Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων του «Σύνδρομο Ουίλιαμς»

ευχαριστώ που με βοηθάς στο νέο λήμμα, μετακίνησα τα επιδημιολογικά στοιχεία που προσέθεσες σε ξεχωριστή υποενότητα
(ευχαριστώ που με βοηθάς στο νέο λήμμα, μετακίνησα τα επιδημιολογικά στοιχεία που προσέθεσες σε ξεχωριστή υποενότητα)
Οφείλεται σε μικρό έλλειμα του βραχίονα του χρωμοσώματος 7 (7q1.23), όπου βρίσκεται το γονίδιο που κωδικοποιεί την ελαστίνη. <ref name=":0">{{Cite book|title=Βασική Παιδιατρική|first=Φ.|last=Κανακούδη-Τσακαλίδου|publisher=University Studio Press|isbn=978-960-12-2191-5|year=2017|location=Θεσσαλονίκη|page=364-365|quote=}}</ref> Πρόσφατες επιδημιολογικές μελέτες έχουν τοποθετήσει το ποσοστό εμφάνισης κοντά σε 1 κάθε 7.500 ζωντανές γεννήσεις,. Δεδομένου ότι όλο και περισσότερα στοιχεία δείχνουν ότι το σύνδρομο Ουίλιαμς είναι πιο συνηθισμένο από ό, τι θεωρήθηκε αρχικά (περίπου το 6% όλων των γενετικών περιπτώσεων αναπτυξιακής αναπηρίας), οι ερευνητές έχουν αρχίσει να θεωρούν την προηγούμενη υποδιάγνωση του συνδρόμου. <ref>Stromme, P.; Bjomstad, P. G.; Ramstad, K. (2002). "Prevalence Estimation of Williams Syndrome". ''Journal of Child Neurology''. '''17'''(4): 269–71. doi:10.1177/088307380201700406. <nowiki>PMID 12088082</nowiki>.</ref>
 
== Κλινικές Εκδηλώσεις ==
* Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
* Χαμηλό ανάστημα
* Υπερασβεστιαιμία <ref name=":0" /><br /><!-- Εδώ τελειώνει το λήμμα και εμφανίζονται αυτόματα οι εντός κειμένου παραπομπές. -->
 
== Επιδημιολογία ==
Πρόσφατες επιδημιολογικές μελέτες έχουν τοποθετήσει το ποσοστό εμφάνισης κοντά σε 1 κάθε 7.500 ζωντανές γεννήσεις,. Δεδομένου ότι όλο και περισσότερα στοιχεία δείχνουν ότι το σύνδρομο Ουίλιαμς είναι πιο συνηθισμένο από ό, τι θεωρήθηκε αρχικά (περίπου το 6% όλων των γενετικών περιπτώσεων αναπτυξιακής αναπηρίας), οι ερευνητές έχουν αρχίσει να θεωρούν την προηγούμενη υποδιάγνωση του συνδρόμου.<ref>Stromme, P.; Bjomstad, P. G.; Ramstad, K. (2002). "Prevalence Estimation of Williams Syndrome". ''Journal of Child Neurology''. '''17'''(4): 269–71. doi:10.1177/088307380201700406. <nowiki>PMID 12088082</nowiki>.</ref><!-- Εδώ τελειώνει το λήμμα και εμφανίζονται αυτόματα οι εντός κειμένου παραπομπές. -->
 
== Παραπομπές ==
37

επεξεργασίες