Αχρωματοψία: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

| λεζάντα = Στο [[τεστ Ισιχάρα]] ο αριθμός '''74''' γίνεται αντιληπτός από τους ανθρώπους με φυσιολογική στα χρώματα όραση. Οι πάσχοντες από [[δυσχρωματοψία]] (δαλτονισμό) διακρίνουν το '''21''', ενώ οι πάσχοντες από [[αχρωματοψία]] δεν διακρίνουν κανέναν αριθμό.

Οι ασθενείς με φυσιολογική χρωματική αντίληψη ονομάζονται και '''τριχρωματικοί'''. Οι ασθενείς με δυσχρωματοψία και με έλλειψη μιας χρωστικής ονομάζονται '''ανώμαλοι τριχρωματικοί''' (αυτοί αποτελούν τον συνηθέστερο τύπο αχρωματοψίας – δυσχρωματοψίας). Ένας δυσχρωματικός έχει απόλυτη έλλειψη μίας χρωστικής των κωνίων.

Η κληρονομική αχρωματοψία είναι η πιο συχνή. Προσβάλει και τα δύο μάτια και δεν επιδεινώνεται κατά τη διάρκεια του χρόνου. Η Φυσιολογική έγχρωμη [[Όραση|όραση]] εξαρτάται από τα προϊόντα τριών γενετικών τόπων, του κυανού (BCP) στο χρωμόσωμα 7, του ερυθρού (RCP) και του πράσινου (GCP) στο μακρό σκέλος του X [[Χρωμόσωμα|χρωμοσώματος]], Xq28. Ο ανισότιμος επιχιασμός είναι συνήθης για τα [[Γονίδιο|γονίδια]] του ερυθρού και του πράσινου με αποτέλεσμα την παραγωγή προϊόντων με απώλεια ή τροποποίηση του φάσματος απορρόφησης για τα εν λόγω γονίδια. Αχρωματοψία σε κόκκινο / πράσινο και μπλε φαίνεται να οφείλεται σε δύο τουλάχιστον διαφορετικές γονιδιακές θέσεις. Η πλειονότητα των προσβεβλημένων ατόμων είναι άνδρες. Τα θηλυκά είναι οι μεταφορείς, αλλά, συνήθως, δεν επηρεάζονται. Αυτό δείχνει ότι το χρωμόσωμα Χ είναι μια από τις θέσεις για αχρωματοψία .Αρσενικοί απόγονοί των γυναικών που έχουν το τροποποιημένο γονίδιο έχουν πενήντα-πενήντα πιθανότητες να αποκτήσουν αχρωματοψία. Σπάνια θα βρούμε γυναίκα που έχει αχρωματοψία σε κόκκινο / πράσινο, ή σπανιότερα ακόμα, στο μπλε. Αυτό δείχνει ότι υπάρχει εμπλοκή άλλου γονιδίου. Η θέση αυτού του γονιδίου δεν έχει προσδιοριστεί. Η αχρωματοψία έχει συχνότητα περίπου 1: 30000 άτομα. Μέχρι σήμερα με την αχρωματοψία συνδέονται με τρια γονίδια για την αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα:

Η αχρωματοψία μπορεί να προέρχεται από ασθένειες που προσβάλουν το οπτικό νεύρο ή τον αμφιβληστροειδή. Η επίκτητη αχρωματοψία προσβάλει μόνο το μάτι που εμφανίζει το πρόβλημα και μπορεί να χειροτερέψει με την πάροδο του χρόνου. Οι ασθενείς με αχρωματοψία που οφείλεται σε άλλες ασθένειες συνήθως έχουν πρόβλημα στον διαχωρισμό του μπλε ή του κίτρινου χρώματος. Το γήρας ή ασθένειες που καταστρέφουν τα αμφιβληστροειδικά κύτταρα σε πολύ ακραίες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσουν επίσης σε αχρωματοψία. Λόγω κάποιας νευρικής βλάβης ή εγκεφαλικής καθώς και λόγω έκθεσης σε ορισμένες χημικές ουσίες όπως το μονοξείδιο του άνθρακα, ο διθειάνθρακας, λιπάσματα, στυρόλιο, και μερικές που περιέχουν μόλυβδο ή παρενέργειας κάποιων φαρμάκων όπως τα αντιβιοτικά, τα βαρβιτουρικά, τα φάρμακα για την καταπολέμηση της φυματίωσης, τα φάρμακα για την υψηλή πίεση του αίματος, και πολλά φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία νευρικών διαταραχών και ψυχολογικών προβλημάτων. Το φάρμακο υδροξυχλωροκίνη (Plaquenil) μπορεί επίσης να προκαλέσει αχρωματοψία, Χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της ρευματοειδούς αρθρίτιδας, μεταξύ άλλων προϋποθέσεων. Ορισμένα οφθαλμολογικά προβλήματα μπορεί να είναι το γλαύκωμα, η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, ο καταρράκτης, ή η διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια. Άλλες αιτίες της αχρωματοψίας περιλαμβάνουν ζημιές στον εγκέφαλο ή τον αμφιβληστροειδή που προκλήθηκαν από το σύνδρομο της ανατάραξης του μωρού, τα ατυχήματα και άλλα τραύματα που παράγουν διόγκωση του εγκεφάλου στον [[Ινιακός λοβός|ινιακό λοβό]], και βλάβη του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από την έκθεση σε υπεριώδη ακτινοβολία [[Νόσος Αλτσχάιμερ|τη νόσο του Αλτσχάιμερ]], [[Διαβήτης (ασθένεια)|ο σακχαρώδης διαβήτης]], [[Λευχαιμία|λευχαιμία]], ηπατική νόσο, χρόνιο [[Αλκοολισμός|αλκοολισμό]], [[Πολλαπλή σκλήρυνση|η σκλήρυνση κατά πλάκας]], [[Νόσος του Πάρκινσον|νόσο του Πάρκινσον]], δρεπανοκυτταρική αναιμία. Οι περισσότερες ζημιές από το υπεριώδες φως προκαλούνται κατά την παιδική ηλικία και αυτή η μορφή της εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς είναι η κύρια αιτία τύφλωσης στον κόσμο.

* Λόγω κωνίων είναι η προϋπόθεση να έχει δύο ράβδους και κωνία, αλλά μόνο ένα είδος. Μπορεί να έχει καλή όραση με μοτίβο σε κανονικά επίπεδα φωτός της ημέρας, αλλά δεν θα είναι σε θέση να διακρίνει χρώματα. Μπλε κωνική μονοχρωματοψία (Χ χρωμόσωμα) προκαλείται από μια πλήρη απουσία L και M κώνους (κόκκινο και πράσινο). Είναι κωδικοποιημένα στον ίδιο τόπο με κόκκινο-πράσινο στο Χ χρωμόσωμα. Μέγιστη φασματική ευαισθησία στην μπλε περιοχή του ορατού φάσματος (κοντά 440  nm). Άτομα με αυτή την κατάσταση γενικά παρουσιάζουν νυσταγμό, φωτοφοβία (ευαισθησία στο φως), μειωμένη οπτική οξύτητα , και μυωπία (μυωπία). Η οπτική οξύτητα πέφτει συνήθως στην περιοχή 20/400 20/50.

Λείπει το μεγάλου μήκους κύματος ευαίσθητο κωνίο. Τα άτομα αυτά με την προϋπόθεση αυτή είναι σε θέση να διακρίνουν μεταξύ των χρωμάτων στο πράσινο – κίτρινο - κόκκινο τμήμα του φάσματος. Έχουν ένα ουδέτερο σημείο που βρίσκεται σε ένα πράσινο μήκος κύματος περίπου 492  nm - δηλαδή, δεν μπορούν να κάνουν διακρίσεις βάσει της παρούσας στο μήκος κύματος από το λευκό. Για την πρωτανοπία, η φωτεινότητα του κόκκινου, πορτοκαλί και κίτρινο είναι πολύ μειωμένη σε σύγκριση με το φυσιολογικό. Αυτή η εξασθένιση μπορεί να είναι τόσο έντονη που το κόκκινο είναι δυνατόν να συγχέεται με μαύρο ή σκούρο γκρι και το κόκκινο φανάρι μπορεί να φαίνεται ότι σβήνει. Μπορούν να μάθουν να διακρίνουν τα κόκκινα από τα κίτρινα και από χόρτα κυρίως με βάση την προφανή φωτεινότητα ή ελαφρότητα τους, όχι σε οποιαδήποτε αντιληπτή απόχρωση. Βιολετί, λεβάντα και μοβ είναι δυσδιάκριτα από διάφορες αποχρώσεις του μπλε γιατί έχουν ως συστατικό τους το κόκκινο, ώστε τα βλέπουν αχνά σε σημείο που να είναι αόρατα. Για παράδειγμα, ροζ λουλούδια, αντικατοπτρίζοντας τόσο το κόκκινο φως όσο και το μπλε φως, μπορεί να εμφανιστεί μόνο μπλε στην πρωτανοπία. Πολύ λίγοι άνθρωποι έχουν βρεθεί οι οποίοι έχουν ένα φυσιολογικό μάτι και ένα πρωτανοπικό μάτι. Πρόκειται για μια σπάνια μορφή αχρωματοψίας.

Η έλλειψη του μεσαίου μήκους κύματος κωνίου. Τα άτομα που πάσχουν είναι και πάλι σε θέση να διακρίνουν μεταξύ των χρωμάτων στο πράσινο – κίτρινο - κόκκινο τμήμα του φάσματος. Ουδέτερο σημείο τους είναι σε ελαφρά μεγαλύτερο μήκος κύματος, 498  nm. Στη Δευτερανοπία αντιμετωπίζουν τα ίδια προβλήματα διακρίσης αποχρώσεων, όπως και στην πρωτανοπία, αλλά χωρίς το πρόβλημα στην ένταση του φωτός. Ομοίως, βιολετί, λεβάντα, μοβ και μπλε, φαίνονται αχνά. Αυτή είναι μία από τις σπανιότερες μορφές της αχρωματοψία που αποτελούν περίπου το 1% του ανδρικού πληθυσμού, επίσης γνωστή ως δαλτωνισμός μετά τον John Dalton. (η διάγνωση του Ντάλτον επιβεβαιώθηκε ως Δευτερανοπία το 1995, περίπου 150 χρόνια μετά το θάνατό του, από την DNA ανάλυση των κονσερβών του βολβού του ματιού.) Δευτερανοπικοί βλέπουν μόνο με τα παθολογικά τους μάτια τους ανοιχτά μήκη κύματος κάτω από το ουδέτερο σημείο, όπως το μπλε και τα παραπάνω ως κίτρινο.

Αχρωματοψία που περιλαμβάνει την αδρανοποίηση του μικρού κύματος στο ευαίσθητο σύστημα κωνίου (του οποίου η απορρόφηση κορυφών του φάσματος στην μπλε-ιώδες) καλείται τριτανοπία ή, απλά, μπλε-κίτρινο αχρωματοψία. Στη τριτανοπία το ουδέτερο σημείο εμφανίζεται κοντά σε ένα κίτρινο 570  nm. Το πράσινο γίνεται αντιληπτό σε μικρότερα μήκη κύματος. Μετάλλαξη του μικρού κύματος στο ευαίσθητο κωνίο ονομάζεται τριτανωμαλία. Δεν είναι φυλοσύνδετη. Αυτό το γονίδιο δεν έχει γείτονα του οποίου το DNA να έχει αλληλουχία που είναι παρόμοια. Μπλε αχρωματοψία προκαλείται από μια απλή μετάλλαξη στο γονίδιο αυτό.

Επειδή η αχρωματοψία μπορεί να έχει μεγάλο αντίκτυπο στη ζωή ενός ατόμου, είναι σημαντικός ο εντοπισμός του προβλήματος το συντομότερο δυνατό. Στα παιδιά, προβλήματα στην αντίληψη χρωμάτων μπορεί να επηρεάσουν την ικανότητα μάθησης και της ανάγνωσης καθώς και της ίδιας της ανάπτυξής του. Μπορεί να περιορίσουν τις επιλογές σταδιοδρομίας. Οι περισσότεροι ειδικοί συνιστούν διαγνωστικές εξετάσεις για τα παιδιά μεταξύ των ηλικιών 3 και 5.

Κλείνοντας, θα πρέπει να πούμε πως η αχρωματοψία έχει και «πλεονεκτήματα». Τα άτομα που πάσχουν από αχρωματοψία αναζητούν περιγράμματα προκειμένου να αντισταθμίσουν τη σύγχυση των χρωμάτων, γι’ αυτόν τον λόγο μπορούν, για παράδειγμα, να διακρίνουν εύκολα οτιδήποτε ή οποιονδήποτε καμουφλάρεται. Τέλος, τα άτομα αυτά έχουν αυξημένη νυκτερινή όραση σε σχέση µε τα άτομα που έχουν φυσιολογική όραση.

[[Κατηγορία: Γενετικές διαταραχές]]