Ομοκυστεΐνη: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

Τα ανώμαλα υψηλά επιπέδα ομοκυστεΐνης στο αίμα ονομάζονται υπερομοκυστεϊναιμία. Άτομα με υπερομοκυστεϊναιμία παρουσιάζουν υψηλότερο κίνδυνο να εμφανίσουν στεφανιαιά νόσο και [[αθηροσκλήρωση]].<ref name="Stryer"/> Επίσης, η υπερομοκυστεϊναιμία μπορεί να προκαλέσει νευρολογικές διαταρραχές, όπως [[σχιζοφρένεια]] και [[κατάθλιψη]].<ref name="Blom2011"/> Τα αίτιά της μπορεί να είναι ανεπάρκεια της συνθάσης της μεθειονίνης ή του ενζύμου MTHFR, το οποίο είναι και αυτό κύριας σημασίας για την επαναμεθυλίωση της ομοκυστεΐνης, λόγω [[μετάλλαξη|μεταλλάξεων]]. Σε περίπτωση που η βλάβη βρίσκεται σε αυτά τα δύο ένζυμα τα επίπεδα ομοκυστεΐνης αυξάνουν ενώ αυτά της μεθειονίνης πέφτουν. Ανεπάρκεια της συνθάσης της μεθειονίνης μπορεί να προκληθεί από έλλειψη της βιταμίνης Β-12. Ανεπάρκεια ενζύμων μπορεί να υπάρχει και στο μονοπάτι σύνθεσης της κυστεΐνης. Σε αυτή τη περίπτωση παρατηρείται και αύξηση της μεθειονινής.<ref name="Blom2011"/> Η πιο συχνή γενετική μετάλλαξη που προκαλεί αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης είναι στο γονίδιο της β-συνθάσης της κυσταθειονίνης.<ref name="Stryer"/>