Μυϊκή δυστροφία: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
Γραμμή 44:
=== Μυϊκή Δυστροφία Duchenne ===
Είναι η πιο συχνή μυοπάθεια, που συνήθως παρουσιάζει τα συμπτώματα κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
Είναι μια σοβαρή υποτελής X-φυλοσύνδετη μορφή μυϊκής δυστροφίας χαρακτηρίζεται από ταχεία εξέλιξη της εκφύλισης μυών, οδηγώντας τελικά σε απώλεια
Στο γονίδιο κωδικοποιείται η πρωτεΐνη [[δυστροφίνη]], μια σημαντική διαρθρωτική συνιστώσα εντός του μυϊκού ιστού η οποία παρέχει δομική σταθερότητα στην συγκρότημα δυστρογλυκάνης (dystroglycan, DGC), που βρίσκεται στην κυτταρική μεμβράνη . Στο φυσιολογικό μυ το Ν-τελικό άκρο της δυστροφίνης ενώνεται με την F-ακτίνη του κυτταροσκελετού, ενώ το C-τελικό άκρο αλληλεπιδρά με το διαμεμβρανικό σύμπλοκο των πρωτεϊνών που εμπλέκονται με τη δυστροφίνη. Αυτές οι πρωτεΐνες ενώνουν τον ενδοκυτταρικό σκελετό με την εξωκυττάρια ουσία που περιέχει λαμινίνη, φιμπορνεκτίνη και διάφορους μεταβιβαστές σήματος.
| |||