Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων του «Σύνδρομο Ουίλιαμς»

καμία σύνοψη επεξεργασίας
μ (Ο NikosLikomitros μετακίνησε τη σελίδα Σύνδρομο Williams στην Σύνδρομο Ουίλιαμς χωρίς να αφήσει ανακατεύθυνση)
 
ΟφείλεταιΤο '''σύνδρομο Ουίλιαμς''' ([[Αγγλική γλώσσα|αγγλικά]]: Williams syndrome) οφείλεται σε μικρό έλλειμαέλλειμμα του βραχίονα του [[Χρωμόσωμα 7|χρωμοσώματος 7]] (7q1.23), όπου βρίσκεται το γονίδιο που κωδικοποιεί την [[ελαστίνη]].<ref name=":0">{{Cite book|title=Βασική Παιδιατρική|first=Φ.|last=Κανακούδη-Τσακαλίδου|publisher=University Studio Press|isbn=978-960-12-2191-5|year=2017|location=Θεσσαλονίκη|page=364-365|quote=}}</ref>
 
== Κλινικές Εκδηλώσεις ==
 
* Καρδιακές ανωμαλίες (συχνότερα [[υποβαβλβιδική αορτική στένωση]])
 
* [[Υπέρταση]]
* [[Νοητική υστέρηση]]
* [[Δυσμορφίες στο πρόσωπο]]
* [[Καθυστέρηση στην ανάπτυξη]]
* Χαμηλό ανάστημα
* [[Υπερασβεστιαιμία]] <ref name=":0" /><br />
 
== Επιδημιολογία ==
Πρόσφατες επιδημιολογικές μελέτες έχουν τοποθετήσει το ποσοστό εμφάνισης κοντά σε 1 κάθε 7.500 ζωντανές γεννήσεις,. Δεδομένου ότι όλο και περισσότερα στοιχεία δείχνουν ότι το σύνδρομο Ουίλιαμς είναι πιο συνηθισμένο από ό, τι θεωρήθηκε αρχικά (περίπου το 6% όλων των γενετικών περιπτώσεων αναπτυξιακής αναπηρίας), οι ερευνητές έχουν αρχίσει να αναθεωρούν την προηγούμενη υποδιάγνωση του συνδρόμου.<ref>Stromme, P.; Bjomstad, P. G.; Ramstad, K. (2002). "Prevalence Estimation of Williams Syndrome". ''Journal of Child Neurology''. '''17'''(4): 269–71. doi:10.1177/088307380201700406. <nowiki>PMID 12088082</nowiki>.</ref><!-- Εδώ τελειώνει το λήμμα και εμφανίζονται αυτόματα οι εντός κειμένου παραπομπές. -->
 
== Παραπομπές ==
<references />
68.670

επεξεργασίες