Δυσγενεσία προσθίου θαλάμου: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

Η '''δυσγενεσία του προσθίου θαλάμου''' είναι μια διαταραχή της κανονικής ανάπτυξης του προσθίου θαλάμου του [[οφθαλμός|οφθαλμού]]. Οδηγεί σε ανωμαλίες στην δομή του ωρίμου προσθίου θαλάμου, που μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες [[γλαύκωμα|γλαυκώματος]] και [[κερατοειδική θολερότητα|κερατοειδικής θολερότητας]].

Η ανωμαλία Πέτερ (ή Πήτερ) είναι μια συγκεκριμένη μεσεγχυματικού τύπου [[δυσγενεσία]] στην οποία συνυπάρχουν [[λεύκωμα κερατοειδούς|λευκώματα κερατοειδούς]], συμφύσεις μεταξύ της ίριδος[[ίριδα (ανατομία)|ίριδας]] και του [[κερατοειδής|κερατοειδούς]] και ανωμαλίες της [[δεσκεμέτιος μεμβράνη|δεσκεμετίου μεμβράνης]], του [[κερατικό ενδοθήλιο|κερατικού ενδοθηλίου]], του [[φακός (ανατομία)|φακού]] και γενικότερα του προσθίου θαλάμου. Επίσης [[καταρράκτης (πάθηση)|καταρράκτες]] στον φακό και [[νυσταγμός]] δεν είναι σπάνιοι.

Διάφορες γονιδιακές [[μετάλλαξη|μεταλλάξεις]] έχουν συνδεθεί με αυτές τις ανωμαλίες με την πλειοψηφία των εμπλεκομένων [[γονίδιο|γονιδίων]] να κωδικοποιούν μεταγραφικούς παράγοντες. Εδώ θα θεωρήσουμε τον ρόλο των γονιδίων ΡΙΤΧ2 και FOXC1 σε σχέση με την εμβρυολογία του προσθίου θαλάμου. Η σύγχρονη θεώρηση είναι ότι αυτά τα γονίδια ενεργούν μαζί για να δεσμεύσουν έναν αριθμό από συγκεκριμένα μεσεγχυματικά πρόδρομα κύτταρα κυρίως νευρικής προέλευσης. Η ανάπτυξη φαίνεται να είναι πολύ ευαίσθητη στην [[γονιδιακή δοσολογία]] και η διακύμανση των φυσιολογικών επιπέδων των [[μεταγραφικός παράγοντας|μεταγραφικών παραγόντων]] φαίνεται να είναι αιτίες για αυτήν την κατάσταση. [[Διασύνδεση (γενετική)|Διασύνδεση]] μεταξύ των άνω γονιδίων μπορεί να εξηγεί τουλάχιστον τμηματικά την [[φαινοτυπική ποικιλία]].