Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων του «Γενετική διαταραχή»

Καμία αλλαγή στο μέγεθος ,  πριν από 1 μήνα
καμία σύνοψη επεξεργασίας
Ετικέτες: Οπτική επεξεργασία Επεξεργασία από κινητό Διαδικτυακή επεξεργασία από κινητό Προχωρημένη επεξεργασία από κινητό
 
===Επικρατείς συνδεμένες με το Χ (X-linked dominant)===
Οι συνδεμένες με το Χ επικρατείς διαταραχές προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια στο [[X χρωμόσωμα]]. Μόνο λίγες διαταραχές έχουν αυτήν την μορφή κληρονομικότητας, με κύριο παράδειγμα τη συνδεμένη με το Χ υποφωσφαιματική ραχίτιδα (X-linked hypophosphatemic rickets). Και οι άνδρες και οι γυναίκες επηρεάζονται από αυτές τις διαταραχές, με τους άνδρες να προσβάλλονται, γενικά, πιο σοβαρά από τις γυναίκες. Μερικές επικρατείς συνθήκες συνδεμένες με το Χ, όπως το [[Σύνδρομο Ρετ]], η ακράτεια μελανίνης (incontinentia pigmenti) τύπου 2 και το σύνδρομο Aicardi, που είναι συνήθως μοιραίες στους άνδρες είτε ''στη μήτρα'' ή σύντομα μετά τη γέννεσηγέννηση και συνεπώς εμφανίζονται στις γυναίκες. Εξαιρέσεις σε αυτό το εύρημα είναι πολύ σπάνιες περιπτώσεις στις οποίες τα αγόρια με [[σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ]] (47,XXY) κληρονομούν επίσης μια επικρατούσα πάθηση συνδεμένη με το Χ και επιδεικνύουν συμπτώματα πιο όμοια με αυτά των γυναικών από πλευράς σοβαρότητας της ασθένειας. Η πιθανότητα μεταβίβασης μιας επικρατούσας διαταραχής συνδεμένης με το Χ διαφέρει μεταξύ ανδρών και γυναικών. Οι γιοί ενός άνδρα με επικρατούσα διαταραχή συνδεμένη με το Χ δεν θα προσβληθούν (επειδή παίρνουν από τον πατέρα τους το χρωμόσωμα Υ) και οι θυγατέρες του θα κληρονομήσουν όλες τη πάθηση. Γυναίκα με επικρατούσα διαταραχή συνδεμένη με το Χ έχει 50% πιθανότητες να έχει ένα προσβαλλόμενο έμβρυο με κάθε εγκυμοσύνη, αν και σε περιπτώσεις όπως η ακράτεια μελανίνης, μόνο οι θηλυκοί απόγονοι είναι γενικά βιώσιμοι.
 
=== Υπολειπόμενες συνδεμένες με το Χ (X-linked recessive) ===
83.438

επεξεργασίες