Γενετική: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
Noraskulk (συζήτηση | συνεισφορές)
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας
μΧωρίς σύνοψη επεξεργασίας
Γραμμή 1:
Ως '''γενετική''' ορίζεται η μελέτη των [[Γονίδιο|γονιδίων]], της [[κληρονομικότητα|κληρονομικότητας]] και της [[βιοποικιλότητα|βιοποικιλότητας]]<ref name="griffiths2000sect60">{{cite book |author1=Anthony J. F. Griffiths |author2=Jeffrey H. Miller |author3=David T. Suzuki |author4=Richard C. Lewontin |author5=William M. Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7η |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.60 |chapter=Genetics and the Organism: Introduction |accessdate=2019-09-11}}</ref><ref name="Hartl_and_Jones">Hartl D, Jones E (2005)</ref> στους ζωντανούς [[Οργανισμός (βιολογία)|οργανισμούς]]. Γενικά, η γενετική θεωρείται κλάδος της [[βιολογία|Βιολογίας]]. Ως εκ τούτου συμβάλλει στην κατανόηση της κληρονομικότητας σε πολλές εφαρμοσμένες επιστήμες της ζωής, ενώ παράλληλα συνδέεται στενά με την μελέτη των συστημάτων πληροφοριών.
 
Αν και ο όρος ''γενετική'' χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά από τον [[Αγγλία|Άγγλο]] επιστήμονα [[Γουίλλιαμ Μπέιτσον]] (William Bateson), σε ένα γράμμα του προς τον Άνταμ Σέντζγουϊκ, με ημερομηνία [[18 Απριλίου]] [[1905]], ο πατέρας της γενετικής θεωρείται ο [[Γκρέγκορ Μέντελ]], τσέχοςΤσέχος επιστήμονας και Αυγουστίνος μοναχός. Ο Μέντελ μελέτησε την «κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών», τον τρόπο δηλαδή με τον οποίο τα χαρακτηριστικά κληρονομήθηκαν από τους γονείς στους απογόνους τους. Παρατήρησε ότι οι οργανισμοί (και συγκεκριμένα το φυτό lathyrus odoratus (μοσχομπίζελο)) κληρονομούν τα γνωρίσματα τους μέσω διακριτών «μονάδων κληρονομικότητας». Αυτός ο όρος, ο οποίος χρησιμοποιείται μέχρι και σήμερα, αποτελεί έναν διφορούμενο ορισμό του τι αναφέρεται ως γονίδιο.
 
Οι γονιδιακοί μηχανισμοί της κληρονομικότητας γνωρισμάτων καθώς και της [[Μοριακή κληρονομικότητα|μοριακής κληρονομικότητας]] αποτελούν ακόμα μια βασική αρχή της γενετικής του [[21ος αιώνας|21ου αιώνα]],αλλά η σύγχρονη γενετική έχει επεκταθεί πέρα από την κληρονομικότητα για την μελέτη της συμπεριφοράς και της λειτουργίας των γονιδίων. Η δομή, η λειτουργία, η ποικιλομορφία και η διανομή των γονιδίων έχουν μελετηθεί τόσο στο πλαίσιο του [[κύτταρο|κυττάρου]] όσο και του οργανισμού, αλλά και του ευρύτερου πληθυσμού. Η γενετική έχει οδηγήσει στην ανάπτυξη μιας σειράς από επιμέρους επιστημονικούς τομείς, όπως για παράδειγμα της [[επιγενετική]]ς και της [[πληθυσμιακή γενετική|πληθυσμιακής γενετικής]]. Πλέον οι μελέτες έχουν καλύψει όλο το φάσμα τών ζωντανών οργανισμών, συμπεριλαμβανομένων των [[Βακτήρια|βακτηρίων]],των [[φυτό|φυτών]], των [[ζώο|ζώων]] και των [[Άνθρωπος|ανθρώπων]].
Γραμμή 10:
Η λέξη γενετική προέρχεται από την [[Αρχαία Ελλάδα]] από την λέξη γενετικός που σημαίνει «γενική/παραγωγική», και η οποία με τη σειρά της προέρχεται από τη λέξη γέννεσις,που έχει την έννοια της δημιουργίας.<ref>{{cite web |url=http://www.perseus.tufts.edu/hopper/text?doc=Perseus%3Atext%3A1999.04.0057%3Aentry%3D%2321880&redirect=true |title=Genetikos (γενετ-ικός) |work=Henry George Liddell, Robert Scott, A Greek-English Lexicon |publisher=Perseus Digital Library, Tufts University |accessdate= 2012-02-20}}</ref><ref>{{cite web |url=http://www.perseus.tufts.edu/hopper/text?doc=Perseus%3Atext%3A1999.04.0057%3Aentry%3D%2321873&redirect=true |title=Genesis (γένεσις) |work=Henry George Liddell, Robert Scott, A Greek-English Lexicon |publisher=Perseus Digital Library, Tufts University |accessdate= 2012-02-20}}</ref><ref>{{cite web |url=http://www.etymonline.com/index.php?search=Genetic&searchmode=none |title=Genetic |publisher=Online Etymology Dictionary |accessdate= 2012-02-20}}</ref>
 
== Το Γονίδιογονίδιο ==
Ο προσεγγιστικός γενικός ορισμός του γονιδίου είναι ότι αποτελεί ένα τμήμα (της αλληλουχίας) του DNA που κωδικοποιεί ένα μόριο με γνωστή κυτταρική λειτουργία ή διαδικασία (για παράδειγμα την παραγωγή των μορίων της πρωτεΐνης μελανίνης). Ένα γονίδιο είναι σαν μια λέξη σε μία γλώσσα (π.χ ελληνική) . Τα νουκλεοτίδια (μόρια) που απαρτίζουν τα γονίδια μπορούν να θεωρηθούν ως τα «γράμματα» της γλώσσας. Ένα γονίδιο μπορεί να έχει ένα μικρό ή μεγάλο αριθμό νουκλεοτιδίων, με τον ίδιο τρόπο που μια λέξη μπορεί να είναι μικρή ή μεγάλη (όπως π.χ. διαφοροποιείται η λέξη «κύτταρο» από τη λέξη «ηλεκτροφυσιολογία»). Ένα μόνο γονίδιο συχνά αλληλεπιδρά με τα γειτονικά γονίδια για την παραγωγή μιας κυτταρικής λειτουργίας και μπορεί ακόμη και να είναι αναποτελεσματικό, χωρίς αυτά τα γειτονικά γονίδια. Αυτό μπορεί να φανεί με τον ίδιο τρόπο που μια «λέξη» μπορεί να έχει νόημα μόνο στο πλαίσιο μιας πρότασης. Μια σειρά από νουκλεοτίδια μπορούν να τοποθετηθούν μαζί χωρίς να σχηματίζουν ένα γονίδιο (μη κωδικοποιήσιμες περιοχές του DNA), σαν μια σειρά από γράμματα τα οποία μπορούν να διατάσσονται το ένα δίπλα στο άλλο χωρίς να σχηματίζουν μια λέξη(π.χ. ηφκακδθ).
Μια τυποποιημένη έκφραση που χρησιμοποιείται συχνά (αλλά δεν ισχύει πάντα) είναι "ένα γονίδιο, μία πρωτεΐνη" που σημαίνει ότι ένα μοναδικό γονίδιο κωδικοποιεί ένα μοναδικό τύπο πρωτεΐνης σε ένα κύτταρο (ένζυμο, παράγοντα μεταγραφής, κ.λ.π.).
Γραμμή 80:
Παρόλο που δεν χρησιμοποιούν την απλοειδή / διπλοειδή μέθοδο της σεξουαλικής αναπαραγωγής, τα [[βακτήρια]] έχουν πολλές μεθόδους για την απόκτηση νέων γενετικών πληροφοριών. Ορισμένα βακτήρια μπορούν να υποστούν [[Σύζευξη (βιολογία)|σύζευξη]], μεταφέροντας ένα μικρό κυκλικό κομμάτι του DNA σε ένα άλλο βακτήριο.<ref>{{Cite book |author1 = Anthony J. F. Griffiths |author2= Jeffrey H. Miller |author3=David T. Suzuki |author4=, Richard C. Lewontin |author5= William M. Gelbart |chapter = Bacterial conjugation |title=An Introduction to Genetic Analysis |edition=7η |publisher = W. H. Freeman |year = 2000 |isbn = 0-7167-3520-2 |location = New York |chapterurl=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21942/ |accessdate=2019-09-11}}</ref> Τα βακτήρια μπορούν επίσης να λάβουν ακατέργαστα τμήματα του DNA που βρίσκονται στο περιβάλλον και να τα εντάξουν στο γονιδιώμα τους, ένα φαινόμενο γνωστό ως [[Μετασχηματισμός (βιολογία)|μετασχηματισμός]]<ref>{{Cite book|chapter = Bacterial transformation |title=An Introduction to Genetic Analysis |author1 = Anthony J. F. Griffiths |author2= Jeffrey H. Miller |author3=David T. Suzuki |author4=, Richard C. Lewontin |author5= William M. Gelbart |publisher = W. H. Freeman|year = 2000|isbn = 0-7167-3520-2|location = New York |edition = 7η |chapterurl=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21993/ |accessdate=2019-09-11}}</ref>. Αυτές οι μέθοδοι οδηγούν σε [[οριζόντια μεταφορά γονιδίων]], μεταδίδοντας θραύσματα των γενετικών πληροφοριών μεταξύ οργανισμών που θα ήταν διαφορετικά άσχετοι μεταξύ τους.
[[File:Morgan crossover 2 cropped.png|thumb|Η απεικόνιση του διπλού επιχιασμού μεταξύ των χρωμοσωμάτων του Thomas Hunt Morgan το 1916.]]
 
=== Ο ανασυνδυασμός και η γενετική σύνδεση ===
Η διπλοειδής φύση των χρωμοσωμάτων επιτρέπει σε γονίδια τα οποία βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα να συνοδεύονται ανεξάρτητα ή να διαχωρίζονται από το ομόλογο ζεύγος τους κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής αναπαραγωγής, κατά την οποία σχηματίζονται οι απλοειδείς γαμέτες. Με αυτόν τον τρόπο νέοι συνδυασμοί γονιδίων μπορούν να εμφανιστούν στους απογόνους. Γονίδια τα οποία βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα θεωρητικά δεν ανασυνδυάζονται ποτέ.Ωστόσο,αυτό επιτυγχάνεται μέσω της κυτταρικής διαδικασίας του [[Επιχιασμός χρωμοσωμάτων|επιχιασμού των χρωμοσωμάτων]]. Κατά τη διάρκεια του επιχιασμού, τα χρωμοσώματα ανταλλάζουν τμήματα του DNA, με αποτέλεσμα το ανακάτεμα των αλληλλομορφώναλληλλόμορφων του γονιδίου ανάμεσα στα χρωμοσώματα.<ref name=NatureCrossingOver>{{Cite book|author1 = Anthony J. F. Griffiths |author2=Jeffrey H. Miller |author3=David T. Suzuki |author4=Richard C. Lewontin |author5= William M. Gelbart |year= 2000 |chapter=Nature of crossing-over |title=An Introduction to Genetic Analysis |edition=7η |location= New York |publisher=W. H. Freeman |isbn= 0-7167-3520-2 |chapterurl=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21900/ |accessdate=2019-09-11}}</ref> Αυτή η διαδικασία του χρωμοσωμικού επιχιασμού συνήθως συμβαίνει κατά τη διάρκεια της [[Μείωση (βιολογία)|μείωσης]], μιαμιας σειράς από κυτταρικές διαιρέσεις που δημιουργούν απλοειδή κύτταρα.
 
Η πιθανότητα να συμβεί χρωμοσωμικός επιχιασμός μεταξύ δύο δεδομένων σημείων στο χρωμόσωμα σχετίζεται με την απόσταση μεταξύ των σημείων αυτών. Για μια αυθαίρετα μεγάλη απόσταση, η πιθανότητα διασταύρωσης είναι αρκετά υψηλή ώστε η κληρονομικότητα των γονιδίων να είναι ουσιαστικά ασυσχέτιστη.<ref name=NatureCrossingOver/> Για τα γονίδια που είναι πιο κοντά μεταξύ τους, ωστόσο, η μικρότερη πιθανότητα να συμβεί επιχιασμός σημαίνει ότι τα γονίδια επιδεικνύουν γενετικής σύνδεσης: τα αλληλόμορφα για δύο γονίδια τείνουν να κληρονομούνται μαζί. Οι ποσότητες των συνδέσεων μεταξύ μιας σειράς γονιδίων μπορούν να συνδυαστούν για να σχηματίσουν έναν γραμμικό χάρτη σύνδεσης, ο οποίος θα περιγράφει σε γενικές γραμμές την διάταξη των γονιδίων κατά μήκος του χρωμοσώματος.<ref name=NatureCrossingOver/>
 
== Χαρακτηριστικά της κληρονομικότητας ==
Γραμμή 91 ⟶ 92 :
Ένα [[τετράγωνο Punnett]] απεικονίζει μια διασταύρωση ανάμεσα σε δύο μπιζέλια ετερόζυγα για μοβ (Β) και λευκά (β) άνθη.]]
 
Στην περίπτωση του μπιζελιού, το οποίο είναι ένα διπλοειδές είδος, κάθε φυτό έχει δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου. Ένα αντίγραφο κληρονομείται από κάθε γονέα.<ref name=MendelianGeneticsEukaryoticLifeCycles/> Πολλά είδη, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, έχουν αυτό το πρότυπο κληρονομικότητας. Διπλοειδείς οργανισμοί με δυο αντίγραφα του ίδιου αλληλομόρφου ενός δεδομένου γονιδίου ονομάζονται [[ομόζυγα|ομόζυγοι]] για αυτό το γονιδιακό τόπο, ενώ οι οργανισμοί με δύο διαφορετικά αλληλόμορφα ενός δεδομένου γονιδίου ονομάζονται [[ετερόζυγοι]] για αυτό το γονιδιακό τόπο.
 
Το σύνολο των αλληλομόρφων σε ένα δεδομένο οργανισμό ονομάζεται [[γονότυπος]], ενώ τα παρατηρήσιμα γνωρίσματα του οργανισμού αποτελούν τον [[Φαινότυπος|φαινότυπο]] του. Όταν οι οργανισμοί είναι ετερόζυγοι σε ένα γονιδιακό τόπο, συχνά ένα αλληλόμορφο ονομάζεται [[επικρατές αλληλόμορφο|επικρατές]] επειδή οι ιδιότητές του κυριαρχούν στο φαινότυπο του οργανισμού, ενώ το άλλο αλληλόμορφο ονομάζεται [[υπολειπόμενο γονίδιο|υπολειπόμενο]] επειδή οι ιδιότητές του υποχωρούν και δεν παρατηρούνται. Μερικά αλληλόμορφα δεν έχουν πλήρη κυριαρχία και αντ ' αυτού έχουν ελλιπή κυριαρχία εκφράζοντας ένα ενδιάμεσο φαινότυπο ή εκφράζοντας και τα δύο αλληλόμορφα σε μία φορά.<ref>{{cite book|author1 = Anthony J. F. Griffiths |author2=Jeffrey H. Miller |author3=David T. Suzuki |author4=Richard C. Lewontin |author5= William M. Gelbart |year=2000 |chapterurl = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21920/ |chapter = Interactions between the alleles of one gene |title = An Introduction to Genetic Analysis |edition=7η |isbn = 0-7167-3520-2 |location = New York |publisher = W. H. Freeman |accessdate=2019-09-11}}</ref>
 
Όταν ένα ζεύγος οργανισμών αναπαράγονταιαναπαράγεται σεξουαλικά, οι απογόνοί τους τυχαία κληρονομούν ένα από τα δύο αλληλόμορφα από κάθε γονέα. Αυτές οι παρατηρήσεις της διακριτής κληρονομικότητας και του διαχωρισμού των αλληλομόρφων είναι συλλογικά γνωστές ως ο [[Μεντελική κληρονομικότητα#Ο πρώτος νόμος - Νόμος διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων|πρώτος νόμος του Μέντελ]] ή νόμος διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων.
 
=== Σχεδιασμός και Διαγράμματαδιαγράμματα ===
[[File:Pedigree-chart-example.svg|left|thumb|304x304px|Τα γενετικά γενεαλογικά διαγράμματα βοηθούν την καταγραφή των προτύπων κληρονόμησης των χαρακτηριστικών.]]
Οι γενετιστές χρησιμοποιούν διαγράμματα και σύμβολα για να περιγράψουν την κληρονόμηση. Ένα γονίδιο αντιπροσωπεύεται από ένα ή λίγα γράμματα. Συχνά ένα σύμβολο "+" χρησιμοποιείται για να σηματοδοτήσει το σύνηθες, [[μη - μεταλλαγμένο αλληλόμορφο]] για ένα γονίδιο.
 
Σε γονιμοποίηση και πειράματα αναπαραγωγής (και ειδικά όταν μιλάμεγίνεται λόγος για νόμους του Mendel) οι γονείς αναφέρονται ως "Ρ" γενιά και οι απόγονοι ως «F1» (πρώτη υιική) γενιάς. Όταν οι F1 απόγονοι ζευγαρώνουν μεταξύ τους, οι απόγονοι ονομάζονται "F2" (δεύτερη υιική) γενιά. Ένα από τα κοινά διαγράμματα που χρησιμοποιείται για να προβλέψει το αποτέλεσμα της διασταύρωσης είναι το [[τετράγωνο Punnett]].
 
Κατά τη μελέτη γενετικών ασθενειών στον άνθρωπο,οι γενετιστές χρησιμοποιούν συχνά τα [[Γενεαλογικό διάγραμμα|γενεαλογικά διαγράμματα]] για να απεικονίσουν την κληρονόμηση των χαρακτηριστικών.<ref>{{cite book|author1 = Anthony J. F. Griffiths |author2=Jeffrey H. Miller |author3=David T. Suzuki |author4=Richard C. Lewontin |author5= William M. Gelbart |year=2000 |chapterurl = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21977/ |chapter = Human Genetics |title = An Introduction to Genetic Analysis |edition=7η |isbn = 0-7167-3520-2 |location = New York |publisher = W. H. Freeman |accessdate=2019-09-11}}</ref> Αυτά τα διαγράμματα χαρτογραφούν την κληρονόμηση ενός χαρακτηριστικού σε ένα οικογενειακό δέντρο.
 
=== Πολλαπλές Αλληλεπιδράσειςαλληλεπιδράσεις Γονιδίωνγονιδίων ===
[[File:Galton-height-regress.png|thumb|231x231px|Το ανθρώπινο ύψος είναι ένα γνώρισμα με πολύπλοκες γενετικές αιτίες. Τα δεδομένα του Francis Galton από το 1889 δείχνουν τη σχέση μεταξύ του ύψους των απογόνων σε συνάρτηση με μέσο ύψος γονέα. Ενώ συσχετίζονταν, το εύρος στα ύψη των απογόνων δείχνει ότι το περιβάλλον είναι επίσης ένας σημαντικός παράγοντας σε αυτό το χαρακτηριστικό.]]
Οι οργανισμοί έχουν χιλιάδες γονίδια, καθώς και σε σεξουαλικά αναπαραγόμενους οργανισμούς αυτά τα γονίδια γενικά μεταβιβάζονται ανεξάρτητα μεταξύ τους. Αυτό σημαίνει ότι η κληρονόμηση ενός αλληλόμορφου για κίτρινο ή πράσινο χρώμα μπιζελιού δεν έχει καμία σχέση με την κληρονόμηση των αλληλομόρφων για λευκά ή μοβ άνθη. Το φαινόμενο αυτό, γνωστό ως "[[Μεντελική κληρονομικότητα#Ο δεύτερος νόμος - Νόμος ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων|δεύτερος νόμος του Μέντελ]]" ή "νόμος ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων", σημαίνει ότι τα αλληλόμορφα διαφορετικών γονιδίων ανακατεύονται μεταξύ τους στους γαμέτες ώστε τελικά με τη γονιμοποίηση να σχηματίζουν απογόνους με πολλούς διαφορετικούς συνδυασμούς (ορισμένα γονίδια δεν μεταβιβάζονται ανεξάρτητα, αποδεικνύοντας την [[γενετική σύνδεση]]).
Γραμμή 121 ⟶ 122 :
* [[Γενετική των πληθυσμών]]: Η γενετική των πληθυσμών εστιάζει στην κατανομή συχνοτήτας διαφόρων γονιδίων σε διαφορετικούς πληθυσμούς, χρησιμοποιεί δηλαδή τεχνικές που προέρχονται από τον κλάδο της [[στατιστική|στατιστικής]]. Με αυτό τον τρόπο επιδιώκει να δώσει απαντήσεις σε ερωτήματα που σχετίζονται με τις μετακινήσεις πληθυσμών κατά το παρελθόν, τις φυλογενετικές τους σχέσεις, το βαθμό ανάπτυξης διαφόρων [[φυλή|φυλετικών]] τύπων και τον τρόπο προσαρμογής τους στο περιβάλλον. Παρακλάδι της γενετικής πληθυσμών θεωρείται η [[οικολογική γενετική]], η οποία σχετίζεται με την [[οικολογία]], καθώς εστιάζει στη μελέτη ζωικών και φυτικών πληθυσμών.
 
== Η Γονιδιακή Έκφρασηέκφραση ==
[[Αρχείο:Genetic code.svg|thumb|Ο γενετικός κώδικας. Μέσω μιας τριπλέτας DNA (κωδικόνιο), η γενετική πληροφορία μεταφέρεται στο mRNA και μετά στην πρωτεΐνη.]]
=== Γενετικός κώδικας ===
Γραμμή 130 ⟶ 131 :
Η ειδική αλληλουχία αμινοξέων έχει ως αποτέλεσμα ένα μοναδικό τρισδιάστατης δομής μόριο για την εν λόγω πρωτεΐνη, και οι τρισδιάστατες δομές των πρωτεϊνών σχετίζονται με τις λειτουργίες τους.<ref>{{Cite book|author1=Bruce Alberts |author2=Alexander Johnson |author3=Julian Lewis |author4= Martin Raff |author5=Keith Roberts |author6=Peter Walter |chapterurl = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26830/|title = Molecular Biology of the Cell |chapter=The Shape and Structure of Proteins |year=2002 |accessdate=2019-09-11 |publisher=Garland Science |location=New York |edition=4η}}</ref><ref>{{Cite book|author1=Bruce Alberts |author2=Alexander Johnson |author3=Julian Lewis |author4= Martin Raff |author5=Keith Roberts |author6=Peter Walter |chapterurl = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26911/|title = Molecular Biology of the Cell |chapter=Protein Function |year=2002 |accessdate=2019-09-11 |publisher=Garland Science |location=New York |edition=4η}}</ref> Ορισμένα είναι απλά δομικά μόρια, όπως οι ίνες που σχηματίζονται από το πρωτεΐνη [[κολλαγόνο]]. Πρωτεΐνες μπορούν να συνδεθούν με άλλες πρωτεΐνες και απλά μόρια, μερικές φορές δρώντας ως [[ένζυμα]], διευκολύνοντας [[χημικές αντιδράσεις]] εντός των δεσμευμένων μορίων (χωρίς να μεταβάλλεται η δομή της ίδιας της πρωτεΐνης). Η δομή της πρωτεΐνης είναι δυναμική: η πρωτεΐνη [[αιμοσφαιρίνη]] κάμπτεται σε ελαφρώς διαφορετικές μορφές, δεδομένου ότι διευκολύνει τη σύλληψη, τη μεταφορά και την απελευθέρωση των μορίων του οξυγόνου στο αίμα των θηλαστικών.
 
Μια [[Μετάλλαξη|απλή διαφορά ενός νουκλεοτιδίου]] εντός του DNA μπορεί να προκαλέσει μία αλλαγή στην αλληλουχία αμινοξέων μιας πρωτεΐνης. Επειδή οι δομές πρωτεΐνης είναι το αποτέλεσμα των αλληλουχιών αμινοξέων τους, μερικές αλλαγές μπορεί να αλλάξουν δραματικά τις ιδιότητες μιας πρωτεΐνης με αποσταθεροποίηση της δομής ή την αλλαγή της επιφάνειας της πρωτεΐνης με έναν τρόπο που μεταβάλλει την αλληλεπίδραση της με άλλες πρωτεΐνες και τα μόρια. Για παράδειγμα, η [[δρεπανοκυτταρική αναιμία]] είναι μία ανθρώπινη γενετική ασθένεια που προκύπτει από μια απλή διαφορά βάσεως εντός της κωδικής περιοχής για το τμήμα β -σφαιρίνης της αιμοσφαιρίνης, προκαλώντας μία αλλαγή ενός μόνο αμινοξέος που αλλάζει τις φυσικές ιδιότητες της αιμοσφαιρίνης.<ref>{{Cite web|url = http://sickle.bwh.harvard.edu/scd_background.html|title = How Does Sickle Cell Cause Disease?|date = 2002-04-11|accessdate=2019-09-11 |publisher = Brigham and Women's Hospital: Information Center for Sickle Cell and Thalassemic Disorders}}</ref> Οι δρεπανοκυτταρικές εκδόσεις της αιμοσφαιρίνης κολλούν μεταξύ τους, στοιβάζονται για να σχηματίσουν ίνες που στρεβλώνουν το σχήμα των [[Ερυθρά αιμοσφαίρια|ερυθρών αιμοσφαιρίων]] που φέρουν την πρωτεΐνη. Αυτά τα δρεπανοειδή κύτταρα που ρέουν ανώμαλα μέσω των αιμοφόρων αγγείων, έχουν την τάση να φράζουν ή να υποβαθμίζουν, προκαλώντας τα ιατρικά προβλήματα που συνδέονται με την ασθένεια αυτή.
 
Μερικά γονίδια μεταγράφονται σε RNA, αλλά δεν μεταφράζονται σε πρωτεΐνη. Προϊόντα με τέτοια μόρια RNA ονομάζονται [[μη κωδικά RNA]]. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα προϊόντα αυτά διπλώνουν σε δομές που εμπλέκονται σε κρίσιμες κυτταρικές λειτουργίες π.χ. [[ριβοσωμικό RNA]] (rRNA) και [[μεταφορικό RNA]] (mRNA). Το RNA μπορεί επίσης να έχει ρυθμιστική δράση μέσω αλληλεπιδράσεων υβριδισμού με άλλα μόρια RNA (π.χ. [[microRNA]]).{{citation needed}}
 
=== Φύση Και Ανατροφήανατροφή ===
[[Αρχείο:Niobe050905-Siamese Cat.jpeg|thumb|259x259px|Οι Σιαμαίες γάτες παρουσιάζουν θερμοευαίσθητη μετάλλαξη στην παραγωγή χρωστικής.]]
Παρά το γεγονός ότι τα γονίδια περιέχουν όλες τις πληροφορίες που ένας οργανισμός χρησιμοποιεί για να λειτουργήσει, το περιβάλλον παίζει σημαντικό ρόλο στον προσδιορισμό του τελικού φαινοτύπου ενός οργανισμού. Αυτή είναι η συμπληρωματική σχέση που συχνά αναφέρεται ως «φύση και την ανατροφή». Ο φαινότυπος ενός οργανισμού εξαρτάται από την αλληλεπίδραση των γονιδίων και του περιβάλλοντος. Ένα ενδιαφέρον παράδειγμα είναι ο χρωματισμός της [[ γάτας του Σιάμ]]. Στην περίπτωση αυτή η θερμοκρασία του σώματος της γάτας λειτουργεί σαν περιβαλλοντολογικός παράγων. Τα γονίδια της γάτας κωδικοποιούν τα σκούρα μαλλιά κι έτσι, τα κύτταρα στα μαλλιά της γάτας παράγουν κυτταρικές πρωτεΐνες που οδηγούν σε σκούρα μαλλιά. Αλλά, αυτές οι κυτταρικές πρωτεΐνες είναι ευαίσθητες στη θερμοκρασία (δηλαδή παρουσιάζουν μια μετάλλαξη που τις κάνει ευαίσθητες στη θερμοκρασία) και υφίστανται [[Μετουσίωση|μετουσιώση]] σε περιβάλλοντα υψηλότερης θερμοκρασίας, αποτυγχάνοντας να παράγουν σκούρα χρωστική στα μαλλιά σε περιοχές όπου η γάτα έχει υψηλότερη θερμοκρασία του σώματος. Εν τούτοις, σε ένα περιβάλλον χαμηλότερης θερμοκρασίας, η δομή της πρωτεΐνης είναι σταθερή και παράγει κανονικά σκούρα χρωστική για τα μαλλιά. Η πρωτεΐνη παραμένει λειτουργική σε περιοχές του δέρματος που είναι πιο ψυχρές - όπως τα πόδια, τα αυτιά, η ουρά και το πρόσωπο -, κι έτσι η γάτα έχει σκούρα μαλλιά στα άκρα της.<ref>{{Cite journal|author1=DL Imes |author2=LA Geary |author3=RA Grahn |author4=LA Lyons |date=Απρίλιος 2006 |accessdate=2019-09-11 |url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1464423/|title = Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation |journal = Animal genetics |publisher=Wiley-Blackwell, John Wiley & Sons |website=US National Library of Medicine
Γραμμή 143 ⟶ 144 :
Μια δημοφιλής μέθοδος για τον προσδιορισμό του πώς τα γονίδια και το περιβάλλον («φύση και ανατροφή») συμβάλλουν σε ένα φαινότυπο, είναι ταυτόσημη με τη μελέτη στα μονοζυγωτικά και διζυγωτικά δίδυμα ή αδέλφια των πολλαπλών γεννήσεων.<ref>{{Cite book|title = Nature via nurture: Genes, experience and what makes us human |url = https://archive.org/details/naturevianurture00ridl_000 |author = Matt Ridley |publisher = Harper Perennial |year = 2003 |isbn = 978-1-84115-745-0 |pages =[https://archive.org/details/naturevianurture00ridl_000/page/n80 73] |edition = 4η }}</ref> Τα πανομοιότυπα αδέλφια προέρχονται από το ίδιο ζυγωτό, που είναι γενετικά το ίδιο. Τα ετεροζυγωτικά αδέλφια είναι γενετικά διαφορετικοί ο ένας από τον άλλο, σαν κανονικά αδέλφια. Με την ανάλυση των στατιστικών στοιχείων σχετικά με το πόσο συχνά ένα δίδυμο από ένα σύνολο έχει μια συγκεκριμένη διαταραχή σε σύγκριση με άλλες ομάδες διδύμων, οι επιστήμονες μπορούν να καθορίσουν αν η διαταραχή αυτή προκαλείται από γενετικούς ή περιβαλλοντικούς παράγοντες (δηλαδή αν η «φύση» ή η «ανατροφή» το προκαλεί). Ένα διάσημο παράδειγμα είναι η μελέτη στα [[τετράδυμα Genain]], τα οποία ήταν πανομοιότυπα [[τετράδυμα]] και όλα διαγνωσμένα με [[σχιζοφρένεια]].<ref>{{Cite book|author = David Rosenthal |title=The Genain quadruplets: a case study and theoretical analysis of heredity and environment in schizophrenia |publisher = Basic Books |year = 1964 |isbn = |location = New York |url=https://psycnet.apa.org/record/2007-02259-000 |accessdate=2019-09-11 |doi=10.1037/11420-000}}</ref>
 
=== Γονιδιακή Ρύθμισηρύθμιση ===
Το γονιδίωμα ενός δεδομένου οργανισμού περιέχει χιλιάδες γονίδια, αλλά δε χρειάζεται όλα αυτά τα γονίδια να είναι ενεργά σε οποιαδήποτε δεδομένη χρονική στιγμή. Όταν λέμε ότι ένα γονίδιο εκφράζεται εννοούμε ότι μεταγράφεται σε mRNA και έπειτα μεταφράζεται σε πρωτεΐνη. Υπάρχουν πολλές κυτταρικές μέθοδοι για τον έλεγχο της έκφρασης των γονιδίων, έτσι ώστε οι πρωτεΐνες να παράγονται μόνο όταν τις χρειάζεται το κύτταρο. Μία από αυτές τις μεθόδους είναι τα περίπλοκα ρυθμιστικά δίκτυα που δημιουργούνται από την αλληλεπίδραση μεταξύ ρυθμιστικών παραγόντων, υποκινητών (promoters) και προωθητών (enhancers). Οι [[μεταγραφικοί παράγοντες|παράγοντες μεταγραφής]] είναι ρυθμιστικές πρωτεΐνες που δεσμεύονται στο DNA, είτε προάγοντας είτε αναστέλλοντας τη μεταγραφή ενός γονιδίου.<ref>{{Cite journal|title = Signal transduction and the control of gene expression |journal=Science |volume=295 |issue=5556 |author1 = Ali H. Brivanlou |author2=James E. Darnell Jr. |date = 2002-02-01 |pages = 813–818 |PMID = 11823631 |doi = 10.1126/science.1066355}}</ref> Οι υποκινητές και οι ενισχυτές είναι τμήματα του DNA όπου δεσμεύονται οι ρυθμιστικοί παράγοντες. Σε αντίθεση με τους υποκινητές που βρίσκονται πάντα στην αρχή του γονιδίου που ρυθμίζουν, οι ενισχυτές μπορεί να βρεθούν πολύ μακρυά από το γονίδιο, μετά από το γονίδιο ή ακόμα και μέσα σε εξόνια του ίδιου γονιδίου. Κάθε ρυθμιστικός παράγοντας αναγνωρίζει και δεσμεύεται μόνο σε συγκεκριμένες αλληλουχίες DNA έτσι οι αλληλουχίες των προωθητών και των ενισχυτών υπόκεινται σε εξελικτική πίεση και είναι συντηρημένες.
 
Γραμμή 169 ⟶ 170 :
Με τη σύγκριση της [[Ομολογία (βιολογία)|ομολογίας]] μεταξύ των γονιδιωμάτων διαφορετικών ειδών, είναι δυνατόν να υπολογιστεί η εξελικτική απόσταση μεταξύ τους και πότε μπορεί να έχουν αποκλίσεις. Οι γενετικές συγκρίσεις γενικά θεωρούνται μια πιο ακριβής μέθοδος χαρακτηρισμού της συγγένειας μεταξύ των ειδών από τη σύγκριση των φαινοτυπικών χαρακτηριστικών. Οι εξελικτικές αποστάσεις μεταξύ των ειδών μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να σχηματίσουν εξελικτικά δένδρα. Αυτά τα δέντρα αντιπροσωπεύουν την [[κοινή καταγωγή]] και την απόκλιση των ειδών με την πάροδο του χρόνου, αν και δεν δείχνουν την μεταφορά γενετικού υλικού μεταξύ ασυσχέτιστων ειδών (γνωστή ως [[οριζόντια μεταφορά γονιδίων]] και πιο συχνή σε βακτήρια).<ref>{{Cite journal|author1= Yuri I. Wolf |author2= Igor B. Rogozin |author3=Nick V. Grishin |author4=Eugene V. Koonin |date=2002-09-01 |title= Genome trees and the tree of life |journal=Trends in genetics |volume=18 |issue=9 |page=472–479 |publisher=Elsevier Inc. |url=https://www.cell.com/trends/genetics/fulltext/S0168-9525(02)02744-0 |accessdate=2019-09-11 |doi=10.1016/S0168-9525(02)02744-0 |pmid=12175808}}</ref>
 
== Έρευνα Καικαι Τεχνολογίατεχνολογία ==
=== Μοντέλα οργανισμών ===
[[Αρχείο:Drosophila melanogaster - side (aka).jpg|thumb|223x223px|Η κοινή μύγα των φρούτων(Drosophila melanogaster ), είναι ένα συχνά χρησιμοποιούμενο μοντέλο οργανισμού στην γενετική έρευνα]]