Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων του «Σύνδρομο Down»

μ
καμία σύνοψη επεξεργασίας
μ
{{Κουτί πληροφοριών ασθένειας
| Όνομα = ΣύνδρομοςΣύνδρομο Ντάουν
| εικόνα =
| λεζάντα =
== Ιστορικό ==
 
ΟΤο σύνδρομοςσύνδρομο παρατηρήθηκε για πρώτη φορά από τον [[Ηνωμένο Βασίλειο|Βρετανό]] [[γιατρός|γιατρό]] '''John Langdon Down''' (εξ ου και η ονομασία του), όταν το [[1866]] πρόσεξε ότι πολλά άτομα, άσχετα μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε διάφορα ιδρύματα, είχαν παραπλήσια εξωτερικά χαρακτηριστικά.<ref>British Down's Syndrome Association [http://www.specialeducation.gr/modules.php?op=modload&name=News&file=article&sid=50 Επιμέλεια: Σύλλογος συνδρόμου Down Ελλάδας]</ref>
 
=== Ο όρος «Μογγολισμός» ===
 
=== Η ανακάλυψη Λεζέν ===
Το [[1959]] ανακαλύφθηκε η αιτία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών από τον [[Γαλλία|Γάλλο]] [[γιατρός|γιατρό]] και νηπιαγωγό [[Ζερόμ Λεζέν]] (Jerome Lejeune). Σύμφωνα μ' αυτήν την ανακάλυψη, οτο σύνδρομοςσύνδρομο Down οφείλεται στην παρουσία, στα [[κύτταρο|κύτταρα]] των πασχόντων, ενός τρίτου χρωμοσώματος 21, αντί των δύο, που είναι το φυσιολογικό (εξ ου και ο όρος '''Τρισωμία 21''').
 
== Ιατρικά δεδομένα ==
 
=== Αιτιολογία ===
Το φυσιολογικό [[σωματικό κύτταρο]] έχει 46 χρωμοσώματα (σε 23 ζεύγη), ενώ το [[γεννητικό κύτταρο]] (γαμέτης) έχει 23 (ένα από κάθε ζεύγος των σωματικών). Ο σχηματισμός των γεννητικών κυττάρων γίνεται με μια διαδικασία κυτταρικής διαίρεσης, που λέγεται [[κυτταρική μείωση|μείτωσημείωση]]. Εκεί κατά την 1η μειωτική διαίρεση (ή σπανιότερα την 2η) το ζεύγος των χρωμοσωμάτων 21 δεν διαχωρίζεται. Αν αυτό το γεννητικό κύτταρο γονιμοποιηθεί, θα προκύψει έμβρυο με 3 χρωμοσώματα 21 (το αδιαχώριστο ζεύγος 21 του ενός γονέα και το χρωμόσωμα 21 του άλλου) και συνολικά 47 χρωμοσώματα. Η παραπάνω διαταραχή, όπου υπάρχει ολόκληρο τρίτο χρωμόσωμα 21 σε όλα τα κύτταρα, συμβαίνει στο 95% των περιπτώσεων του συνδρόμου. Το γεννητικό κύτταρο που φέρει τη διαταραχή προέρχεται συνήθως από τη μητέρα ([[ωάριο]]), γιατί τα αντίστοιχα άτυπα [[σπερματοζωάριο|σπερματοζωάρια]] που φέρουν επιπλέον χρωμόσωμα 21, στις περισσότερες περιπτώσεις είτε δεν επιζούν, είτε δεν γονιμοποιούν.<br />
 
Κάποια άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεν το φυσιολογικό αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων, αλλά ανευρίσκεται ένα τμήμα (βραχίονας) πλεονάζοντος χρωμοσώματος 21 προσκολλημένο πάνω σε άλλο χρωμόσωμα (μετάθεση). Τέτοια μετάθεση (''Chromosomal translocation'') τμήματος του χρωμοσώματος 21 είναι συνηθέστερη προς το χρωμόσωμα 14 [t(21;14)] και σπανιότερα προς το χρωμόσωμα 22 [t(21;22)] ή άλλο. Έτσι ενώ ο συνολικός αριθμός χρωμοσωμάτων είναι φυσιολογικός, το τμήμα αυτό του χρωμοσώματος 21 υπάρχει 3 φορές στο γενετικό υλικό των κυττάρων αυτών των ατόμων, με συνέπεια την εκδήλωση του συνδρόμου. Η μετάθεση αυτή, όπου το γενετικό υλικό έχει μεταβληθεί ποσοτικά, καλείται '''μη ισόρροπη μετάθεση''' (unbalanced translocation). Αυτή κληρονομείται από έναν γονέα, που είναι υγιής φορέας, δηλαδή φέρει κύτταρα, στα οποία ένα σκέλος του χρωμοσώματος 21 έχει προσκολληθεί σε ένα άλλο χρωμόσωμα, χωρίς όμως να μεταβληθεί ποσοτικά το συνολικό γενετικό υλικό. Αυτός είναι ο λόγος που ο γονέας φορέας δεν εκδηλώνει νόσο και μια τέτοια μετάθεση καλείται '''ισόρροπη μετάθεση''' (balanced translocation). Η μορφή αυτή του συνδρόμου καλείται '''Μεταθετικό Σύνδρομο Down''' ή '''Μερική Τρισωμία 21''' - (βλ. και κεφ. [http://el.wikipedia.org/wiki/%CE%A3%CF%8D%CE%BD%CE%B4%CF%81%CE%BF%CE%BC%CE%BF_Down#.CE.9A.CE.BB.CE.B7.CF.81.CE.BF.CE.BD.CE.BF.CE.BC.CE.B9.CE.BA.CF.8C.CF.84.CE.B7.CF.84.CE.B1 Κληρονομικότητα] παρακάτω).<br />
32.281

επεξεργασίες