Μεντελική Κληρονομικότητα του Ανθρώπου στο Διαδίκτυο: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

καμία σύνοψη επεξεργασίας
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας
Η '''μεντελική κληρονομικότητα του ανθρώπου στο διαδίκτυο''' (OMIM) είναι κατάλογος των ανθρώπινων [[γονίδιο|γονιδίων]] και γενετικών διαταραχών και χαρακτηριστικών, με ιδιαίτερη έμφαση στη σχέση γονιδίου-φαινοτύπου. Από τις 12 Φεβρουαρίου 2017, περίπου 8.425 από τις πάνω από 23.000 εγγραφές στην ΟΜΙΜ αντιπροσώπευαν [[φαινότυπος|φαινότυπουςφαινοτύπους]]. Οι υπόλοιπες παριστάνουναφορούσαν σε γονίδια, πολλά από τα οποία σχετίζονται με γνωστούς φαινοτύπους<ref>{{cite web|url=http://www.omim.org/statistics/entry
|webservice =
|sql =
|license = |title=OMIM Entry Statistics|date=2017|work=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|accessdate=12 February 2017|location=Baltimore, MD}}</ref>.
 
H OMIM είναι η [[διαδίκτυο|διαδικτυακή]] συνέχεια της MIM του [[Βίκτορ Α. ΜακΚούζικ]], η οποία δημοσιεύθηκε σε 12 εκδόσεις από το 1966 έως το 1998<ref name="MIM1">McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.</ref><ref>McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.</ref><ref>{{cite journal|last=McKusick|first=V. A.|date=2007|title=Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM|journal=Am. J. Hum. Genet.|volume=80|issue=4|pages=588–604|pmc=1852721 |pmid=17357067|doi=10.1086/514346}}</ref> Όλες σχεδόν οι 1.486 καταχωρίσεις της πρώτης έκδοσης της MIM αφορούσαν σε φαινοτύπους<ref name="MIM1"/>.
 
==Παραπομπές==
88.414

επεξεργασίες