Αγενεσία επινεφριδίων
Η αγενεσία επινεφριδίων είναι μια σπάνια κατάσταση όπου τα επινεφρίδια δεν υπάρχουν κατά τη γέννηση.[1] Δεν πρέπει να συγχέεται με την επινεφριδιακή ανεπάρκεια ή την συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, όπου υπάρχει επινεφρίδιο, αλλά μπορεί να μην λειτουργεί επαρκώς.
| Απουσία επινεφριδίων | |
|---|---|
 Αυτή η κατάσταση δείχνει απουσία επινεφριδίων | |
| Ταξινόμηση |
Λόγω της απουσίας του επινεφριδιακού φλοιού, η κατάσταση προκαλεί ακραία συμπτώματα επινεφριδιακής ανεπάρκειας κατά τη γέννηση, λόγω των πολύ χαμηλών επιπέδων αλδοστερόνης και κορτιζόλης. Ο μυελός των επινεφριδίων μπορεί κανονικά να υπάρχει, να σχηματίζεται κακώς ή να απουσιάζει, ωστόσο ακόμη και τα αποτελέσματα της κυκλοφοριακής ανεπάρκειας της κατεχολαμίνης είναι γενικά ήπια (λόγω της αντιστάθμισης του συμπαθητικού νευρικού συστήματος), εκτός από επεισόδια υπογλυκαιμίας.[2]
Γενετική Επεξεργασία
Ο στεροειδικός παράγοντας 1 (SF-1) παίζει ρόλο στην ανάπτυξη των επινεφριδίων. Ο πολυμορφισμός ενός γονιδίου που εμπλέκει το γονίδιο SF-1 μπορεί να έχει ρόλο στην αγενεσία των επινεφριδίων.[1] Έχουν επίσης εντοπιστεί διάφοροι άλλοι παράγοντες.[3][4][5][6]
Διάγνωση Επεξεργασία
| Η ενότητα αυτή είναι κενή, ανεπαρκώς ανεπτυγμένη ή ανολοκλήρωτη. Η βοήθειά σας είναι καλοδεχούμενη! |
Θεραπεία Επεξεργασία
| Η ενότητα αυτή είναι κενή, ανεπαρκώς ανεπτυγμένη ή ανολοκλήρωτη. Η βοήθειά σας είναι καλοδεχούμενη! |
Παραπομπές Επεξεργασία
- ↑ 1,0 1,1 «The rare occurrence of absent adrenals in a term infant: a case report and review of the literature». Am J Perinatol 23 (2): 111–4. Φεβρουάριος 2006. doi:. PMID 16506117.
- ↑ Φουνγκ, M. M.; Βίβερος, Ο. Χ.; Ο΄Κόνορ, Ν. Τ. (16 Νοεμβρίου 2007). «Diseases of the adrenal medulla». Acta Physiologica 192 (2): 325–335. doi:. PMID 18021328.
- ↑ Έλσι, T.; Χάμερ, Γ.Ν. (Δεκέμβριος 2005). «Genetic analysis of adrenal absence: agenesis and aplasia.». Trends in Endocrinology and Metabolism 16 (10): 458–468. doi:. PMID 16275119.
- ↑ Σεθουραμάν, Κ.; Πάρκερ, Μ.Τ.; Κουάρελ, Ο.; Ρούτερ, Σ.; ντε Κρίιγκερ, Ρ.Ρ.; Ντρουτ, Ρ.; Κόεν, Μ.Κ. (2011). «Bilateral absence of adrenal glands: a case series that expands the spectrum of associations and highlights the difficulties in prenatal diagnosis.». Fetal and Pediatric Pathology 30 (2): 137–43. doi:. PMID 21391755.
- ↑ Κόεν, Μ.Μ., Τζ. (Ιανουάριος 2010). «Hedgehog signaling: endocrine gland development and function.». American Journal of Medical Genetics Part A 152A (1): 238–44. doi:. PMID 20013843.
- ↑ Πακραβάν, Π.; Κένι, Φ.Μ.; Ντεπ, Ρ.; Άλλεν, Α.Κ. (Ιανουάριος 1974). «Familial congenital absence of adrenal glands; evaluation of glucocorticoid, mineralocorticoid, and estrogen metabolism in the perinatal period.». The Journal of Pediatrics 84 (1): 74–8. doi:. PMID 12119960. https://archive.org/details/sim_journal-of-pediatrics_1974-01_84_1/page/74.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι Επεξεργασία
 |
Αυτό το λήμμα σχετικά με την Ιατρική χρειάζεται επέκταση. Μπορείτε να βοηθήσετε την Βικιπαίδεια επεκτείνοντάς το. |