Σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Δρα [[Χάρι Κλαϊνεφέλτερ]], ο οποίος το 1942 συνεργάστηκε με τον Φούλερ Ολμπράιτ στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης (Massachusetts General Hospital), στη [[Βοστώνη]] και ήταν ο πρώτος ο οποίος το περιέγραψε τον ίδιο χρόνο.<ref name="kline1942">{{Cite journal| doi = 10.1210/jcem-2-11-615| last = Klinefelter | first = HF Jr | last2 = Reifenstein | first2 = EC Jr | last3 = Albright| first3 = F. | title = Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone | journal = J Clin Endocrinol Metab | volume = 2 | pages = 615–624 | year = 1942 | pmid =| postscript = <!--None-->| issue = 11 }}. {{Cite journal| last = Klinefelter | first = HF | title = Klinefelter syndrome: historical background and development | journal = South Med J | volume = 79 | issue = 45| pages = 1089–1093 | year =1986 | pmid = 3529433| postscript = <!--None-->| doi = 10.1097/00007611-198609000-00012}} talks about the history of the development of the literature.</ref>

 

Ένας [[άνδρας]] με σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ δεν είναι πάντα άμεσα αναγνωρίσιμος. Συχνά έχει μαστούς (γυναικομαστία). Διάφορα φυσικά συμπτώματα, όπως μικροί όρχεις και πέος μπορεί να υποδηλώνουν την ύπαρξη συνδρόμου Κλαϊνεφέλτερ. Ο συνδυασμός προβλημάτων γονιμότητας και ανεπαρκών επιπέδων [[Ορμόνη|ορμονών]] στο [[αίμα]] (υψηλά επίπεδα γοναδοτροπινών που διεγείρουν τη λειτουργία των όρχεων σε άνδρες) είναι οι σημαντικότερες ενδείξεις της πάθησης. Ως νεαρό αγόρι, ο άνδρας μπορεί να ήταν ψηλός και αδύνατος και να παρουσίαζε βραδύτητα στη μάθηση.

 

Το σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ είναι γενετική πάθηση, δηλ. ο άνδρας το κληρονομεί από τους γονείς. Οφείλεται σε ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ (XXY αντί για XY). Εάν η μητέρα του ανδρός ήταν μεγάλης ηλικίας, αυτό αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισης του συνδρόμου, ωστόσο, η αιτία εντοπίζεται εξίσου συχνά και στον πατέρα.

 

Η πρώτη αναφορά σε άνθρωπο με 47, XXY [[καρυότυπος|καρυότυπο]] έγινε από τους Πατρίτσια Ανν Γιάκομπς και Δρ J. Α. Strong στη Γενικό Δυτικό Νοσοκομείο του Εδιμβούργου, στη [[Σκωτία]] το 1959.<ref name="nature1959">{{cite journal |author=Jacobs PA, Strong JA |month=January 31, |year=1959 |title=A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism |journal=[[Nature (journal)|Nature]] |volume=183 |issue=4657 |pages=302–3 |pmid=13632697 |doi= 10.1038/183302a0}}</ref> Αυτός ο καρυότυπος βρέθηκε σε έναν άνδρα 24 χρονών που είχε συμπτώματα του συνδρόμου Κλαϊνεφέλτερ. Ο Δρ Γιάκομπς περιέγραψε αυτήν του την ανακάλυψη στην πρώτη του αναφορά για [[ανευπλοειδία]] σε ανθρώπους ή θηλαστικά, το 1981 στο William Allan Memorial Award.<ref name="amjhumgenet1982">{{cite journal |author=Jacobs PA |month=September |year=1982 |title=The William Allan Memorial Award address: human population cytogenetics: the first twenty-five years |journal=[[American Journal of Human Genetics|Am J Hum Genet]] |volume=34 |issue=5 |pages=689–98 |pmid=6751075 |pmc=1685430}}</ref>

 

Αν και ένα ελάττωμα στο [[γενετικό υλικό|γονίδιο]] δεν μπορεί να αποκατασταθεί, χορηγούνται θεραπείες για τη βελτίωση της γονιμότητας του άνδρα. Σε αυτές τις θεραπείες, έμφαση δίνεται στη λήψη [[σπερματοζωαρίων|σπερματοζωάριο]] που μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε διαδικασίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, π.χ. [[Ενδοωαριακή έγχυση σπερματοζωαρίου – (ICSI)]]. Εάν αυτό δεν είναι εφικτό, μια άλλη επιλογή είναι το σπέρμα δότη.