Βικιπαίδεια

Σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

Περιήγηση ιστορικού διαδραστικά
← Προηγούμενη διαφοράΕπόμενη διαφορά →
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
ΟπτικήΚώδικας wiki
μ Διόρθωση λάθους CHECKWIKI 64 + επιμέλεια με τη χρήση AWB (8480)
μ r2.7.3) (Ρομπότ: Αλλαγή en:Klinefelter's syndrome σε en:Klinefelter syndrome; διακοσμητικές αλλαγές
Γραμμή 23:
 
Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ διατηρείται εξαιτίας ενός γεγονότος μη σωστού διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της πρώτης μειωτικής διαίρεσης ([[γαμετογένεση]]) του άρρενος. Στο συγκεκριμένο σύνδρομο τα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ, αποτυγχάνουν να διαχωριστούν με αποτέλεσμα να παράγονται μη φυσιολογικοί [[γαμέτες|γαμέτης]]. Η σύντηξη ενός τέτοιου μη φυσιολογικού γαμέτη με έναν φυσιολογικό [[ωάριο]] οδηγεί στην δημιουργία [[ζυγωτό|ζυγωτού]] με μη φυσιολογικό αριθμό φυλετικών χρωμοσωμάτων(ΧΧΥ).
Ένας άλλος μηχανισμός για τη διατήρηση του επιπλέον χρωμόσωματος Χ είναι μέσα από το μη ορθό των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της δεύτερης μειωτικής διαίρεσης στο ωάριο. Αυτό θα συμβεί όταν οι αδελφές χρωματίδες στα φυλετικά χρωμοσώματα, σε αυτή την περίπτωση δύο Χ, αποτυγχάνουν να διαχωριστούν. Έτσι παράγεται ένα μη φυσιολογικό ωάριο XX, το οποίο, όταν γονιμοποιηθεί με φυσιολογικό σπερματοζωάριο Υ, θα δημιουργήσει ζυγωτό XXY.
 
Η XXY χρωμοσωμική ανωμαλία είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές παραλλαγές από τον καρυότυπο ΧΥ, που εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 500 γεννήσεις ζωντανών αρρένων.<ref name="The Focus Foundation">The Focus Foundation. ''X & Y Variations.'' [http://www.thefocusfoundation.org/FF/XYvariations.php thefocusfoundation.org]</ref><ref name="nihhd2007">{{cite web| title = Klinefelter Syndrome | work = Health Information | publisher = National Institute of Health and Human Development | date = 2007-02-19 | url = http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter_syndrome.cfm | accessdate = 2007-03-24 }} and {{cite web | title = Klinefelter syndrome | work = Genetics Home Reference | publisher = National Library of Medicine | year = 2006 | url = http://ghr.nlm.nih.gov/condition%3Dklinefeltersyndrome | accessdate = 2007-03-24 }} both provide statistical estimates.</ref>
 
Στα θηλαστικά με περισσότερα από ένα χρωμόσωμα Χ, τα γονίδια σε ένα από αυτά δεν εκφράζονται. Ο μηχανισμός αυτός είναι γνωστό ως [[αδρανοποίηση Χ]]. Αυτό συμβαίνει τόσο σε XXY αρσενικά όσο και σε φυσιολογικά θηλυκά άτομα XX.<ref name="arghg2005">{{cite journal | last1 = Chow | first1 = J | last2 = Yen | first2 = Z | last3 = Ziesche | first3 = S | last4 = Brown | first4 = C | author-separator =, | author-name-separator= | year = 2005 | title = Silencing of the mammalian X chromosome | url = | journal = Annu Rev Genomics Hum Genet | volume = 6 | issue = | pages = 69–92 | pmid = 16124854 | doi=10.1146/annurev.genom.6.080604.162350}}</ref>
Ωστόσο, σε XXY αρσενικά άτομα, μερικά γονίδια που βρίσκονται στις «ψευδοαυτοσωμικές» περιοχές των Χ χρωμοσωμάτων τους(γονίδια που βρίσκονται και στο Χ και στο Y χρωμόσωμα, κατ’ αντιστοιχία των όμοιων γονιδίων στα αυτοσωμικά χρωμοσώματα), έχουν αντίστοιχα γονίδια στο χρωμόσωμα Υ τους και να μπορούν να εκφράζονται.<ref name="cogd2006">{{cite journal | last1 = Blaschke | first1 = RJ | last2 = Rappold | first2 = G | author-separator =, | author-name-separator= | year = 2006 | title = The pseudoautosomal regions, SHOX and disease. ''Curr Opin Genet Dev | url = | journal = Jun; | volume = 16 | issue = 3| pages = 233–9 | pmid = 16650979 | doi=10.1016/j.gde.2006.04.004}}</ref>
 
Η πρώτη αναφορά σε άνθρωπο με 47, XXY [[καρυότυπος|καρυότυπο]] έγινε από τους Πατρίτσια Ανν Γιάκομπς και Δρ J. Α. Strong στη Γενικό Δυτικό Νοσοκομείο του Εδιμβούργου, στη [[Σκωτία]] το 1959.<ref name="nature1959">{{cite journal |author=Jacobs PA, Strong JA |month=January 31, |year=1959 |title=A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism |journal=[[Nature (journal)|Nature]] |volume=183 |issue=4657 |pages=302–3 |pmid=13632697 |doi= 10.1038/183302a0}}</ref> Αυτός ο καρυότυπος βρέθηκε σε έναν άνδρα 24 χρονών που είχε συμπτώματα του συνδρόμου Κλαϊνεφέλτερ. Ο Δρ Γιάκομπς περιέγραψε αυτήν του την ανακάλυψη στην πρώτη του αναφορά για [[ανευπλοειδία]] σε ανθρώπους ή θηλαστικά, το 1981 στο William Allan Memorial Award.<ref name="amjhumgenet1982">{{cite journal |author=Jacobs PA |month=September |year=1982 |title=The William Allan Memorial Award address: human population cytogenetics: the first twenty-five years |journal=[[American Journal of Human Genetics|Am J Hum Genet]] |volume=34 |issue=5 |pages=689–98 |pmid=6751075 |pmc=1685430}}</ref>
 
=== Θεραπεία ===
Γραμμή 37:
Συνολικά, το 7% των στείρων ανδρών έχουν κάποια μορφή χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Στο 10-15% των ανδρών με αζωοσπερμία υπάρχει ένα ελάττωμα, σε σύγκριση με το 5% των ανδρών με ολιγοζωοσπερμία (μικρός αριθμός σπερματοζωαρίων) και μόλις 1% των ανδρών με φυσιολογικό αριθμό σπερματοζωαρίων. Τα δύο τρίτα αυτών των χρωμοσωμικών ανωμαλιών αφορούν το σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ.
 
== Αναφορές ==
{{reflist|2}}
 
Γραμμή 49:
[[da:Klinefelters syndrom]]
[[de:Klinefelter-Syndrom]]
[[en:Klinefelter's syndrome]]
[[es:Síndrome de Klinefelter]]
[[eu:Klinefelter sindromea]]
Ανακτήθηκε από "https://el.wikipedia.org/wiki/Σύνδρομο_Κλαϊνφέλτερ"