Αυτισμός: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

Τα άτομα με αυτισμό απολαμβάνουν συχνά τις ίδιες ψυχαγωγικές δραστηριότητες με τα άτομα που δεν έχουν από κάποια αναπηρία. Συχνά, τους αρέσει η μουσική, το κολύμπι, η πεζοπορία, το τραγούδι, η ιππασία και άλλες δραστηριότητες. Αρκετές φορές, τα άτομα με αυτισμό μπορεί να έχουν ένα συγκεκριμένο ενδιαφέρον σε κάποια δραστηριότητα στην οποία να έχουν γίνει «ειδικοί», θέματα για συγκεκριμένα ενδιαφέροντα μπορεί να είναι το δελτίο καιρού, οι διαδρομές λεωφορείων, η γεωγραφία, οι μάρκες αυτοκίνητων, οι αθλητικές ειδήσεις. Για άλλα άτομα, τα συγκεκριμένα ενδιαφέροντα μπορεί να είναι πράγματα που ερεθίζουν τις αισθήσεις τους, όπως το να βλέπουν το νερό να τρέχει και να χάνεται στην αποχέτευση, να ξεφυλλίζουν τις σελίδες ενός βιβλίου, να κουνούν ένα κομμάτι σύρμα, να τρίβουν τα χέρια τους σε συγκεκριμένα υφάσματα και άλλα παρόμοια (Σταμάτης1987, Jordan 2000, Ελληνική Εταιρεία Προστασίας Αυτιστικών Ατόμων 2008).

Αφού ο αυτισμός είναι μια εκ γενετής διαταραχή, θα προσδοκούσε κάποιος ότι τουλάχιστον μια ή περισσότερες αποκλίσεις θα ήταν εμφανείς από τις πρώτες μέρες της ζωής του παιδιού. Εάν αυτό όμως συμβεί, τότε δεν πρόκειται για αυτισμό. ΟτανΌταν το παιδί είναι σε πολύ μικρή ηλικία, η πιθανότητα αναπτυξιακής καθυστέρησης και κάλυψηςκάλυψής της πρέπει να διερευνάται διεξοδικά. Σε όλα σχεδόν τα παιδιά με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, η τριάδα των συμπτωμάτων που αναφέρθηκαν προηγουμένως εμφανίζεται στα πρώτα δυο-τρία χρόνια της ζωής. Κάποια από αυτά φαίνεται να αναπτύσσονται φυσιολογικά στο πρώτο ή στα δυο πρώτα χρόνια της ζωής του (σε σπάνιες περιπτώσεις πέρα από την ηλικία αυτή). Στα περισσότερα όμως υπάρχουν ενδείξεις κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Σε δείγμα 93 αυτιστικών ανθρώπων με υψηλό επίπεδο ικανοτήτων, που συγκεντρώθηκε στην Βρετανία, μόνο δώδεκα12 γονείς ανέφεραν ότι είχαν κάποια αόριστη ανησυχία ή γενικότερα φοβίες κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού τους. Από όλα τα παραπάνω είναι εύκολα κατανοητό ότι η πλήρης εικόνα του αυτισμού δεν εμφανίζεται πριν από την ηλικία των τριών χρόνων, φαινόμενο που ενισχύεται από την αδυναμία των γονέων να αντιληφθούν εγκαίρως τις ανωμαλίες στην εξέλιξη του παιδιού (Βαφιά 2008, Ελληνική Εταιρεία Προστασίας Αυτιστικών Ατόμων 2008, Σύλλογος Γονέων Κηδεμόνων & Φίλων Αυτιστικών Ατόμων Νομού Λάρισας 2008).

Η Uta Frith έχει υποστηρίξει ότι ο μικρός Victor ήταν η πρώτη καταγεγραμμένη περίπτωση αυτισμού, σε αντίθεση με την κυρίαρχη άποψη ότι οι δυσκολίες του οφείλονταν στην αποστέρηση της ανθρώπινης επαφής στα πρώτα χρόνια της ζωής του. Ο Γάλλος γιατρός Jean Marc Gaspard Itard προσπάθησε να αποδείξει ότι ο Victor ήταν σε θέση να μάθει να επικοινωνεί. Έτσι προσπάθησε να τον βοηθήσει διδάσκοντάς του πώς να επικοινωνεί και να εκφράζεται. Ο Victor στην αρχή έδειξε αρκετή πρόοδο στην κατανόηση της γλώσσας και στην ανάγνωση απλών λέξεων, αλλά δεν κατάφερε να εξελιχθεί περεταίρωπεραιτέρω. [http://en.wikipedia.org/wiki/Victor of Aveyron Victor]

Μία δημοφιλής. όσο και αποτελεσματική μέθοδος παρέμβασης, αποτελεί το Πρόγραμμα Δομημένης Εκπαίδευσης μαθητών με Αυτισμό και συναφείς Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές, γνωστό και ως TEACCH (Treatment and Education for Communication of autistic and Communication related handicapped Children). Η προσέγγιση αναπτύχθηκε από τον Δρ. Schopler του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνα.

Ο αριθμός των ατόμων με διαταραχή αυτισμού και των συναφών του καταστάσεων. έχει αυξηθεί δραματικά από τη δεκαετία του 1980, εν μέρει λόγω των αλλαγών στις διαγνωστικές μεθόδους. Με την αναγνώριση μιας ποικιλίας μορφών, αρκετές περιπτώσεις εντάσσονται τώρα στις διαταραχές «αυτιστικού φάσματος». Το ερώτημα αν η πραγματική συχνότητα έχει αυξηθεί. παραμένει άλυτο.<ref name=Newschaffer>{{cite journal |author=Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J ''et al.'' |title=The epidemiology of autism spectrum disorders |journal=Annu Rev Public Health |year=2007 |volume=28 |pages=235–58 |pmid=17367287 |doi=10.1146/annurev.publhealth.28.021406.144007 |url=http://idea.library.drexel.edu/bitstream/1860/2632/1/2006175339.pdf |format=PDF |accessdate=2009-10-10 |date= |archiveurl=https://web.archive.org/web/20130903024137/http://idea.library.drexel.edu/bitstream/1860/2632/1/2006175339.pdf |archivedate=2013-09-03 |url-status=dead }}</ref>

Παρουσιάζεται με συχνότητα 5:10.000 στην κλασική του μορφή (παλαιότερες μελέτες) και περίπου 18:10.000 μέσα στο ευρύτερο φάσμα του αυτισμού, ενώ το ποσοστό των υπόλοιπων διάχυτων αναπτυξιακών διαταραχών αντιστοιχεί σε 45,8/10.000. Μολονότι η συχνότητα αυτή δεν μπορεί να θεωρηθεί οριστική, γιατί υπάρχουν διαφορετικές μεθοδολογίες στις διάφορες μελέτες, δείχνει όμως ότι οι καταστάσεις αυτές δεν είναι τόσο σπάνιες. Με βάση αυτά τα δεδομένα, υπολογίζεται πως στην Ελλάδα πρέπει να υπάρχουν τουλάχιστον 4.000 έως 5.000 παιδιά και ενήλικα άτομα με κλασικό Αυτισμό και 20.000 έως 30.000 με αυτιστικού τύπου διαταραχές ανάπτυξης. Στο Παγκόσμιο Συνέδριο της World Autism Organization το 2002, στην Μελβούρνη της Αυστραλίας, η σχετική ανακοίνωση ανέφερε αναλογία 1:500. Με βάση τα παραπάνω στοιχεία διαπιστώνουμε ότι το σύνδρομο του αυτισμού παρουσιάζει μεγαλύτερη συχνότητα από αυτό της τύφλωσης και μικρότερη από την συχνότητα της κώφωσης. Κατά συνέπεια, δεν πρόκειται για ένα τόσο σπάνιο φαινόμενο, αλλά για σχετικά σύνηθες φαινόμενο, η διάγνωση του οποίου εγείρει δυσκολίες που συχνά οδηγούν σε λανθασμένες εκτιμήσεις (Schopler1995, Happe 1998, Ελληνική Εταιρεία Προστασίας Αυτιστικών Ατόμων 2008).

Μολονότι είναι δύσκολο, ώστεγια να κατανοήσουμε καλύτερα τα ακριβή αιτία του αυτισμού, δεν υπάρχει αμφιβολία για το ότι ένα πολυπαραγοντικό γενετικό ή κληρονομικό στοιχείο υπάρχει στον αυτισμό και για το ότι ποικίλα οργανικά αίτια, σχετίζονται με τη καταβολή του. Τα αίτια αυτά, σίγουρα θα είναι ποικίλα και επηρεάζουν κοινούς παθοφυσιολογικούς και νευροψυχολογικούς μηχανισμούς. Οι μηχανισμοί αυτοί θα επηρεάζονται, με τη σειρά τους, από μια ποικιλία προσωπικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, που καταλήγουν σε μια σειρά από παραλλαγές ως προς τις πυρηνικές κλινικές εκδηλώσεις. Δεδομένου ότι ο αυτισμός είναι ουσιαστικά μια αναπτυξιακή διαταραχή, η ακριβής του εμφάνιση διαφέρει αξιοσημείωτα ανάλογα με την ηλικία και την εμπειρία. Η κλινική διάγνωση θα πρέπει να είναι μάλλον ένας σηματοδείχτης για την ανάπτυξη και όχι μια αρνητική ταμπέλα και θα πρέπει να οδηγεί στην αναγνώριση των ιδιαιτέρων ικανοτήτων και αναγκών του κάθε ατόμου (Σταμάτης1987, Happe 1998, Medlook 2010). Σύμφωνα με τα στοιχεία που γνωρίζουμε εωςέως, σήμερα ο αυτισμός είναι μία εκ γενετής διαταραχή του εγκεφάλου, που επηρεάζει τον τρόπο που ο εγκέφαλος χρησιμοποιεί τις πληροφορίες. Η αιτία εξακολουθεί να παραμένει άγνωστη. Κάποιες έρευνες υποδεικνύουν ένα νευρολογικό πρόβλημα που επηρεάζει εκείνα τα τμήματα του εγκεφάλου, τα οποία επεξεργάζονται την γλώσσα και τις πληροφορίες που δίνουν οι αισθήσεις. Ίσως υπάρχει μια δυσαναλογία κάποιων συγκεκριμένων νευροχημικών ουσιών στον εγκέφαλο. Το αίτιο ή τα αίτια, πρέπει ακόμη να διευκρινιστούν. Είναι σαφές ότι δεν υπάρχει μια μεμονωμένη βιολογική αιτία, αλλά ότι η αιτιολογία θα πρέπει να θεωρηθεί ως πολυπαραγοντική. Γενετικοί παράγοντες μπορεί μερικές φορές να εμπλέκονται. Πιο συγκεκριμένα, ενοχοποιείται το εύθραυστο Χ χρωμόσωμα και τα χρωμοσώματα PKU και NFI. Έρευνες διδύμων υποδεικνύουν ότι υπάρχουν 3 με 5 γονίδια υπεύθυνα για την εκδήλωση του αυτισμού και οι ερευνητές εξετάζουν τα χρωμοσώματα 7, 9 και 15. Εντούτοις, αποκλειστικά τα γονίδια δεν μπορούν να εξηγήσουν όλη την διάσταση στις πολύ πρώιμες αποκλίσεις. Σε άλλες περιπτώσεις ενοχοποιούνται τραύματα κατά τη γέννηση ή η ύπαρξη ισχυρής συσχέτισης ανάμεσα σε διαταραχές του φάσματος του αυτισμού και σε ιατρικές καταστάσεις που έχουν γενετική βάση (φαινυλοκετονουρία, ηβώδη σκλήρυνση, νευροινωμάτωσηνευροϊνωμάτωση). Επίσης, οι διαταραχές του μεταβολισμού του εγκεφαλικού κυττάρου (αύξηση της γλυκόζης), οι βιοχημικές αντιδράσεις σε επίπεδα νευροδιαβιβαστών (ντοπαμίνης και παραγώγων, ιδιαίτερα της σεροτονίνης, η μειωμένη κυκλοφορία του αίματος σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου (αριστερά), η δυσλειτουργία της παρεγκεφαλίδος, της μετωπιαίας ή προμετωπιαίας περιοχής, ενδοκρινολογικά αίτια (αύξηση τεστοστερόνης), ιοί (όπως: η ερυθρά, οκυτταρομεγαλοϊός και άλλοι), η δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος (τα αυτιστικά παιδιά είναι πιο ευαίσθητα σε μολύνσεις όπως για παράδειγμα μύκητες, Candida albicans ή βακτήρια, η παραγωγή τοξικών ουσιών από μύκητες στο έντερο, όπως της καζείνηςκαζεΐνης και της γλουτείνηςγλουτεΐνης, με συνέπεια αφύσικες συμπεριφορές και η δυσαπορρόφηση τροφών ενοχοποιούνται ότι προκαλούν τη διαταραχή αυτή (Rutter 1990). Τα στοιχεία που τεκμηριώνουν ένα βιολογικό οργανικό αιτιολογικό μηχανισμό για τον αυτισμό είναι τώρα συντριπτικά. Τελικά, ο αυτισμός μπορεί να είναι απόρροια ενός συνδυασμού διαφόρων αιτιών. Έχει αποδειχθεί, πέρα από κάθε αμφιβολία, ότι δεν υπάρχει αιτιολογική σύνδεση ανάμεσα στις στάσεις και στις ενέργειες των γονιών και στην ανάπτυξη μιας διαταραχής του φάσματος του αυτισμού. Παρακάτω παρατίθενται δυο σύγχρονες μελέτες που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Archives of General Psychiatry και ίσως αποτελέσουν έναυσμα για περεταίρω έρευνες. Στην πρώτη μελέτη διαπιστώνεται ότι η ωκυτοκίνη συντελεί στη μείωση των συμπτωμάτων στους ενήλικες πάσχοντες από αυτισμό και στη δεύτερη, οι εγκεφαλικές περιοχές που ανιχνεύουν τον φόβο είναι συρρικνωμένες στους αυτιστικούς. Πιο αναλυτικά, στην πρώτη μελέτη επιστημονική ομάδα της Ιατρικής Σχολής «Όρος Σινά» της Νέας Υόρκης με επικεφαλής τους Δρ Έρικ Χολλάντερ και Τζένιφερ Μπαρτζ διενήργησαν μελέτη όπου χορήγησαν σε αυτιστικά άτομα ενέσιμη μορφή ωκυτοκίνης. Η συγκεκριμένη μορφή της δραστικής ουσίας χορηγείται σε εγκύους για την πρόκληση συσπάσεων. Οι ερευνητές έλεγξαν τους ασθενείς αναφορικά με την ικανότητα αναγνώρισης συναισθημάτων και ελέγχου των επαναλαμβανόμενων συμπεριφορών. Όπως ανάφερανανέφεραν κατά την παρουσίαση της μελέτης, οι εθελοντές πήραν είτε ενδοφλέβιες δόσεις ωκυτοκίνης είτε φυσιολογικό ορό. Στη συνέχεια έγινε ανταλλαγή των θεραπευτικών σχημάτων και τελικά οι εθελοντές κλήθηκαν να συμπληρώσουν ερωτηματολόγια αναφορικά με τη διάθεσή τους και τα συναισθήματά τους. Τα άτομα που είχαν πάρει ωκυτοκίνη την πρώτη ημέρα της μελέτης εκδήλωσαν και διατήρησαν μια ικανότητα εκτίμησης των συναισθημάτων. Επίσης διαπιστώθηκε ταχεία μείωση της επαναληπτικής συμπεριφοράς κατά τη διάρκεια της έγχυσης ωκυτοκίνης, χωρίς να παρατηρηθεί ανάλογη μείωση με τον φυσιολογικό ορό. Μελέτες σε πειραματόζωα έχουν δείξει ότι η ωκυτοκίνη παίζει ρόλο σε μια γκάμα συμπεριφορών, περιλαμβανομένου του δεσμού μεταξύ γονέα-παιδιού, ενηλίκου με ενήλικο, της κοινωνικής μνήμης, της κοινωνικής γνώσης, της μείωσης του άγχους και των επαναληπτικών συμπεριφορών (Μπαλογιάννης 2007). Στη δεύτερη μελέτη, o Δόκτωρ Ρίτσαρντ Ντέιβιντσον του Πανεπιστημίου του Γουισκόνσιν αποφάσισε να συγκρίνει το μέγεθος των αμυγδάλων (περιοχή του εγκέφαλου που διαχειρίζεται τις συναισθηματικές αντιδράσεις, όπως ο φόβος, και πιστεύεται ότι παίζει σημαντικό ρόλο στον αυτισμό, ενώ υπάρχουν στοιχεία για το ρόλο της και στην κοινωνική συμπεριφορά) αναφορικά με την εκδήλωση του αυτισμού. Υπέβαλε 28 άνδρες με αυτισμό σε μαγνητικές τομογραφίες εγκεφάλου, η ηλικία των οποίων κυμαινόταν από 8 έως 25 ετών και υπολόγισε τον όγκο των αμυγδάλων. Στη συνέχεια παρατήρησε αν οι συμμετέχοντες απέφευγαν την επαφή με τα μάτια (γνωστό σύμπτωμα του αυτισμού). Χρησιμοποιήθηκε ειδικός μηχανισμός παρακολούθησης της κίνησης των ματιών για να διαπιστωθεί πως οι συμμετέχοντες αντιδρούσαν όταν κοιτούσαν εικόνες προσώπων που εξέφραζαν συναισθήματα: τα αυτιστικά παιδιά έτειναν να αποφεύγουν τα μάτια στις εικόνες αυτές και ήταν βραδύτερα στην διάκριση των εκφράσεων του προσώπου. Ακολούθως συγκρίθηκαν η έκταση της αποφυγής της οπτικής επαφής και η ηλικία του συμμετέχοντα με το μέγεθος των αμυγδάλων. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι τα άτομα με την πιο σοβαρή μορφή της νόσου, οι μεγαλύτεροι σε ηλικία ασθενείς είχαν τα μικρότερα κέντρα φόβου στον εγκέφαλο τους. Γενικά, τα νεαρά αυτιστικά παιδιά έχουν σχετικά μεγάλα αμύγδαλα. Αλλά, οι μεγαλύτεροι αυτιστικοί έφηβοι έχουν σχετικά μικρά αμύγδαλα. Όσο πιο σοβαρά τα συμπτώματα, τόσο μικρότερη η συγκεκριμένη εγκεφαλική περιοχή (Μπαλογιάννης 2007). Τα αποτελέσματα της παρούσας μελέτης είναι σύμφωνα με τη θεωρία που υποστηρίζει ότι τα υπερ-ευερέθιστα αμύγδαλα στα μικρά αυτιστικά παιδιά συντελούν σε κυτταρικό θάνατο και συρρίκνωση του συγκεκριμένου εγκεφαλικού τμήματος. Πάντως δεν είναι η πρώτη φορά που διατυπώνεται η θεωρία ότι ο εγκέφαλος επιτίθεται στα κύτταρά του εις ανταπόκριση σε μια πνευματική κατάσταση. Παλαιότερες έρευνες έχουν δείξει ότι τα αμύγδαλα είναι μικρότερα σε περιπτώσεις ασθενών με σοβαρή υποτροπιάζουσα κατάθλιψη, ίσως σαν αποτέλεσμα πρώιμης υπερδραστηριότητας.

Τα αγόρια που πάσχουν από αυτισμό, έχουν λιγότερους νευρώνες στις περιοχές του εγκεφάλου που έχουν σημαντικό ρόλο στα συναισθήματα και στη μνήμη. Η συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου που έχει καθοριστικό ρόλο στη συναισθηματική ζωή, στη μνήμη και στην κοινωνικότητα και που περιέχει τις εν λόγω λειτουργικές δομές των νευρώνων, είναι η αμυγδαλή. Οι νευρώνες είναι τα εγκεφαλικά κύτταρα που ευθύνονται για τη δημιουργία και μεταφορά των ηλεκτρικών σημάτων στα οποία βασίζεται η λειτουργία του εγκεφάλου (Rutter 1990, Κωτσόπουλος 2007β, Medlook 2010). Για πρώτη φορά ερευνητές από το πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας, ανακάλυψαν το ξεχωριστό αυτό νευρολογικό και ανατομικό χαρακτηριστικό που υπάρχει στον εγκέφαλο των ανθρώπων που πάσχουν από αυτισμό. Ήταν μέχρι σήμερα γνωστό ότι ο αυτισμός είναι ένα πρόβλημα της ανάπτυξης του εγκεφάλου. Όμως το που, πως και πότε δημιουργείτο η ανωμαλία αυτή στον εγκέφαλο των αυτιστικών ήταν άγνωστο. Οι Αμερικανοί ερευνητές εξέτασαν τους εγκεφάλους από 9 άνδρες και παιδιά, ηλικίας από 10 έως 44 ετών που έπασχαν από αυτισμό και που είχαν αποβιώσει. ΣυγκρίνανΣύγκριναν τα ευρήματα τους με εκείνα από 10 άλλα άτομα με αυτισμό που αποβίωσαν και είχαν ανάλογα χαρακτηριστικά (Frith 1999, Κωτσόπουλος 2007α). Τα συγκριτικά αποτελέσματα έδειξαν ότι οι αμυγδαλές,στην ολότητα και τους πλάγιους πυρήνες των εγκέφαλωνεγκεφάλων των αυτιστικών, είχαν σημαντικά χαμηλότερο αριθμό νευρώνων.Η ανακάλυψη ότι στον αυτισμό υπάρχει ανατομική και νευρολογική ανωμαλία στην αμυγδαλή του εγκεφάλου, είναι ιδιαίτερηιδιαίτερα σημαντική διότι επιτρέπει την καλύτερη στόχευση των προσπαθειών για την ανεύρεση θεραπείας για την πάθηση. Με τα σημερινά δεδομένα, ο αυτισμός, προσβάλλει 1 στα 166 παιδιά και κυρίως τα αγόρια. Πρόκειται για πάθηση η οποία διαρκεί για όλη τη ζωή και χαρακτηρίζεται από διαταραχές της κοινωνικότητας και της επικοινωνίας. Ο ρόλος ανωμαλιών της αμυγδαλής του εγκεφάλου στον αυτισμό, άρχισε να διαφαίνεται από τη δεκαετία του 1980. Αυτό βασικά οφειλόταν στο γεγονός ότι άρχιζε τότε να γίνεται κατανοητός ο ρόλος της αμυγδαλής στο συναισθηματικό κόσμο του ανθρώπου και στη μνήμη που έχει βασικό ρόλο στην κοινωνικότητα (Frith 1999).

Εμφανίζεται ύστερα από χρόνια φυσιολογικής ή σχεδόν φυσιολογικής ανάπτυξης. Υπάρχει όμως και το ενδεχόμενο να εμφανισθεί σαν επιπρόσθετη διάγνωση, εάν στο αυτιστικό παιδί παρατηρηθούν συμπτώματα ενεργού φάσεως- έντονες ψευδαισθήσεις για τουλάχιστον ένα μήνα. Παρά το γεγονός ότι η σχιζοφρένεια και ο αυτισμός είναι διαγνωστικές οντότητες που εύκολα διακρίνονται μεταξύ τους, μερικά αυτιστικά άτομα μοιάζουν στην ενήλικη ζωή τους, όσον αφορά την επιφανειακή συμπεριφορά τους, με ένα συγκεκριμένο τύπο σχιζοφρενούς ασθενή. Οι ασθενείς αυτοί παρουσιάζουν αρνητικά διαγνωστικά σημεία, δηλαδή, ελάχιστες ή ανύπαρκτες γλωσσικές δεξιότητες ή εκφράσεις προσώπου και ελάχιστο ή ανύπαρκτο ενδιαφέρον για κοινωνική επαφή ή επικοινωνία. Μερικές φορές εκδηλώνουν και απλές στερεότυπες κινήσεις. Ωστόσο, η ομοιότητα της συμπεριφοράς δε συνεπάγεται και ομοιότητα ως προς τη βαθύτερη δυσλειτουργία. Οι ασθενείς με θετικά σχιζοφρενικά συμπτώματα δε μοιάζουν με κανένα τρόπο ούτε στην επιφανειακή τους συμπεριφοράς με τα αυτιστικά παιδιά. Το χαρακτηριστικότερο θετικό σύμπτωμα που παρουσιάζει ο σχιζοφρενής είναι η πεποίθηση του για την ύπαρξη σπουδαίων προσωπικών μηνυμάτων στο περιβάλλον και η ύπαρξη διαφόρων φωνών. Οι φωνές και οι πεποιθήσεις είναι υποκειμενικές εμπειρίες που το παιδί μπορεί να μεταδώσει σε άλλα. Στη σχιζοφρένεια επιπλέον, οι οξείες φάσεις της ασθένειας εναλλάσσονται συχνά με μακρές φυσιολογικές περιόδους. Ο αυτισμός διαφέρει στο σημείο αυτό. Πριν από τον εντοπισμό του παιδικού αυτισμού μερικοί ασθενείς που σήμερα θα κατατάσσονταν στους αυτιστικούς περιγράφονταν σασαν σχιζοφρενείς με ειδική μνεία των ιδιαίτερων συμπτωμάτων τους (Μάνος 1997, Frith 1999).

Η διαφορική διάγνωση θα βασισθεί στην απουσία σοβαρών προβλημάτων στην κοινωνικότητα, αλλά και στη συμπεριφορά του ατόμου (Μάνος 1997).

* Η κούραση, αλλά και η πλήρης αδράνεια.

Όσα πιο πάνω είναι συνήθειες ή μικροαπολαύσεις, αξίζει να αποφευχθούν προς όφελος των παιδιών που πρόκειται να έρθουν στον κόσμο. Τα φάρμακα μόνο σε απόλυτη ανάγκη πρέπει να χρησιμοποιούνται και πάντα με τη σύμφωνη γνώμη του ιατρού. Οι λοιμώξεις που προσβάλλουν τη μητέρα έχουν σοβαρές συνέπειες, αν μεταδοθούν στο έμβρυο και δυστυχώς αναπόφευκτη άμβλωση, κυρίως κατά τους πρώτους μήνες. Η έγκυος πρέπει να αποφεύγει τα άτομα και περισσότερο τα ζώα που έχουν προσβληθεί από λοιμώδες νόσημα, κυρίως αν οι ίδιες έχουν προσβληθεί στο παρελθόν από το νόσημα αυτό. Για αυτούς τους λόγους τα λοιμώδη νοσήματα καλό είναι να αντιμετωπίζονται με προληπτικούς εμβολιασμούς (Σταμάτης1987).

Έγκαιρες παρεμβάσεις συμπεριφορικού ή γνωστικού τύπου, βοηθούν ουσιαστικά τα αυστιστικάαυτιστικά παιδιά να αποκτήσουν δεξιότητες αυτο-εξυπηρέτησης, κοινωνικής αλληλεπίδρασης και επικοινωνίας.<ref name=CCD/> Αν και δεν υπάρχει γνωστή μέθοδος που να θεραπεύει πλήρως <ref name=CCD/>, έχουν αναφερθεί περιπτώσεις παιδιών που θεραπεύτηκαν.<ref name=Helt>{{cite journal |author=Helt M, Kelley E, Kinsbourne M ''et al.'' |author.= |title=Can children with autism recover? if so, how? |title.= |journal=Neuropsychol Rev |volume=18 |issue=4 |pages=339–66 |year=2008 |pmid=19009353 |doi=10.1007/s11065-008-9075-9 }}</ref> Δεν υπάρχουν πολλά παιδιά με αυτισμό που μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητα μετά την ενηλικίωση τους, αν και μερικά το καταφέρνουν.<ref name=Howlin>{{cite journal |author= Howlin P, Goode S, Hutton J, Rutter M |title= Adult outcome for children with autism |journal= J Child Psychol Psychiatry |year=2004 |volume=45 |issue=2 |pages=212–29 |pmid=14982237 |doi=10.1111/j.1469-7610.2004.00215.x}}</ref> Μια αυτιστική κουλτούρα έχει αναπτυχθεί, με κάποια άτομα να αναζητούν θεραπεία και κάποια άλλα να πιστεύουν πως ο αυτισμός πρέπει να είναι ανεκτός ως διαφορά και να μην αντιμετωπίζεται ως διαταραχή.<ref name=Silverman>{{cite journal |journal=Biosciences |year=2008 |volume=3 |issue=3 |pages=325–41 |title= Fieldwork on another planet: social science perspectives on the autism spectrum |author= Silverman C |doi=10.1017/S1745855208006236}}</ref>

* ΕνθαρύνειΕνθαρρύνει την ανάπτυξη της επίγνωσης και της επαφής με τον εαυτό, οδηγώντας σε μια πιο ‘εξωστρεφή’ κοινωνική συμπεριφορά.

Επί εξήντα60 συνεχή έτη ο αυτισμός και οι συναφείς αναπτυξιακές διαταραχές εγείρουν το ενδιαφέρον τόσο των γονέων όσο και των επαγγελματιών υγείας και εκπαίδευσης. Η αιτιολογία των διαταραχών, η ιδιαίτερη ποιότητα των γνωστικών ελλειμμάτων, η αντιμετώπιση των βασικών δυσκολιών, όπως εκδηλώνονται στο συγκεκριμένο άτομο, η αποτελεσματικότητα της πρώιμης θεραπευτικής παρέμβασης και της εκπαίδευσης των γονέων, αποτελούν τομείς μεγάλου ερευνητικού, κλινικού και κοινωνικού ενδιαφέροντος. O Kanner (1943), κατανόησε τον αυτισμό ως διαταραχή του νευρικού συστήματος, ενώ αργότερα αντιλήφθηκε ότι η προσωπικότητα των γονέων, καθώς και η ακατάλληλη φροντίδα είναι αιτίες της εκδήλωσης του. Τελικά όμως αναθεώρησε την τελευταία του άποψη και επέστρεψε στην αρχική. Σήμερα είναι ευρέως αποδεκτό ότι ο αυτισμός δεν οφείλεται στην ελλιπή σχέση γονέων και παιδιού (Schopler1995, Collia-Faherty 1999, Ξυπολητά-Ζαχαριάδη και συν. 2006). Οι γονείς αποτελούν βασική πηγή άντλησης αξιόπιστων πληροφοριών και δεδομένων για το παιδί προκειμένου να συνταχθεί η αρχική έκθεση των αναγκών του. Με το προνόμιο της εκτεταμένης παραμονής με το παιδί σε συνθήκες που επιτρέπουν την αυθόρμητη και φυσική συμπεριφορά του είναι σε θέση να προσφέρουν πληροφορίες και δεδομένα που στηρίζονται σε μακροχρόνια και λεπτομερή παρατήρηση και σε ενδοσκοπήσεις που μόνο εκείνοι είναι δυνατό να πραγματοποιούν. Αναφορές σε παρελθόντα έτη της ζωής του παιδιού, ενδεικτικά περιστατικά που οδηγούν σε συμπεράσματα για αφανείς πλευρές της προσωπικότητάς του, δείγματα από παλαιότερες εργασίες ή άλλες δραστηριότητες της καθημερινής τους ζωής, ερασιτεχνικές βιντεοσκοπήσεις της οικογενειακής ζωής και των δραστηριοτήτων του ελεύθερου χρόνου, άλλες πληροφορίες που συγκρατούν ή καταγράφουν με δικά τους αυτοσχέδια μέσα μπορεί να αποδειχθούν πολύτιμα για την αξιολογητική διάγνωση του παιδιού. Με τη βοήθειά τους οι νοσηλευτές-τριες και τα άλλα μέλη της θεραπευτικής ομάδας κατορθώνουν να συγκεντρώσουν πληροφορίες και δεδομένα για σημαντικά θέματα όπως (Jordan 2000, Schall 2000, Βερνάδος & Τερεζάκη, 2004):

Αν διαπιστωθεί ότι η προσωπική συνάντηση με τους γονείς είναι δύσκολη ή θα χρειαστεί χρόνος για να πραγματοποιηθεί, οι πληροφορίες θα πρέπει να συλλέγονται με τηλεφωνική ή άλλου τύπου επικοινωνία (ηλεκτρονική αλληλογραφία ή εναλλακτικές λύσεις που προσφέρει η σύγχρονη τεχνολογία). Σημαντική θεωρείται η καταγραφή της γνώμης και της συμμετοχής στη διαδικασία και των δυο γονέων. Οι νοσηλευτές και τα μέλη της θεραπευτικής ομάδας αξιολόγησης και υποστήριξης του παιδιού πρέπει να συναντώνται απαραιτήτως με τους γονείς και να τους ανακοινώνουν τα αποτελέσματα της αρχικής ψυχοεκπαιδευτικής αξιολόγησης. Οι γονείς έχουν ανάγκη από σαφή και σφαιρική ενημέρωση, η οποία θα γίνεται σε μια γλώσσα απαλλαγμένη από ακατανόητους ιατρικούς και ψυχολογικούς όρους ή εξειδικευμένες επιστημονικές ορολογίες. Έχουν δικαίωμα να πληροφορούνται για την παρούσα κατάσταση και για την πιθανή πρόγνωση της εξέλιξης του παιδιού τους. Σε περίπτωση που τα ερωτήματα που θέτουν δεν είναι δυνατό να απαντηθούν άμεσα, ορίζεται νέα συνάντηση σε εύλογο χρονικό διάστημα και προσκομίζονται οι πρόσθετες πληροφορίες ή καθορίζονται εναλλακτικοί τρόποι επικοινωνίας. Η έρευνα σχετικά με τους γονείς και την οικογένεια στον τομέα του αυτισμού επικεντρώνεται σε τέσσερις διαφορετικούς τομείς: στις επιδράσεις της οικογένειας ως περιβάλλον στο οποίο το παιδί μεγαλώνει, στο γενετικό χαρακτήρα της διαταραχής, στις επιπτώσεις της κατάστασης του παιδιού στα μέλη της οικογένειας και στο ρόλο των γονέων στην αντιμετώπιση της διαταραχής (Καδέρογλου 2003, Πατιστέα & Πατιστέα-Ταβουλαρέα 2009). Είναι γενικά αποδεκτό ότι η εξέλιξη του κάθε παιδιού, σωματική και ψυχική, δεν μπορεί να γίνει κατανοητή παρά μόνο σε σχέση με τους γονείς και την οικογένεια. Η σχέση μεταξύ παιδιού και οικογένειας είναι αμφίδρομη και κυκλική: οι γονείς επηρεάζουν το παιδί, το οποίο με τη σειρά του επηρεάζει τους γονείς. Εξαιτίας της ιδιαίτερήςιδιαίτερης θέσης τους θέσης, οι γονείς είναι « ειδικοί » στο παιδί τους, το γνωρίζουν καλύτερα από τον καθένα. Είναι υπεύθυνοι, νομικά και ηθικά για τη φροντίδα και την προστασία του, είναι οι νομικοί εκπρόσωποι, που δικαιούνται και υποχρεούνται να υποστηρίξουν και να διεκδικήσουν τα δικαιώματά του για να διασφαλιστεί η εξέλιξη και η ποιότητα της ζωής του. Οι γονείς είναι οι μόνοι που αντιμετωπίζουν την καθημερινότητα του παιδιού, την πορεία του, συμμετέχουν στην αντιμετώπιση και συμβάλλουν στην θεραπευτική-εκπαιδευτική διαδικασία. Ανάμεσα στους παράγοντες που μπορεί να έχουν θετική επιρροή στο ρόλο των γονέων είναι η ποιοτική συνεργασία με τους επαγγελματίες υγείας και εκπαίδευσης, οι οποίοι είναι εξειδικευμένοι στον τομέα τους. Σύμφωνα με τη δήλωση του Department of Education and Science στη Μεγάλη Βρετανία (1978), «… η αποτελεσματική αντιμετώπιση των αναγκών των ατόμων με αναπτυξιακές διαταραχές, εξαρτάται από την πλήρη συμμετοχή των γονέων… η σχέση μεταξύ αυτών και των επαγγελματιών υγείας και εκπαίδευσης είναι καθοριστική στην εξέλιξη του παιδιού. Οι γονείς, προκειμένου να υποστηρίξουν τις προσπάθειες των επαγγελματιών έχουν ανάγκη από πληροφορίες και σαφή καθοδήγηση…» (Σταμάτης1987, Καραβία 2008).