Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων του «Ανευπλοειδία»

μ
→‎Παθήσεις: σύνδεσμοι
μ (r2.7.1) (Ρομπότ: Προσθήκη: en:Aneuploidy)
μ (→‎Παθήσεις: σύνδεσμοι)
 
== Παθήσεις ==
Οι περισσότερες ανευπλοειδίες είναι θανάσιμες. Ο συνηθέστερος τύπος τρισωμίας είναι η ύπαρξη τριών χρωμοσωμάτων 21, γνωστή ως τρισωμία 21 ή [[σύνδρομο Ντάουν]] (Down). Άλλες τρισωμίες στα νεογνά είναι οι [[τρισωμία 13|τρισωμίες 13]] και [[τρισωμία 18|18]], των οποίων τα συμπτώματα είναι βαρύτερα από αυτά του συνδρόμου Ντάουν. Τρισωμίες σε άλλα χρωμοσώματα είναι θανατηφόρες. Είναι χαρακτηριστικό ότι τα χρωμοσώματα 13, 18 και 21 έχουν το μικρότερο αριθμό γονιδίων. Επίσης, τρισωμίες συμβαίνουν και στα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ. Η πιο κοινή από αυτές τις τρισωμίες είναι το [[σύνδρομο KlinefelterΚλαϊνεφέλτερ]], στο οποίο υπάρχουν 44 φυσιολογικά αυτοσωμικά χρωμοσώματα και τρία φυλοσύνδετα, τα ΧΧΥ.
 
Οι μονοσωμίες που αφορούν την απουσία ενός ολόκληρου χρωμοσώματος δεν είναι βιόσιμες. Εξαίρεση αποτελεί η μοσωμία στο χρωμόσωμα Χ ή [[σύνδρομο Turner]], η οποία είναι η μόνη που έχει εντοπιστεί στον άνθρωπο. Τα άτομα που πάσχουν από [[σύνδρομο TurnerΤέρνερ]] έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ (Χ0) και δεν εμφανίζουν δευτερεύοντα χαρακτηριστικά του φύλου, παρόλο που έχουν φαινότυπο θηλυκού ατόμου, και είναι στείρα.
 
== Διάγνωση ==
78.120

επεξεργασίες