Σύνδρομο Williams

νευροαναπτυξιακή διαταραχή

Οφείλεται σε μικρό έλλειμα του βραχίονα του χρωμοσώματος 7 (7q1.23), όπου βρίσκεται το γονίδιο που κωδικοποιεί την ελαστίνη.[1]

Κλινικές ΕκδηλώσειςΕπεξεργασία

  • Καρδιακές ανωμαλίες (συχνότερα υποβαβλβιδική αορτική στένωση)
  • Υπέρταση
  • Νοητική υστέρηση
  • Δυσμορφίες στο πρόσωπο
  • Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
  • Χαμηλό ανάστημα
  • Υπερασβεστιαιμία [1]

ΕπιδημιολογίαΕπεξεργασία

Πρόσφατες επιδημιολογικές μελέτες έχουν τοποθετήσει το ποσοστό εμφάνισης κοντά σε 1 κάθε 7.500 ζωντανές γεννήσεις,. Δεδομένου ότι όλο και περισσότερα στοιχεία δείχνουν ότι το σύνδρομο Ουίλιαμς είναι πιο συνηθισμένο από ό, τι θεωρήθηκε αρχικά (περίπου το 6% όλων των γενετικών περιπτώσεων αναπτυξιακής αναπηρίας), οι ερευνητές έχουν αρχίσει να αναθεωρούν την προηγούμενη υποδιάγνωση του συνδρόμου.[2]

ΠαραπομπέςΕπεξεργασία

  1. 1,0 1,1 Κανακούδη-Τσακαλίδου, Φ. (2017). Βασική Παιδιατρική. Θεσσαλονίκη: University Studio Press. σελ. 364-365. ISBN 978-960-12-2191-5. 
  2. Stromme, P.; Bjomstad, P. G.; Ramstad, K. (2002). "Prevalence Estimation of Williams Syndrome". Journal of Child Neurology. 17(4): 269–71. doi:10.1177/088307380201700406. PMID 12088082.