Σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας |
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας |
||
Γραμμή 11:
| eMedicineTopic = 1252
| MeshID = D007713}}
Το '''[[σύνδρομο|σύνδρομο]] Κλαϊνεφέλτερ''' είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από ελάχιστα ή ανύπαρκτα [[σπερματοζωάριο|σπερματοζωάρια]] στο [[σπέρμα]]. Το σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ εμφανίζεται όταν ο άνδρας έχει ένα επιπλέον [[χρωμόσωμα|χρωμοσώματα]] X ('''XXY''' αντί για XY). Σε πολλές περιπτώσεις, οι [[όρχις|όρχεις]] εξακολουθούν να παράγουν σπέρμα. Επειδή, όμως, πρόκειται για κληρονομική διαταραχή, οι [[άνδρας|άνδρες]] που εμφανίζουν αυτό το πρόβλημα θα πρέπει να συμβουλεύονται γενετιστή προτού επιχειρήσουν να τεκνοποιήσουν. Και αυτό γιατί κάποια σπερματοζωάρια θα περιέχουν ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα και το παιδί μπορεί να κληρονομήσει τη διαταραχή του πατέρα. Ο έλεγχος των χρωμοσωμάτων των εμβρύων
[[Αρχείο:Si555517701.jpg|thumb|250px|right| Άτομο με σύνδρομο
[[Αρχείο:XXY syndrome.svg|thumb|250px|right| ΧΧΥ σύνδρομο]]
Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Δρα [[Χάρι Κλαϊνεφέλτερ]], ο οποίος το 1942 συνεργάστηκε με τον Φούλερ Ολμπράιτ στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης (Massachusetts General Hospital), στη [[Βοστώνη]] και ήταν ο πρώτος ο οποίος το περιέγραψε τον ίδιο χρόνο.<ref name="kline1942">{{Cite journal| doi = 10.1210/jcem-2-11-615| last = Klinefelter | first = HF Jr | last2 = Reifenstein | first2 = EC Jr | last3 = Albright| first3 = F. | title = Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone | journal = J Clin Endocrinol Metab | volume = 2 | pages = 615–624 | year = 1942 | pmid =| postscript = <!--None-->| issue = 11 }}. {{Cite journal| last = Klinefelter | first = HF | title = Klinefelter syndrome: historical background and development | journal = South Med J | volume = 79 | issue = 45| pages = 1089–1093 | year =1986 | pmid = 3529433| postscript = <!--None-->| doi = 10.1097/00007611-198609000-00012}} talks about the history of the development of the literature.</ref>
=== Συμπτώματα ===
Ένας [[άνδρας
=== Αιτιολογία ===
Το σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ είναι μια γενετική πάθηση, δηλ. ο άνδρας το κληρονομεί από τους γονείς. Οφείλεται σε ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ (XXY αντί για XY). Εάν η μητέρα του ανδρός ήταν μεγάλης ηλικίας, αυτό αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισης του συνδρόμου, ωστόσο, η αιτία εντοπίζεται εξίσου συχνά και στον πατέρα.
Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ διατηρείται εξαιτίας ενός γεγονότος μη σωστού διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της πρώτης μειωτικής διαίρεσης ([[γαμετογένεση]]) του άρρενος. Στο συγκεκριμένο σύνδρομο τα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ, αποτυγχάνουν να διαχωριστούν με αποτέλεσμα να παράγονται μη φυσιολογικοί [[γαμέτες|γαμέτης]]. Η σύντηξη ενός τέτοιου μη φυσιολογικού γαμέτη με έναν φυσιολογικό [[ωάριο]] οδηγεί στην δημιουργία [[ζυγωτό|ζυγωτού]] με μη φυσιολογικό αριθμό φυλετικών χρωμοσωμάτων(ΧΧΥ).
Ένας άλλος μηχανισμός για τη διατήρηση του επιπλέον χρωμόσωματος Χ είναι μέσα από το μη
Η XXY χρωμοσωμική ανωμαλία είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές παραλλαγές από τον καρυότυπο ΧΥ, που εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 500 γεννήσεις ζωντανών αρρένων. <ref name="The Focus Foundation">The Focus Foundation. ''X & Y Variations.'' [http://www.thefocusfoundation.org/FF/XYvariations.php thefocusfoundation.org]</ref><ref name="nihhd2007">{{cite web| title = Klinefelter Syndrome | work = Health Information | publisher = National Institute of Health and Human Development | date = 2007-02-19 | url = http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter_syndrome.cfm | accessdate = 2007-03-24 }} and {{cite web | title = Klinefelter syndrome | work = Genetics Home Reference | publisher = National Library of Medicine | year = 2006 | url = http://ghr.nlm.nih.gov/condition%3Dklinefeltersyndrome | accessdate = 2007-03-24 }} both provide statistical estimates.</ref>.
Γραμμή 35:
Αν και ένα ελάττωμα στο [[γενετικό υλικό|γονίδιο]] δεν μπορεί να αποκατασταθεί, χορηγούνται θεραπείες για τη βελτίωση της γονιμότητας του άνδρα. Σε αυτές τις θεραπείες, έμφαση δίνεται στη λήψη [[σπερματοζωαρίων|σπερματοζωάριο]] που μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε διαδικασίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, π.χ. [[Ενδοωαριακή έγχυση σπερματοζωαρίου – (ICSI)]]. Εάν αυτό δεν είναι εφικτό, μια άλλη επιλογή είναι το σπέρμα δότη.
Συνολικά, το 7% των στείρων ανδρών έχουν κάποια μορφή χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Στο 10-15% των ανδρών με αζωοσπερμία υπάρχει ένα ελάττωμα, σε σύγκριση με το 5% των ανδρών με ολιγοζωοσπερμία (μικρός αριθμός σπερματοζωαρίων) και μόλις 1% των ανδρών με φυσιολογικό αριθμό σπερματοζωαρίων. Τα δύο τρίτα αυτών των χρωμοσωμικών ανωμαλιών αφορούν το σύνδρομο
==Αναφορές==
{{reflist|
[[Κατηγορία:Σύνδρομα]]
| |||