Γενετική διαταραχή: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας
μ.επιμ.
Γραμμή 61:
!colspan=2| Αυτοσωμικό επικρατές
|-
| Οικογενειακή υπερχοληστεριναιμία[[Οικογενής υπερχοληστερολαιμία]]|| 1 στις 500<ref>{{Cite web|url=https://www.omim.org/entry/144010?search=familial%20hypercholesterolaemia&highlight=%22familial%20(hypercholesterolemia%7Chypercholesterolaemia)%22%20familial%20hypercholesterolaemia%20hypercholesterolemia|title=OMIM Entry - # 144010 - HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, 2; FCHL2|website=www.omim.org|access-date=2019-07-01}}</ref>
|-
| [[Πολυκυστική νεφροπάθεια ]]|| 1 στις 1250
|-
| [[Νευροϊνωμάτωση 1]] || 1 στις 2.500<ref>{{Cite web|url=https://www.omim.org/entry/162200?search=neurofibromatosis&highlight=neurofibromatosi|title=OMIM Entry - # 162200 - NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1|website=www.omim.org|language=en-us|access-date=2019-07-01}}</ref>
Γραμμή 69:
| Κληρονομική σφαιροκυττάρωση || 1 στις 5.000
|-
| Σύνδρομο MarfanΜάρφαν || 1 στις 4.000<ref name=PMID18506019>{{cite journal |author=Keane MG|author2=Pyeritz RE |title=Medical management of Marfan syndrome |journal=Circulation |volume=117 |issue=21 |pages=2802–13 |date=May 2008 |pmid=18506019 |doi=10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523 }}</ref>
|-
| [[Νόσος του Χάντινγκτον]] || 1 στις 15.000<ref name="lancet221">{{cite journal |author=Walker FO |title=Huntington's disease |journal=Lancet |volume=369 |issue=9557 |date=2007 |pmid=17240289 |doi=10.1016/S0140-6736(07)60111-1 |pages=218–28 [221] }}</ref>
Γραμμή 75:
!colspan=2| Υπολειπόμενα αυτοσωμικά
|-
| [[Δρεπανοκυτταρική αναιμία ]]|| 1 στις 625<ref>{{Cite web|url=https://www.omim.org/entry/603903?search=sickle%20cell%20anemia&highlight=%22sickle%20cell%20(anaemia%7Canemia)%22%20anaemia%20anemia%20cell%20sickle|title=OMIM Entry - # 603903 - SICKLE CELL ANEMIA|website=www.omim.org|language=en-us|access-date=2019-07-01}}</ref>
|-
| [[Κυστική ίνωση]] || 1 στις 2.000
|-
| Ασθένεια[[Νόσος Tay–SachsΤέι-Ζακς|Νόσος Τέι–Ζακς]]|| 1 στις 3.000
|-
| [[Φαινυλκετονουρία]] || 1 στις 12.000
Γραμμή 93:
!colspan=2| Συνδεμένες με το Χ
|-
| Μυική[[Μυϊκή δυστροφία DuchenneΝτουσέν|Μυική δυστροφία Ντουσέν]]|| 1 στις 7.000
|-
| [[Αιμορροφιλία]] || 1 στις 10.000