Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων του «Μυϊκή δυστροφία»

μ
Αναστροφή της επεξεργασίας από τον 185.89.217.233 (συνεισφ.), επιστροφή στην τελευταία εκδοχή υπό [[Χρ...
Ετικέτες: Οπτική επεξεργασία Επεξεργασία από κινητό Διαδικτυακή επεξεργασία από κινητό
μ (Αναστροφή της επεξεργασίας από τον 185.89.217.233 (συνεισφ.), επιστροφή στην τελευταία εκδοχή υπό [[Χρ...)
 
====Διάγνωση της νόσου πριν και μετά τη γέννηση====
'''Δοκιμή DNA''': Το γονίδιο της δυστροφίνης αποτελείται από 79 εξώνια. Σε αυτά μπορεί να προσδιοριστεί μετάλλαξη. Λήψη χοριακών λαχνών και αμνιοπαρακέντησης Γεια σας .
 
'''Βιοψία μυών''': Εάν η δοκιμή DNA αποτύχει και δεν μπορεί να ανιχνευτεί η μετάλλαξη, μια βιοψία μυών μπορεί να πραγματοποιηθεί. Ένα μικρό δείγμα του μυϊκού ιστού εκχυλίζεται (συνήθως με νυστέρι αντί για βελόνα) και μια χρωστική που εφαρμόζεται αποκαλύπτει την παρουσία της δυστροφίνης. Παντελή απουσία της πρωτεΐνης δείχνει την ύπαρξη της ασθένειας.