Χρωμόσωμα: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
μΧωρίς σύνοψη επεξεργασίας |
μΧωρίς σύνοψη επεξεργασίας |
||
Γραμμή 35:
Αυτοί οι πίνακες δίνουν το συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων (συμπεριλαμβανομένων των φυλετικών χρωμοσωμάτων) σε έναν πυρήνα κυττάρων. Παραδείγματος χάριν, τα ανθρώπινα κύτταρα είναι [[διπλοειδή]] και έχουν 22 διαφορετικούς τύπους [[αυτόσωμα|αυτοσωμάτων]]. Κάθε χρωμόσωμα έχει ως δύο αντίγραφα και δύο [[φυλετικά χρωμοσώματα]]. Αυτό δίνει 46 χρωμοσώματα στο σύνολο. Άλλοι οργανισμοί έχουν περισσότερα από δύο αντίγραφα των χρωμοσωμάτων τους, όπως ο [[κοινός σίτος|σίτος ψωμιού]], ο οποίος είναι εξαπλοειδής και έτσι έχει έξι αντίγραφα επτά διαφορετικών χρωμοσωμάτων - 42 χρωμοσώματα στο σύνολο.
{| style="float:right;" |}
|
{| class="wikitable" style="margin:1em 0 1em 1em"
Γραμμή 107:
== Απλοομάδα στον Άνθρωπο ==
Στην ανθρώπινη γενετική, μία ανθρώπινη DNA Υ-χρωμοσωμάτων [[Απλοομάδα]] είναι μια ομάδα γονιδίων που καθορίζεται από τις διαφορές στα μη-
Η απλοομάδα υποδηλώνει το γενετικό παρελθόν ενός ατόμου. Υπάρχει μια ειδική πλευρά της γενετικής που ασχολείται ειδικά με την [[απλοομάδα]] και πώς αυτή καθορίζει την γενετική καταγωγή.
Γραμμή 119:
Οι περισσότερες μεταλλαγές είναι ουδέτερες και έχουν ελάχιστη ή καμία επίδραση (βουβές μεταλλαγές).
Στο [[σύνδρομο Ντάουν]], υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Ανωμαλίες χρωμοσωμάτων είναι διασπάσεις στο κανονικό χρωμοσωμικό περιεχόμενο ενός κυττάρου και είναι μια σημαντική αιτία των γενετικών ασθενειών στους ανθρώπους, όπως το σύνδρομο Ντάουν. Μερικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν προκαλούν την ασθένεια στους φορείς, αν και μπορούν να οδηγήσουν σε μια υψηλότερη πιθανότητα γέννησης παιδιού με μια αναταραχή χρωμοσωμάτων. Ανώμαλοι αριθμοί χρωμοσωμάτων ή συνόλων χρωμοσωμάτων
Λιγότερο ή περισσότερο DNA σε χρωμοσώματα μπορεί να οδηγήσει σε ποικίλες γενετικές αναταραχές. Τα ανθρώπινα παραδείγματα περιλαμβάνουν:
* Σύνδρομο "Cri du chat": μεταφράζεται ως "κραυγή της γάτας" στα [[γαλλικά]]. Ονομάστηκε έτσι επειδή τα επηρεασθέντα βρέφη παράγουν κραυγές σε υψηλό τόνο. Οι πάσχοντες έχουν μάτια σε μεγάλη απόσταση, μικρό κεφάλι και σαγόνι και είναι διανοητικά καθυστερημένοι. Προκαλείται από τη διαγραφή μέρους του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος.
* [[Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn]], το οποίο προκαλείται από τη μερική διαγραφή του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 4. Χαρακτηρίζεται από την καθυστέρηση αύξησης του ύψους και σοβαρή διανοητική καθυστέρηση.
* Το [[σύνδρομο Down|σύνδρομο Ντάουν]] συνήθως προκαλείται από ένα πρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 (Τρισωμία 21). Τα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μειωμένο τόνο μυών, πιο βραχεία κατασκευή, ασυμμετρικό κρανίο, αμυγδαλωτά μάτια και ήπια έως σοβαρή διανοητική καθυστέρηση.
* [[Σύνδρομο Edwards]], είναι η δεύτερη πιο κοινή τρισωμία. Το Ντάουν σύνδρομο είναι το πιο κοινό. Είναι μία τρισωμία του χρωμοσώματος 18. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν διανοητική καθυστέρηση. 90% πεθαίνουν στους πρώτους μήνες. Αυτοί που ζουν μετά από τα πρώτα γενέθλιά τους είναι συνήθως αρκετά υγιείς. Οι ασθενείς πάσχουν από μια μορφολογική πάθηση στα δάκτυλα του χεριού.
* Το [[Σύνδρομο Πατάου]] ονομάζεται Δ-σύνδρομο ή Τρισωμία 13. Τα συμπτώματα είναι κάπως παρόμοια με την τρισωμία-18, αλλά δεν έχουν τη χαρακτηριστική πάθηση στα δάκτυλα.
* Idic15, σύντμηση στο χρωμόσωμα 15
* [[Σύνδρομο Γιάκομπσεν]], αποκαλούμενο επίσης τελική 11q διαταραχή διαγραφής. Αυτό το σύνδρομο είναι μια πολύ σπάνια αναταραχή. Οι επηρεασθέντες έχουν κανονική νοημοσύνη ή μια ήπια διανοητική καθυστέρηση, με φτωχές εκφραστικές γλωσσικές δεξιότητες. Οι περισσότεροι εμφανίζουν αιμορραγική διαταραχή
* [[Σύνδρομο Κλαϊνεφέλτερ]] ή σύνδρομο XXY. Τα άτομα με το σύνδρομο Klinefelter είναι συνήθως [[στειρότητα|στείρα]] και τείνουν να έχουν μακρύτερα χέρια και πόδια και να είναι πιο ψηλά από συνομήλικους. Τα αγόρια με το σύνδρομο είναι συχνά ντροπαλά και ήρεμα και έχουν μια υψηλότερη συχνότητα λεκτικής καθυστέρησης και δυσλεξίας. Κατά τη διάρκεια της εφηβείας, οι πάσχοντες χωρίς ενέσεις [[τεστοστερόνη]]ς μπορεί να αναπτύξουν [[γυναικομαστία]].
* [[Σύνδρομο Τέρνερ]] (Χ αντί ΧΧ). Στο σύνδρομο
* [[Σύνδρομο XYY]]. Τα αγόρια XYY είναι συνήθως πιο ψηλά από τους
* [[Τριπλό σύνδρομο]] (XXX ή Triplo-X).
== Ανθρώπινο χρωμόσωμα ==
Γραμμή 201:
{{Ενσωμάτωση κειμένου|en|chromosome}}
[[Κατηγορία:Γενετική]]|}
| |||