|
Μιλάμε για κάποια συγκεκριμένη μετάλλαξη ή γενικά για μεταλλάξεις που αφορούν την Dock8; Ο αριθμός πασχόντων από πού τεκμηριώνεται; Οι αναφερόμενες πηγές απλά μιλάνε για τη θέση του γονιδίου [http://may2017.archive.ensembl.org/Mus_musculus/Gene/Summary?db=core;g=ENSMUSG00000052085;r=19:24999529-25202432;t=ENSMUST00000025831 στη μύγα] και στον [http://may2017.archive.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000107099;r=9:214854-465259 άνθρωπο], ούτε για συμπτώματα, ούτε για θεραπείες. --[[Χρήστης:C messier|C]] [[Συζήτηση χρήστη:C messier|Messier]] 20:31, 29 Νοεμβρίου 2020 (UTC)
== Σχόλιο 29-11-2020==
{{Αναφορά προβλήματος|νέο}}
DOCK8
189 άτομα παγκοσμίως είναι πάσχοντες της μετάλλαξης του γονιδίου DOCK8.
Τη μετάλλαξη αυτή, τη συναντούμε πιο συχνά σε χώρες της Ασίας, όπου συχνά γίνονται γάμοι μεταξύ συγγενικών ατόμων
Τα άτομα που φέρουν την γονιδιακή ανωμαλία, της μετάλλαξης του γονιδίου DOCK8,εχουν συμπτώματα από πολλές παθήσεις και η ποιότητα ζωής τους δεν είναι η καλύτερη. Το μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους το παίρνουν νοσηλευόμενοι στα νοσοκομεία και αρκετές φορές στην μονάδα εντατικής θεραπείας
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ ΠΑΘΗΣΗΣ
• Σοβαρό έκζεμα
• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος- Άσθμα
• Ωτίτιδες
• Αυτοάνοση θρομβοπενία
• Έλκη στο στόμα και στα γεννητικά όργανα
• Περιοδικοί πόνοι
• Οίδημα στις αρθρώσεις
• Τροφικές αλλεργίες
• Πυρετός
Στο Λονδίνο, το 2008, οι γιατροί μελετώντας τόσο την κλινική εικόνα ασθενών που είχαν τα ποιο πάνω συμπτώματα, όσο και τις αναλύσεις αίματός τους, συμπέραναν ότι είχαν να αντιμετωπίσουν κάτι άγνωστο και σπάνιο.
Με τα δεδομένα που είχαν μπροστά τους οι γιατροί αποφάσισαν ότι έπρεπε να ξεκινήσουν άμεσα Ανοσοθεραπεία.
Η Ανοσοθεραπεία βελτίωσε την κατάσταση την υγείας των ασθενών αυτών.
Το 2015 στο Λονδίνο, μια ερευνητική ομάδα από γιατρούς που ασχολούνται με σπάνια νοσήματα ενέταξα τους ασθενείς αυτούς σε μία κλινική μελέτη, όπου μελετούσαν μεταλλάξεις γονιδίων.
Το αποτέλεσμα αυτής της μελέτης ήταν 2 χρόνια μετά, η ταυτοποίηση μίας νέας μετάλλαξης της DOCK8.
Τα νέα δεδομένα για την μετάλλαξή μου DOCK8 οδήγησαν τους γιατρούς στην απόφαση ότι οι ασθενείς πρέπει να υποβληθούν σε μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων.
References[edit source]
1. ^ Jump up to:a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000107099 - Ensembl, May 2017
2. ^ Jump up to:a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000052085 - Ensembl, May 2017
3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. Αναφορά: [[Χρήστης:Mitimaria|Mitimaria]] ([[Συζήτηση χρήστη:Mitimaria|συζήτηση]]) 19:11, 29 Νοεμβρίου 2020 (UTC)
| 