωδικοποιεί τη ΔΥΣΤΡΟΦΙΝΗ μια πρωτεϊνη με 3685 αμινοξέα που οργανώνεται ως εξής σε 4 ομάδες (=domains):
- actin binding domain
55

επεξεργασίες