Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων του «Αιμορροφιλία»

μ
Αφαίρεση ατεκμηρίωτου: Η προσβολή των ανδρών κυρίως σχετίζεται με την διαφορά στον αριθμό των χρωμοσωμάτων Χ μεταξύ ανδρών-γυναικών και την εκδήλωση σε ομοζυγωτία κατά βάση στα θηλυκά.
μ
μ (Αφαίρεση ατεκμηρίωτου: Η προσβολή των ανδρών κυρίως σχετίζεται με την διαφορά στον αριθμό των χρωμοσωμάτων Χ μεταξύ ανδρών-γυναικών και την εκδήλωση σε ομοζυγωτία κατά βάση στα θηλυκά.)
}}
 
Η '''αιμορροφιλία''' (ή '''αιμοφιλία''') είναι από τις πιο γνωστές [[κληρονομική πάθηση|κληρονομικές παθήσεις]] που προσβάλλει κυρίως τους άνδρες καθώς μεταδίδεται κληρονομικά από τη μητέρα. Η κληρονομική αυτή ασθένεια κληρονομείται με το ''[[χρωμόσωμα X]]'' (φυλοσύνδετο γονίδιο) και χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να ελέγξει τον σχηματισμό πήξης του αίματος, μηχανισμός που χρησιμοποιείται για να σταματήσει η αιμορραγία όταν διακοπεί η συνέχεια ενός αιμοφόρου αγγείου. Η αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας γίνεται με θεραπεία υποκατάστασης με τον παράγοντα που λείπει (VIII ή ΙΧ) , ενώ ευοίωνα αποτελέσματα έχουν δείξει οι μελέτες για μελλοντική [[γονιδιακή θεραπεία]].
 
== Αιτίες ==
Διαταραχές παραγόντων πήξης του αίματος:
*Η '''[[Αιμοφιλία Α|Αιμορροφιλία Α]]''' περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης παράγοντα VIII. (Αυτό αντιπροσωπεύει το 90% των ατόμων που πάσχουν από αιμοφιλία).
*Η '''[[Αιμοφιλία Β|Αιμορροφιλία Β]]''' περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης παράγοντα ΙΧ. *
*Η '''[[Αιμοφιλία Γ|Αιμορροφιλία Γ]]''' περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης παράγοντα ΧΙ. *
*Ο όρος '''υποϊνοδωγοναιμία''' (Hypofibrinogenemia) περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης, παράγοντα Ι. Είναι σπάνια και απαντάται περίπου σε 1 ή 2 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο του πληθυσμού. Έχει επιπτώσεις τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Το αίμα των πασχόντων από υποϊνοδωγοναιμία ούτε απειλείται με θρόμβωση ούτε περιέχει τα ικανοποιητικά ποσά [[ινωδογόνο]]υ.
 
Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της αιμορροφιλίας ποικίλουν όσον αφορά τη βαρύτητά τους. Γενικά, τα συμπτώματα είναι εσωτερικές και εξωτερικές αιμορραγίες<ref>{{Cite web|url = www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=191&contentid=382&rptname=bleeding|title = |date = |accessdate = |website = |publisher = |last = |first = }}</ref>. Άλλα συμπτώματα είναι τα εξής:
*Συχνές [[εκχύμωση|εκχυμώσεις]] (μελανιές)
*Ακόμα και μικρά τραύματα αιμορραγούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. [[Εσωτερική αιμορραγία]] που προκαλείται από πέσιμο προκαλεί εκχυμώσεις σε θέσεις που βρίσκονται βαθιά και μπορεί να προκαλέσει πόνο και πρήξιμο ενός άκρου, που διαρκεί επιεπί αρκετές ημέρες.
 
Υπολογίζεται ότι στο 75% των περιπτώσεων υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμοφιλίας. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις εμφανίζεται λόγω κάποιας αυτόματης μεταβολής στα γονίδια της μητέρας.
5.936

επεξεργασίες