Η μελέτη πάνω στα '''αίτια του τρανσεξουαλισμού''' εξετάζει τη διαμόρφωση της [[ταυτότητα φύλου|ταυτότητας φύλου]] των [[τρανς]] ατόμων και ειδικά των τρανσέξουαλ ατόμων. Οι τρανσέξουαλ άνθρωποι έχουν ταυτότητα φύλου που δεν ταυτίζεται με το αποδιδόμενο φύλο, το οποίο σε πολλές περιπτώσεις καταλήγει σε δυσφορία φύλου.<ref>{{cite web|title=Transgender experiences – Information and support|url=http://www.dh.gov.uk/prod_consum_dh/groups/dh_digitalassets/documents/digitalasset/dh_097168.pdf|publisher=NHS|accessdate=2012-07-01|author=Curtis, R.|pages=12|format=PDF|date=March 2009|display-authors=etal}}</ref> Τα αίτια του τρανσεξουαλισμού μελετώνται επί δεκαετίες.
Οι πιο μελετημένοι παράγοντες είναι βιολογικοί. Οι μελέτες που ξεκινούν από τον Zhou το 1995, έχουν δείξει ότι η δομή του εγκεφάλου (ο όγκος και η πυκνότητα των νευρώνων) των τρανς γυναικών (γυναικών που τους δόθηκε ανδρικό φύλο στη γέννηση) είναι παρόμοια με αυτή των [[cisgender|cis γυναικών]] (των γυναικών που το φύλο τους δόθηκεσυμφωνεί γυναικείομε φύλοτο στησώμα γέννησητους) και όχι με αυτή των [[cisgender|cis ανδρών]] (ανδρών που τους δόθηκε ανδρικό φύλο στη γέννηση) και η δομή του εγκεφάλου των τρανς ανδρών (ανδρώνατόμων πουμε τουςθηλυκή δόθηκεανατομία γυναικείοπου φύλοαυτοπροσδιορίζονται στηως γέννησηάντρες) είναι παρόμοια με εκείνη των cis ανδρών, ακόμα και αν γίνεται χρήση ορμονών. Μία μελέτη του 2002 από τον Chung υπέδειξε ότι σημαντικός φυλετικός διμορφισμός στον πυρήνα ''Βed nucleus of the stria terminalis''<ref>https://www.translatum.gr/forum/index.php?topic=5681.0 Φόρουμ σχετικά με τη μετάφραση του όρου</ref> δεν εγκαθιδρύθηκε μέχρι την ενηλικίωση, εικάζοντας ότι είτε οι αλλαγές στα ορμονικά επίπεδα του εμβρύου προξενούν αλλαγές στη συναπτική πυκνότητα του πυρήνα BST και άλλους παράγοντες οι οποίοι αργότερα οδηγούν στις παρατηρούμενες διαφορές στον BST ή στις διαφορές που επηρεάζονται από την παραγωγή μιας ταυτότητας φύλου ασυνεπούς με το αποδιδόμενο κατά τη γέννηση φύλο. Μελέτες του 2004 (Swaab), 2006 (Gooran), 2008 (Garcia-Falgueras) και 2010 (Rametti) επιβεβαιώνουν προηγούμενες έρευνες ότι η ταυτότητα φύλου επηρεάζεται από τη δομή του εγκεφάλου. (Διαφορές στη δομή του εγκεφάλου έχουν σημειωθεί επίσης και ανάμεσα σε [[γκέι]] και [[ετεροφυλοφιλία|ετεροφυλόφιλους]] άνδρες και ανάμεσα σε [[λεσβία|λεσβίες]] και ετεροφυλόφιλες γυναίκες, ως μέρος μιας εκτενούς έρευνας πάνω στη ''Βιολογία και το σεξουαλικό προσανατολισμό''. Οι μελέτες επίσης έδειξαν ότι και οι τρανς γυναίκες που έλκονται από γυναίκες και εκείνες που έλκονται από άντρες έχουν ίδια εγκεφαλική λειτουργία και απόκριση με τις cis γυναίκες και διαφορετική από τους cis άνδρες ή είναι σε ενδιάμεσο στάδιο. Παρομοίως, μελέτες όπως του Rametti έχουν δείξει ότι τα πρότυπα λευκής ουσίας στους τρανς άνδρες έχουν μορφή άρρενος (ακόμα και πριν τη χρήση ορμονών), ανεξαρτήτως σεξουαλικού προσανατολισμού.
Όσον αφορά τους γενετικούς παράγοντες, μια έρευνα από τον Hae ανέφερε ότι οι [[τρανς|τρανς γυναίκες]] (οι γυναίκες που τους δόθηκε ανδρικό φύλο στη γέννηση) έχουν μακρύτερο γονίδιο του υποδοχέα από τους [[cisgender|cis]] άντρες (άντρεςεκείνους δηλαδή που τουςτο δόθηκεφύλο τοτους ανδρικόσυμφωνεί φύλομε στητο γέννησησώμα τους), το οποίο είναι λιγότερο αποδοτικό στη δέσμευση τεστοστερόνης και ενδεχομένως να αποτρέψει πλήρως την αρρενοποίηση του εγκεφάλου. (Προγεννητική έκθεση ή ευαισθησία στα ανδρογόνα, ή έλλειψη τούτων, είναι ένας συχνά απαντώμενος μηχανισμός για να εξηγήσει κανείς τις παρατηρούμενες διαφορές στη δομή του εγκεφάλου.) Μία μελέτη από τον Bentz έδειξε ότι οι [[τρανς]] άντρες (άντρεςάτομα πουμε τουςθηλυκή δόθηκεανατομία γυναικείοπου φύλοαυτοπροσδιορίζονται στηως γέννησηάντρες) έχουν αλληλόμορφη διανομή του ενζύμου [[CYP17]] όπως οι [[cisgender|cis άντρες]] (εκείνους που το φύλο τους συμφωνεί με το σώμα τους), κάτι που δε συμβαίνει στις cis γυναίκες.<ref name="Bentz">{{cite journal |last1=Bentz |first1=E |last2=Hefler |first2=L |last3=Kaufmann |first3=U |last4=Huber |first4=J |last5=Kolbus |first5=A |last6=Tempfer|first6=C |title=A polymorphism of the CYP17 gene related to sex steroid metabolism is associated with female-to-male but not male-to-female transsexualism |journal=Fertility and Sterility |volume=90 |issue=1 |pages=56–9 |year=2008 |pmid=17765230 |doi=10.1016/j.fertnstert.2007.05.056}}</ref> Μία έρευνα σε δίδυμα έδειξε ότι το 33% των ζευγαριών των πανομοιότυπων διδύμων ήταν τρανς και τα δύο, σε σύγκριση με το 2,6% των μη πανομοιότυπων που μεγάλωσαν στην ίδια οικογένεια, το ίδιο διάστημα, αλλά δεν ήταν γενετικά πανομοιότυπα.<ref name="TwinH">{{Cite journal|url = http://www.hawaii.edu/PCSS/biblio/articles/2010to2014/2013-transsexuality.html|title = Transsexuality Among Twins: Identity Concordance, Transition, Rearing, and Orientation|last = Diamond|first = Milton|date = May 2013|journal = International Journal of Transgenderism|doi = |pmid = |access-date = 14 June 2015}}</ref>
