Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων του «Μυϊκή δυστροφία»

Καμία αλλαγή στο μέγεθος ,  πριν από 3 έτη
φιμπορνεκτίνη = φιμπρονεκτίνη
(φιμπορνεκτίνη = φιμπρονεκτίνη)
Είναι μια σοβαρή υποτελής X-φυλοσύνδετη μορφή μυϊκής δυστροφίας χαρακτηρίζεται από ταχεία εξέλιξη της εκφύλισης μυών, οδηγώντας τελικά σε απώλεια της βάδισης και το θάνατο. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει 1:3500 άνδρες, καθιστώντας την πιο διαδεδομένη από μυϊκές δυστροφίες. Σε γενικές γραμμές, πλήττονται μόνο άνδρες, αν και τα θηλυκά μπορεί να είναι φορείς. Τα θηλυκά μπορούν να νοσήσουν μόνο αν ο πατέρας έχει πληγεί και η μητέρα είναι φορέας, πράγμα εξαιρετικά σπάνιο. Η διαταραχή προκαλείται από μια μετάλλαξη [συχνότερα ελλείψεις ή διπλασιασμοί εξονίων του γονιδίου της δυστροφίνης, που αφορούν περίπου το 75% των περιπτώσεων Duchenne και το 85% περίπου της Becker, το υπόλοιπο ποσοστό (15-25%) είναι σημειακές μεταλλάξεις που παρουσιάζουν τυχαία κατανομή με ιδιαίτερη δυσκολία έως και αδυναμία στην εντόπισή τους] στο γονίδιο DMD (ένα από τα μεγαλύτερα σε μέγεθος γονίδια του ανθρώπου,2,6x106 bp), που βρίσκεται στον άνθρωπο στο χρωμόσωμα Χ (Xp21).
 
Στο γονίδιο κωδικοποιείται η πρωτεΐνη [[δυστροφίνη]], μια σημαντική διαρθρωτική συνιστώσα εντός του μυϊκού ιστού η οποία παρέχει δομική σταθερότητα στην συγκρότημα δυστρογλυκάνης (dystroglycan, DGC), που βρίσκεται στην κυτταρική μεμβράνη . Στο φυσιολογικό μυ το Ν-τελικό άκρο της δυστροφίνης ενώνεται με την F-ακτίνη του κυτταροσκελετού, ενώ το C-τελικό άκρο αλληλεπιδρά με το διαμεμβρανικό σύμπλοκο των πρωτεϊνών που εμπλέκονται με τη δυστροφίνη. Αυτές οι πρωτεΐνες ενώνουν τον ενδοκυτταρικό σκελετό με την εξωκυττάρια ουσία που περιέχει λαμινίνη, φιμπορνεκτίνηφιμπρονεκτίνη και διάφορους μεταβιβαστές σήματος.
 
====Από το γονίδιο στην πρωτεΐνη ====
Ανώνυμος χρήστης