ΤοΟ σύνδρομοσύνδρομος παρατηρήθηκε για πρώτη φορά από τον [[Ηνωμένο Βασίλειο|Βρετανό]] [[γιατρός|γιατρό]] '''John Langdon Down''' (εξ ου και η ονομασία του), όταν το [[1866]] πρόσεξε ότι πολλά άτομα, άσχετα μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε διάφορα ιδρύματα, είχαν παραπλήσια εξωτερικά χαρακτηριστικά.<ref>British Down's Syndrome Association [http://www.specialeducation.gr/modules.php?op=modload&name=News&file=article&sid=50 Επιμέλεια: Σύλλογος συνδρόμου Down Ελλάδας]</ref>