Οστεοχονδροδυσπλασία

ασθένεια ανάπτυξης των οστών που έχει ως αποτέλεσμα την ελαττωματική ανάπτυξη των αρθριτικών χόνδρων ή των κοκάλων

Η οστεοχονδροδυσπλασία είναι ένας γενικός όρος για μια διαταραχή της ανάπτυξης των οστών και του χόνδρου.[1] Είναι μια σπάνια ασθένεια καθώς περίπου 1 στα 5000 βρέφη γεννιούνται με κάποιο είδος σκελετικής δυσπλασίας.[2] Εάν εξεταστεί το σύνολο των γενετικών σκελετικών δυσπλασιών και οστεοχονδροδυσπλασιών, προκύπτει μια ομάδα γενετικά-προσδιορισμένων διαταραχών με γενικευμένες επιπτώσεις στο σκελετικό σύστημα. Η οστεοχονδροδυσπλασία μπορεί να οδηγήσει σε αισθητό περιορισμό κινητικότητας ή ακόμα και σε θνησιμότητα. Οι υποκατηγορίες της οστεοχονδροδυσπλασίας ενδέχεται να αλληλοκαλύπτονται με άλλα κλινικά ευρήματα και ως εκ τούτου η απλή ακτινογραφία είναι ιδιαίτερα απαραίτητη για την ακριβή διάγνωση.[3] Η μαγνητική τομογραφία μπορεί να παρέχει περαιτέρω διαγνωστικές πληροφορίες και να καθοδηγεί τις στρατηγικές θεραπείας ειδικά σε περιπτώσεις που εμπλέκεται στο πρόβλημα και η σπονδυλική στήλη. Η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση της σκελετικής δυσπλασίας είναι σημαντικές ενέργειες για την καταπολέμηση της επιδείνωσης των λειτουργικών ικανοτήτων.[3]

ΠαραπομπέςΕπεξεργασία

  1. «Medcyclopaedia - Osteochondrodysplasia». archive.ph. 26 Μαΐου 2011. Ανακτήθηκε στις 25 Μαρτίου 2021. 
  2. Geister, Krista A.; Camper, Sally A. (2015). «Advances in Skeletal Dysplasia Genetics». Annual review of genomics and human genetics 16: 199–227. doi:10.1146/annurev-genom-090314-045904. ISSN 1527-8204. PMID 25939055. PMC 5507692. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5507692/. 
  3. 3,0 3,1 Geister, Krista A.; Camper, Sally A. (2015). «Advances in Skeletal Dysplasia Genetics». Annual review of genomics and human genetics 16: 199–227. doi:10.1146/annurev-genom-090314-045904. ISSN 1527-8204. PMID 25939055. PMC 5507692. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5507692/.