Κυστινουρία: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

Η '''κυστινουρία''' θεωρείται ως η συχνότερη διαταραχή των αμινοξέων στα παιδιά και ευθύνεται για το 6% των παιδικών ουρολιθιάσεων(1-2% όλων των ουρολιθιάσεων) που είναι και η κύρια κλινική εκδήλωση της νόσου.Μεταβιβάζεται με τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό τύπο κληρονομικότητας, με ατελή διεισδυτικότητα του γονιδίου, με αποτέλεσμα σε ορισμένους τύπους της νόσου να εκδηλώνονται συμπτώματα και σε ετεροζυγώτες.

 

Η διαταραχή εντοπίζεται στην απορρόφηση τω αμινοξέων [[κυστίνη]],[[ λυσίνη]], [[ορνιθίνη]] και [[αργινίνη]] στα εγγύς εσπειραμένα σωληνάρια και στο εντερικό επιθήλιο. Η κυστίνη κατακρημνίζεται στο όξινο περιβάλλον των ούρων και δημιουργεί τους ουρόλιθους.