Σύνδρομο γυμνού λεμφοκυττάρου τύπου 2
Το Σύνδρομο γυμνού λεμφοκυττάρου τύπου 2 είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση κατά την οποία μια ομάδα γονιδίων, που ονομάζεται σύμπλεγμα ιστοσυμβατότητας τύπου ΙΙ, δεν εκφράζεται.[1][2]Το αποτέλεσμα αυτής της κατάστασης είναι ότι το ανοσοποιητικό σύστημα τίθεται σε σοβαρό κίνδυνο και δεν μπορεί να καταπολεμήσει αποτελεσματικά την μόλυνση.
Συμπτώματα Επεξεργασία
Μεταξύ των συμπτωμάτων που εμφανίζει το σύνδρομο των γυμνών λεμφοκυττάρων τύπου 2 είναι τα ακόλουθα:[3][4]
- Κολίτιδα
- Διάρροια
- Εγκεφαλίτιδα
- Ουδετεροπενία
- Ηπατίτιδα (ιογενής)
- Ανωμαλίες στην ανάπτυξη
- Χρόνια βλεννογόνος καντιντίαση
- Επαναλαμβανόμενες βακτηριακές λοιμώξεις
Αιτίες Επεξεργασία
Οι γενετικές αιτίες του συνδρόμου γυμνών λεμφοκυττάρων τύπου 2 οφείλεται σε μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα γονίδια:[4]
- CIITA, είναι υπεύθυνο για την παροχή οδηγιών για να δημιουργηθεί μια πρωτεΐνη η οποία ελέγχει την μεταγραφή γονιδίων και βρίσκεται στην θέση 16p13.13 (κυτταρογενετική θέση)[5]
- RFX5, έχει την ίδια λειτουργία με το προηγούμενο γονίδια και βρίσκεται στην θέση 1q21.3 (κυτταρογενετική θέση)[6]
- RFXANK, γνωστό ως πρωτεΐνη που σχετίζεται με τον παράγοντα Χ ο οποίος περιέχει ανκυρίνη, έχει την ίδια λειτουργία με τα προηγούμενα γονίδια και βρίσκεται στην θέση 19p13.11 (κυτταρογενετική θέση)[7]
- RFXAP, προσφέρει οδηγίες για την δημιουργία της πρωτεΐνης RFX που εμπλέκεται στην δημιουργία γονιδίων MHC τύπου 2 και βρίσκεται στην θέση 13q13.3 (κυτταρογενετική θέση)[8]
Διάγνωση Επεξεργασία
Η διάγνωση για το σύνδρομο των γυμνών λεμφοκυττάρων τύπου 2 μπορεί να γίνει μέσω γενετικών δοκιμών.[9] Μια εξέταση αίματος μπορεί να υποδείξει μειωμένα κύτταρα CD4 + T (λεμφοκύτταρα βοηθητικού τύπου Τ) καθώς και την ανοσοσφαιρίνη.[10]
Περαιτέρω μελέτη Επεξεργασία
- «The bare lymphocyte syndrome and the regulation of MHC expression». Annu. Rev. Immunol. 19: 331–73. 2001. doi:. PMID 11244040. Review
- Ting, Jenny Pan-Yun; Trowsdale, John (April 2002). «Genetic Control of MHC Class II Expression» (στα αγγλικά). Cell 109 (2): S21–S33. doi:. ISSN 0092-8674. PMID 11983150.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι Επεξεργασία
Παραπομπές Επεξεργασία
- ↑ «OMIM Entry - # 209920 - BARE LYMPHOCYTE SYNDROME, TYPE II». omim.org (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2021.
- ↑ «Bare lymphocyte syndrome type II: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2021.
- ↑ «Bare lymphocyte syndrome 2 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 18 Μαρτίου 2021. Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2021.
- ↑ 4,0 4,1 «SCID due to absent class II HLA antigens (Concept Id: C0242583) - MedGen - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2021.
- ↑ «CIITA gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2021.
- ↑ «RFX5 gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2021.
- ↑ «RFXANK gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2021.
- ↑ «RFXAP gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2021.
- ↑ «Bare lymphocyte syndrome type 2, complementation group A - Conditions - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2021.
- ↑ Habbal, Magdi El· Smith, Peter K. (29 Δεκεμβρίου 2006). The Great Ormond Street Colour Handbook of Paediatrics and Child Health. CRC Press. ISBN 978-1-84076-562-5.