Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία
ανθρώπινη ασθένεια
Η συγγενής Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία είναι μια σπάνια διαταραχή της ανάπτυξης των οστών που οδηγεί σε νανισμό,[1] σκελετικές ανωμαλίες και περιστασιακά προβλήματα με την όραση και την ακοή. Το όνομα της πάθησης υποδηλώνει ότι επηρεάζει τα οστά της σπονδυλικής στήλης και τα άκρα των οστών (επιφύσεις) αλλά και ότι υφίσταται από την γέννηση του ατόμου (συγγενής). Τα συμπτώματα της συγγενούς σπονδυλοεπιφυσιακής δυσπλασίας είναι παρόμοια, αλλά πιο ήπια, με αυτά των σκελετικών διαταραχών της αχονδρογένεσης τύπου 2 και της υποχονδρογένεσης. Είναι μια υποκατηγορία της κολλαγονοπάθειας τύπου 2 και 11.
Περαιτέρω μελέτη Επεξεργασία
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
- OMIM entries on X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
 |
Αυτό το λήμμα χρειάζεται επέκταση. Μπορείτε να βοηθήσετε την Βικιπαίδεια επεκτείνοντάς το. |
Παραπομπές Επεξεργασία
- ↑ «Spondyloepiphyseal dysplasia congenita | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 2 Ιουνίου 2019. Ανακτήθηκε στις 25 Μαρτίου 2021.