Μεντελική Κληρονομικότητα του Ανθρώπου στο Διαδίκτυο: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
οι συνδέσεις πρέπει να συνδέουν σε κάτι |
παραπομπες |
||
Γραμμή 38:
H OMIM είναι η διαδικτυακή συνέχεια της MIM του Βίκτορ Α. ΜακΚούζικ, η οποία δημοσιεύθηκε σε 12 εκδόσεις από το 1966 έως το 1998<ref name="MIM1">McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.</ref><ref>McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.</ref><ref>{{cite journal|last=McKusick|first=V. A.|date=2007|title=Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM|journal=Am. J. Hum. Genet.|volume=80|issue=4|pages=588–604|pmc=1852721|pmid=17357067|doi=10.1086/514346}}</ref>. Όλες σχεδόν οι 1.486 καταχωρίσεις της πρώτης έκδοσης της MIM αφορούσαν σε φαινοτύπους<ref name="MIM1">McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.</ref>.
Η OMIM έχει συγγραφεί και επιμεληθεί στο Ινστιτούτο Γενετικής Ιατρικής McKusick-Nathans, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, υπό τη διεύθυνση της Δρ. Ada Hamosh<ref name=":0">{{Cite journal|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.21466|journal=Human Mutation|date=2011|issn=1098-1004|pages=564–567|volume=32|issue=5|doi=10.1002/humu.21466|language=en|first=Joanna|last=Amberger|first2=Carol|last2=Bocchini|first3=Ada|last3=Hamosh}}</ref><ref name=":1">{{Cite journal|title=OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders|first=Joanna S.|first5=Ada|last4=Scott|first4=Alan F.|last3=Schiettecatte|first3=François|last2=Bocchini|first2=Carol A.|last=Amberger|doi=10.1093/nar/gku1205|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4383985/|issue=Database issue|volume=43|pages=D789–D798|pmid=25428349|pmc=4383985|issn=0305-1048|date=2015-01-28|journal=Nucleic Acids Research|last5=Hamosh}}</ref>.
Η OMIM έγινε διαθέσιμη στο διαδίκτυο το 1987 υπό τη διεύθυνση της Ιατρικής Βιβλιοθήκης Welch στο JHUSOM με οικονομική υποστήριξη από το Ιατρικό Ινστιτούτο Howard Hughes<ref name=":1">{{Cite journal|title=OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders|first=Joanna S.|first5=Ada|last4=Scott|first4=Alan F.|last3=Schiettecatte|first3=François|last2=Bocchini|first2=Carol A.|last=Amberger|doi=10.1093/nar/gku1205|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4383985/|issue=Database issue|volume=43|pages=D789–D798|pmid=25428349|pmc=4383985|issn=0305-1048|date=2015-01-28|journal=Nucleic Acids Research|last5=Hamosh}}</ref><ref name=":0">{{Cite journal|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.21466|journal=Human Mutation|date=2011|issn=1098-1004|pages=564–567|volume=32|issue=5|doi=10.1002/humu.21466|language=en|first=Joanna|last=Amberger|first2=Carol|last2=Bocchini|first3=Ada|last3=Hamosh}}</ref>.
Από το 1995 έως το 2010, η OMIM ήταν διαθέσιμη στον Παγκόσμιο Ιστό με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Κέντρο Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας ( NCBI )<ref name=":0">{{Cite journal|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.21466|journal=Human Mutation|date=2011|issn=1098-1004|pages=564–567|volume=32|issue=5|doi=10.1002/humu.21466|language=en|first=Joanna|last=Amberger|first2=Carol|last2=Bocchini|first3=Ada|last3=Hamosh}}</ref><ref name=":1">{{Cite journal|title=OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders|first=Joanna S.|first5=Ada|last4=Scott|first4=Alan F.|last3=Schiettecatte|first3=François|last2=Bocchini|first2=Carol A.|last=Amberger|doi=10.1093/nar/gku1205|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4383985/|issue=Database issue|volume=43|pages=D789–D798|pmid=25428349|pmc=4383985|issn=0305-1048|date=2015-01-28|journal=Nucleic Acids Research|last5=Hamosh}}</ref>.
Ο τρέχων ιστότοπος της OMIM (OMIM.org) αναπτύχθηκε με χρηματοδότηση από την JHUSOM και διατηρείται από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Ίδρυμα Έρευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI)<ref name=":0" /><ref name=":1" />.
==Παραπομπές==
| |||