Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων του «Σύνδρομο Ουίλιαμς»

καμία σύνοψη επεξεργασίας
Οφείλεται σε μικρό έλλειμα του βραχίονα του χρωμοσώματος 7 (7q1.23), όπου βρίσκεται το γονίδιο που κωδικοποιεί την ελαστίνη. <ref name=":0">{{Cite book|title=Βασική Παιδιατρική|first=Φ.|last=Κανακούδη-Τσακαλίδου|publisher=University Studio Press|isbn=978-960-12-2191-5|year=2017|location=Θεσσαλονίκη|page=364-365|quote=}}</ref> Πρόσφατες επιδημιολογικές μελέτες έχουν τοποθετήσει το ποσοστό εμφάνισης κοντά σε 1 κάθε 7.500 ζωντανές γεννήσεις,. Δεδομένου ότι όλο και περισσότερα στοιχεία δείχνουν ότι το σύνδρομο Ουίλιαμς είναι πιο συνηθισμένο από ό, τι θεωρήθηκε αρχικά (περίπου το 6% όλων των γενετικών περιπτώσεων αναπτυξιακής αναπηρίας), οι ερευνητές έχουν αρχίσει να θεωρούν την προηγούμενη υποδιάγνωση του συνδρόμου. <ref>Stromme, P.; Bjomstad, P. G.; Ramstad, K. (2002). "Prevalence Estimation of Williams Syndrome". ''Journal of Child Neurology''. '''17'''(4): 269–71. doi:10.1177/088307380201700406. <nowiki>PMID 12088082</nowiki>.</ref>
 
== Κλινικές Εκδηλώσεις ==
1.330

επεξεργασίες