Λήψη χοριακών λαχνών: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
μ Bot: Migrating 14 langlinks, now provided by Wikidata on d:Q1076497 |
μ Μικροδιορθώσεις |
||
Γραμμή 5:
== Ιστορικά στοιχεία ==
Η μέθοδος είναι σχετικά νέα, καθώς η αρχική ιδέα λήψης τροφοβλαστικού ιστού σε πρώιμη κύηση για διαγνωστικούς σκοπούς τοποθετείται στο 1968. Παρουσιάστηκε από τον γενετιστή [[Γιαν Μορ]] (''Jan Mohr''), αλλά υπό την αρχική μορφή της
Την ώθηση στην εξέλιξή της τελικά έδωσε η εισαγωγή του [[Υπερηχοτομογραφία|υπερηχογράφου]] στη Μαιευτική μετά το 1980. Η πρώτη διακολπική λήψη χοριακών λαχνών υπό υπερηχογραφικό έλεγχο καταγράφηκε το 1982 σε Νοσοκομείο του Λονδίνου, ενώ η διακοιλιακή λήψη ακολούθησε το 1984.
Γραμμή 11:
== Διαγνωστική αξία - Ενδείξεις ==
Η λήψη χοριακών λαχνών δεν αποτελεί μέθοδο ρουτίνας στην προγεννητική διάγνωση, αλλά συνιστάται σε περιπτώσεις
Θέτει διάγνωση για (συνολικά πάνω από 200) [[Χρωμοσωμική μετάλλαξη|χρωμοσωμικές ανωμαλίες]], [[συγγενείς μεταβολικές παθήσεις]] και νόσους που άπτονται γονιδιακών βλαβών ([[γενετική νόσος|γενετικές]]), όπως είναι ενδεικτικά η [[μεσογειακή αναιμία|μεσογειακή]] και η [[δρεπανοκυτταρική αναιμία]], η [[Νόσος Tay-Sachs]], η [[κυστική ίνωση]] και το [[Σύνδρομο Down]]. Η διαγνωστική ακρίβεια της μεθόδου υπολογίζεται σε 98%. Αντίθετα όμως
Επειδή η χρωμοσωμική ανάλυση προσδιορίζει και το φύλο του εμβρύου, μπορεί να βοηθήσει στην αναγνώριση [[φυλοσύνδετες νόσοι|φυλοσύνδετων νόσων]] (π.χ. ορισμένες μορφές [[μυική δυστροφία|μυικής δυστροφίας]] που απαντώνται μόνο σε άρρενες).
Πλεονέκτημα αποτελεί η πρωιμότερη διάγνωση βλαβών του εμβρύου, γεγονός που επιτρέπει πιο έγκαιρη, άρα και ασφαλέστερη παρέμβαση και παρέχει περισσότερο χρόνο για τη λήψη των κατάλληλων αποφάσεων. Η παρέμβαση αυτή μπορεί να αφορά είτε [[έκτρωση|διακοπή της κύησης]]
=== Ενδείξεις βάσει ACOG ===
<small>(ACOG: Αμερικανική Ένωση Μαιευτήρων-Γυναικολόγων)</small>
* Ηλικία μητέρας κατά τον επικείμενο [[τοκετός|τοκετό]] πάνω από 35 ετών.
* Ζευγάρια που ήδη απέκτησαν προηγούμενο παιδί με [[συγγενείς ανωμαλίες]].
Γραμμή 28:
== Τεχνική ==
Η λήψη μπορεί να γίνει είτε διακοιλιακά είτε διακολπικά μέσω του τραχηλικού στομίου.
Γραμμή 39 ⟶ 38 :
Στη διακοιλιακή λήψη η έγκυος είναι ξαπλωμένη σε κανονική ύπτια θέση. Απολυμαίνεται το [[δέρμα]] της υπερηβικής χώρας με [[αντισηπτικό]]. Κατόπιν εισάγεται μια σχετικά ευρεία βελόνη (17G-18G) υπό υπερηχογραφικό έλεγχο μέσω του δέρματος ως το σημείο πρόσφυσης του πλακούντα στο εσωτερικό της μητριαίας κοιλότητας. Μέσω αυτής της βελόνας "οδηγού" εισάγεται λεπτότερη βελόνα (19G-20G) με προσαρμοσμένη σύριγγα, που αναρροφά τα ιστοτεμάχια, που η βελόνα με τους κατάλληλους χειρισμούς (συνδυασμός κινήσεων και αρνητικής πίεσης) αποσπά.
Η όλη εξέταση διαρκεί 30 λεπτά συνολικά -
Η διακολπική λήψη είναι τεχνικά πιο απαιτητική και ενέχει λίγο μεγαλύτερους κινδύνους επιπλοκών από τη διακοιλιακή. Επίσης ο κίνδυνος επιπλοκών είναι κατά τι μεγαλύτερος κατά τη λήψη χοριακών λαχνών από αυτόν της αμνιοπαρακέντησης (1-2% έναντι 0,5-1%). Αυτά τα δύο στοιχεία καθιστούν την διακοιλιακή λήψη χοριακών λαχνών και την αμνιοπαρακέντηση μεθόδους εκλογής για το πρώτο και δεύτερο τρίμηνο κυήσεως αντίστοιχα. Σε κάθε περίπτωση πάντως η κατάλληλη μέθοδος για κάθε γυναίκα καθορίζεται εξατομικευμένα από τον ιατρό της ανάλογα με την κλίση της μήτρας, την θέση του πλακούντα και άλλους παράγοντες.
== Αποτελέσματα ==
Το λαμβανόμενο υλικό αποστέλλεται σε εργαστήριο γενετικής, όπου τα κύτταρα "καλλιεργούνται" σε ειδικό θρεπτικό υπόστρωμα, πριν συλλεχθούν για ανάλυση. Το αποτέλεσμα της εξέτασης γνωστοποιείται μετά από 8-15 ημέρες περίπου. Πρώιμα αποτελέσματα, που μπορούν να εξαχθούν από την άμεση μικροσκοπική παρατήρηση των [[χρωμόσωμα|χρωμοσωμάτων]], δύναται να εξαχθούν μέσα σε λίγες ώρες.
Γραμμή 52 ⟶ 50 :
== Επιπλοκές - Αντενδείξεις ==
Μερικές φορές μετά την εξέταση, ιδίως την διακολπική, η έγκυος μπορεί να εμφανίσει κολπική αιμόρροια, που δεν αποτελεί πρόβλημα αν είναι περιορισμένης έκτασης και δεν διαρκέσει πάνω από 1-2 ημέρες. Πολύ σπάνια μπορεί να εμφανιστούν σημεία [[φλεγμονή|φλεγμονής]], όπως [[πυρετός]] και [[πόνος]]. Παλαιότερα αναφέρθηκαν μεμονωμένες περιπτώσεις βλαβών και ελλειμμάτων στα δάκτυλα των νεογνών, ιδίως σε διενέργεια της εξέτασης ως και την 9η εβδομάδα. Η παρατήρηση αυτή οδήγησε σε αύξηση του κατώτατου ορίου διεξαγωγής στην 10η εβδομάδα.
Επιπλοκές αφορούν κυρίως την [[αποβολή]] ή τον [[ενδομήτριος θάνατος|ενδομήτριο θάνατο]] του εμβρύου, τη [[λοίμωξη]], την [[ρήξη υμένων|ρήξη του θυλακίου]] και την [[Rhesus ευαισθητοποίηση]] της μητέρας. Σε [[Rhesus]]-αρνητικές εγκύους χορηγείται προληπτικά μετά την διενέργεια της εξέτασης μια δόση (300 μg) Anti-D (Anti-Rh) [[ανοσοσφαιρίνη]]ς ενδομυικά ή ενδοφλέβια προς αποφυγήν της "Rh-ευαισθητοποίησης".
[[σύμπτωμα|Συμπτώματα]] ενδεικτικά [[επιπλοκή|επιπλοκών]] αποτελούν η κολπική ροή αυξημένης ποσότητας αίματος ή υγρών, ο πυρετός και το υπογαστρικό άλγος (ενίοτε αντιληπτό ως [[συσπάσεις]] της μήτρας).
Στις αντενδείξεις της εξέτασης αξίζει να αναφερθούν κυρίως: προϋπάρχουσες επιπλοκές της κύησης (ιδίως κολπική αιμόρροια), μια ενεργός λοίμωξη και ως σχετική αντένδειξη τα [[ινομύωμα μήτρας|ινομυώματα της μήτρας]]. Αντένδειξη αποτελεί επίσης η [[πολύδυμη κύηση]].
Αποτρεπτικό παράγοντα για τη διενέργεια της εξέτασης αποτελεί και τυχόν ιστορικό [[αλλεργία|αλλεργίας]] σε αναισθητικά φάρμακα, εναλλακτικά μπορεί να αποφευχθεί η χρήση τους στην προεπεμβατική τοπική αναισθησία.
| |||