Μεντελική Κληρονομικότητα του Ανθρώπου στο Διαδίκτυο: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

ιστορικο
(ιστορικό πλαίσιο)
(ιστορικο)
Η '''μεντελική κληρονομικότητα του ανθρώπου στο διαδίκτυο''' (OMIM) είναι κατάλογος των ανθρώπινων [[γονίδιο|γονιδίων]] και γενετικών διαταραχών και χαρακτηριστικών, με ιδιαίτερη έμφαση στη σχέση γονιδίου-φαινοτύπου. Κατά τις 1228 ΦεβρουαρίουΙουνίου 2019 2017, περίπου 89.425000 από τις πάνωπερισσότερες από 2325.000 εγγραφές στην ΟΜΙΜ αντιπροσώπευαν [[φαινότυπος|φαινοτύπους]]. Οι υπόλοιπες αφορούσαν σε γονίδια, πολλά από τα οποία σχετίζονται με γνωστούς φαινοτύπους<ref>{{cite web|url=http://www.omim.org/statistics/entry
|webservice =
|sql =
|webapp =
|standalone =
|license = |title=OMIM Entry Statistics|date=2017|work=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|accessdate=12 February 2017|location=Baltimore, MD}}</ref>.
 
H OMIM είναι η [[διαδίκτυο|διαδικτυακή]] συνέχεια της MIM του [[Βίκτορ Α. ΜακΚούζικ]], η οποία δημοσιεύθηκε σε 12 εκδόσεις από το 1966 έως το 1998<ref name="MIM1">McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.</ref><ref>McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.</ref><ref>{{cite journal|last=McKusick|first=V. A.|date=2007|title=Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM|journal=Am. J. Hum. Genet.|volume=80|issue=4|pages=588–604|pmc=1852721 |pmid=17357067|doi=10.1086/514346}}</ref>. Όλες σχεδόν οι 1.486 καταχωρίσεις της πρώτης έκδοσης της MIM αφορούσαν σε φαινοτύπους<ref name="MIM1"/>.
 
== Ιστορικό ==
H OMIM είναι η διαδικτυακή συνέχεια της MIM του Βίκτορ Α. ΜακΚούζικ, η οποία δημοσιεύθηκε σε 12 εκδόσεις από το 1966 έως το 1998<ref name="MIM1">McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.</ref><ref>McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.</ref><ref>{{cite journal|last=McKusick|first=V. A.|date=2007|title=Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM|journal=Am. J. Hum. Genet.|volume=80|issue=4|pages=588–604|pmc=1852721|pmid=17357067|doi=10.1086/514346}}</ref>. Όλες σχεδόν οι 1.486 καταχωρίσεις της πρώτης έκδοσης της MIM αφορούσαν σε φαινοτύπους<ref name="MIM1">McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.</ref>.
 
Η OMIM έχει συγγραφεί και επιμεληθεί στο Ινστιτούτο Γενετικής Ιατρικής McKusick-Nathans, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, υπό τη διεύθυνση της Δρ. Ada Hamosh.
Η OMIM έγινε διαθέσιμη στο διαδίκτυο το 1987 υπό τη διεύθυνση της Ιατρικής Βιβλιοθήκης Welch στο JHUSOM με οικονομική υποστήριξη από το Ιατρικό Ινστιτούτο Howard Hughes .
 
Από το 1995 έως το 2010, η OMIM ήταν διαθέσιμη στον Παγκόσμιο Ιστό με  οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Κέντρο Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας ( NCBI ).
 
Ο τρέχων ιστότοπος της OMIM (OMIM.org) αναπτύχθηκε με χρηματοδότηση από την JHUSOM και διατηρείται από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Ίδρυμα Έρευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI){{Infobox biodatabase.
| τίτλος =
| λογότυπος =
| περιγραφή =
| αντικείμενο =
| οργανισμοί =
| ερευνητικό_κέντρο =
| εργαστήριο =
| συγγραφείς =
| pmid =
| ημερομηνία_έκδοσης =
| πρότυπα =
| μορφή =
| url =
| λήψη =
| υπηρεσία_ιστού =
| sql =
| sparql =
| διαδικτυακή_εφαρμογή =
| αυτόνομα_εργαλεία =
| άδεια =
| διαχείριση_εκδόσεων =
| συχνότητα =
| έκδοση =
| επιμέλεια =
| σελιδοδείκτες =
| συνδέσεις =
}}
 
==Παραπομπές==
15

επεξεργασίες