Σύνδρομο Ζούνιχ-Καγιέ
Το σύνδρομο Ζούνιχ-Καγιέ, επίσης γνωστό ως νευροεκτοδερμικό σύνδρομο Ζούνιχ, είναι μια σπάνια συγγενής ιχθύαση που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1983.[1] Τα κύρια συμπτώματά του είναι κολόβωμα, καρδιακά ελαττώματα, ιχθυοσωμική δερματοπάθεια, διανοητική αναπηρία και επιληψία.[2] Είναι ένα συγγενές σύνδρομο,[3] με λίγες μόνο περιπτώσεις να έχουν μελετηθεί και δημοσιευθεί.
Συμπτώματα και σημάδια Επεξεργασία
Τα συσχετιζόμενα συμπτώματα περιλαμβάνουν ποικίλες κλινικές εκδηλώσεις, όπως κολόβωμα των ματιών, καρδιακά ελαττώματα, ιχθυοσωμική δερματοπάθεια, διανοητική αναπηρία και ανωμαλίες στο αυτί. Περαιτέρω συμπτώματα που μπορεί να προταθούν περιλαμβάνουν χαρακτηριστικές εκφράσεις, απώλεια ακοής και υπερωιοσχιστία.
Γενετική Επεξεργασία
Το σύνδρομο Ζούνιχ-Καγιέ θεωρείται ότι έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται σε ένα αυτόσωμα και δύο αντίγραφα του γονιδίου, ένα από κάθε γονέα, απαιτούνται για να κληρονομήσουν τη διαταραχή. Οι γονείς ενός ατόμου με αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή φέρουν και οι δύο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, αλλά δεν εμφανίζουν τη διαταραχή.
Διάγνωση Επεξεργασία
| Η ενότητα αυτή είναι κενή, ανεπαρκώς ανεπτυγμένη ή ανολοκλήρωτη. Η βοήθειά σας είναι καλοδεχούμενη! |
Θεραπεία Επεξεργασία
Η θεραπεία με ισοτρετινοΐνη μπορεί να προκαλέσει σημαντική επίλυση των δερματικών αλλοιώσεων, αλλά παραμένει ο κίνδυνος δευτερογενούς λοίμωξης.[2]
Παραπομπές Επεξεργασία
- ↑ «New syndrome of congenital ichthyosis with neurologic abnormalities» (στα αγγλικά). Am. J. Med. Genet. 15 (2): 331–3, 335. 1983. doi:. PMID 6192719.
- ↑ 2,0 2,1 OrphaNet entry
- ↑ «Birth Disorder Information Directory - Z». Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 10 Σεπτεμβρίου 2011. Ανακτήθηκε στις 2 Μαρτίου 2021.
Βιβλιογραφία Επεξεργασία
- «Acute lymphoblastic leukemia in a child with the CHIME neuroectodermal dysplasia syndrome» (στα αγγλικά). Am. J. Med. Genet. 72 (1): 24–9. 1997. doi:. PMID 9295069.
- «Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases» (στα αγγλικά). J. Med. Genet. 32 (6): 465–9. 1995. doi:. PMID 7666399. PMC 1050487. https://archive.org/details/sim_journal-of-medical-genetics_1995-06_32_6/page/465.
- «Congenital migratory ichthyosiform dermatosis with neurologic and ophthalmologic abnormalities» (στα αγγλικά). Arch Dermatol 121 (9): 1149–56. 1985. doi:. PMID 4037840.
- «Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome» (στα αγγλικά). Arch Dermatol 124 (8): 1188–9. 1988. doi:. PMID 3041916.
- «Additional case report of new neuroectodermal syndrome» (στα αγγλικά). Am. J. Med. Genet. 17 (3): 707–10. 1984. doi:. PMID 6711621.