Σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
μ Αναστροφή της επεξεργασίας από τον 94.67.99.59 (συνεισφ.), επιστροφή στην τελευταία εκδοχή υπό CubicStar
Ετικέτα: Επαναφορά
μΧωρίς σύνοψη επεξεργασίας
Γραμμή 11:
| eMedicineTopic = 1252
| MeshID = D007713}}
Το '''[[σύνδρομο]] Κλαϊνεφέλτερ''' είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία, η πουοποία χαρακτηρίζεται από ελάχιστα ή ανύπαρκτα [[σπερματοζωάριο|σπερματοζωάρια]] στο [[σπέρμα]]. Το σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ εμφανίζεται όταν το άτομο έχει ένα επιπλέον [[χρωμόσωμα]] X ('''XXY''' αντί για XY). Σε πολλές περιπτώσεις, οι [[όρχις|όρχεις]] εξακολουθούν να παράγουν σπέρμα. Επειδή, όμως, πρόκειται για κληρονομική διαταραχή, τα άτομα που εμφανίζουν αυτό το πρόβλημα θα πρέπει να συμβουλεύονται γενετιστή προτού επιχειρήσουν να τεκνοποιήσουν. Και αυτό γιατί κάποια σπερματοζωάρια θα περιέχουν ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα και το παιδί μπορεί να κληρονομήσει τη διαταραχή του πατέρα. Ο έλεγχος των χρωμοσωμάτων των εμβρύων – προεμφυτευτική διάγνωση – είναι μια από τις επιλογές που υπάρχουν για τη γέννηση υγιών παιδιών.
 
[[Αρχείο:XXY syndrome.svg|thumb|250px|right| ΧΧΥ σύνδρομο]]
Γραμμή 24:
Το σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ είναι γενετική πάθηση, δηλ. ο άνδρας το κληρονομεί από τους γονείς. Οφείλεται σε ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ (XXY αντί για XY). Εάν η μητέρα του ανδρός ήταν μεγάλης ηλικίας, αυτό αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισης του συνδρόμου, ωστόσο, η αιτία εντοπίζεται εξίσου συχνά και στον πατέρα.
 
Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ διατηρείται εξαιτίας ενός γεγονότος μη σωστού διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της πρώτης μειωτικής διαίρεσης ([[γαμετογένεση]]) του άρρενος. Στο συγκεκριμένο σύνδρομο τα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ, αποτυγχάνουν να διαχωριστούν με αποτέλεσμα να παράγονται μη φυσιολογικοί [[γαμέτες|γαμέτης|γαμέτες]]. Η σύντηξη ενός τέτοιου μη φυσιολογικού γαμέτη με έναν φυσιολογικό [[ωάριο]] οδηγεί στην δημιουργία [[ζυγωτό|ζυγωτού]] με μη φυσιολογικό αριθμό φυλετικών χρωμοσωμάτων(ΧΧΥ).
 
Ένας άλλος μηχανισμός για τη διατήρηση του επιπλέον χρωμοσώματος Χ είναι μέσα από το μη ορθό των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της δεύτερης μειωτικής διαίρεσης στο ωάριο. Αυτό θα συμβεί όταν οι αδελφές χρωματίδες στα φυλετικά χρωμοσώματα, σε αυτή την περίπτωση δύο Χ, αποτυγχάνουν να διαχωριστούν. Έτσι παράγεται ένα μη φυσιολογικό ωάριο XX, το οποίο, όταν γονιμοποιηθεί με φυσιολογικό σπερματοζωάριο Υ, θα δημιουργήσει ζυγωτό XXY.