Εξόνιο

οποιοδήποτε μέρος ενός γονιδίου που κωδικοποιεί ένα τμήμα του τελικού ώριμου RNA που παράγεται από αυτό το γονίδιο, μετά την αφαίρεση των ιντρονίων μέσω του ματίσματος του RNA
Η κωδική περιοχή σε ένα τμήμα ευκαρυωτικού DNA

Εξόνιοεξώνιο) ονομάζεται οποιοδήποτε μέρος ενός γονιδίου που κωδικοποιεί ένα τμήμα του τελικού ώριμου RNA που παράγεται από αυτό το γονίδιο μετά την αφαίρεση των ιντρονίων μέσω του ματίσματος του RNA. Ο όρος εξόνιο αναφέρεται τόσο στην αλληλουχία DNA εντός ενός γονιδίου όσο και στην αντίστοιχη αλληλουχία στα RNA μετάγραφα που προκύπτουν από αυτό. Κατά το μάτισμα του RNA, τα ιντρόνια απομακρύνονται και τα εξόνια συνδέονται ομοιοπολικά μεταξύ τους για τη δημιουργία του ώριμου αγγελιαφόρου RNA. Ακριβώς όπως ολόκληρο το σύνολο των γονιδίων ενός είδους αποτελεί το γονιδίωμα, ολόκληρο το σύνολο των εξονίων αποτελεί το εξονίωμα.

Συμβολή στα γονιδιώματα και κατανομή μεγέθουςΕπεξεργασία

Αν και οι μονοκύτταροι ευκαρυώτες όπως η ζύμη είτε δεν έχουν καθόλου ιντρόνια ή έχουν πολύ λίγα, τα μετάζωα και ειδικά τα γονιδιώματα των σπονδυλωτών έχουν ένα μεγάλο κλάσμα μη κωδικοποιητικού DNA. Για παράδειγμα, στο ανθρώπινο γονιδίωμα μόνο το 1,1% αυτού αποτελείται από εξόνια, ενώ το 24% είναι ιντρόνια, με το 75% του γονιδιώματος να είναι διαγονιδιακό DNA.[1] Αυτό μπορεί να παρέχει ένα πρακτικό πλεονέκτημα στην υγειονομική περίθαλψη γιατί καθιστά την εμπορική αλληλούχιση ολόκληρου του εξονιώματος μια μικρότερη και λιγότερο δαπανηρή πρόκληση από ό,τι την εμπορική αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος. Η μεγάλη διακύμανση του μεγέθους του γονιδιώματος και της τιμής C μεταξύ των μορφών ζωής έχει δημιουργήσει μια ενδιαφέρουσα πρόκληση που ονομάζεται αίνιγμα της τιμής C.

Σε όλα τα ευκαρυωτικά γονίδια που περιλαμβάνονται στη GenBank υπήρχαν (το 2002) κατά μέσο όρο 5,48 εξόνια ανά γονίδιο. Το μέσο εξόνιο κωδικοποιούσε 30-36 αμινοξέα. [2] Ενώ το μακρύτερο εξόνιο στο ανθρώπινο γονιδίωμα έχει μήκος 11555 bp, πολλά εξόνια έχουν μήκος μόνο 2 bp.[3] Ένα μονό-νουκλεοτιδικό εξόνιο έχει αναφερθεί στο γονιδίωμα του Arabidopsis.[4]

Δομή και λειτουργίαΕπεξεργασία

 
Εξόνια σε πρόδρομο αγγελιαφόρο RNA (pre-mRNA). Τα εξόνια μπορούν να περιλαμβάνουν και τις αλληλουχίες που κωδικοποιούν για αμινοξέα (κόκκινο) και τις αμετάφραστες αλληλουχίες (γκρι). Τα ιντρόνια - εκείνα τα μέρη του pre-mRNA που δεν βρίσκονται στο mRNA - (μπλε) αφαιρούνται και τα εξόνια ενώνονται μεταξύ τους (ματισμένα) για να σχηματίσουν το τελικό λειτουργικό mRNA. Τα 5 'και 3' άκρα του mRNA επισημαίνονται για να διαφοροποιήσουν τις δύο αμετάφραστες περιοχές (γκρι).

Στα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, τα εξόνια περιλαμβάνουν τόσο την αλληλουχία που κωδικοποιεί για πρωτεΐνη όσο και τις 5'- και 3'- αμετάφραστες περιοχές (UTR). Συχνά το πρώτο εξόνιο περιλαμβάνει τόσο την 5' UTR όσο και το πρώτο μέρος της κωδικοποιητικής αλληλουχίας, αλλά εξόνια που περιέχουν μόνο περιοχές της 5′-UTR ή (πιο σπάνια) της 3′-UTR εμφανίζονται σε ορισμένα γονίδια. Δηλαδή, οι UTR μπορεί να περιέχουν ιντρόνια. [5] Ορισμένα μη κωδικοποιητικά RNA μετάγραφα έχουν επίσης εξόνια και ιντρόνια.

Τα ώριμα mRNA που προέρχονται από το ίδιο γονίδιο δεν χρειάζεται να περιλαμβάνουν τα ίδια εξόνια, καθώς διαφορετικά ιντρόνια στο προ-mRNA μπορούν να αφαιρεθούν με τη διαδικασία του εναλλακτικού ματίσματος.

ΠαραπομπέςΕπεξεργασία

  1. Venter J.C. (2000). «The Sequence of the Human Genome». Science 291 (5507): 1304–51. doi:10.1126/science.1058040. PMID 11181995. 
  2. «ExInt: an Exon Intron Database». Nucleic Acids Res. 30 (1): 191–4. 2002. doi:10.1093/nar/30.1.191. PMID 11752290. 
  3. Sakharkar M.K.; Chow VT; Kangueane P. (2004). «Distributions of exons and introns in the human genome». In Silico Biol 4 (4): 387–93. PMID 15217358. 
  4. Guo Lei, Liu Chun-Ming (2015). «A single-nucleotide exon found in Arabidopsis». Scientific Reports 5: 18087. doi:10.1038/srep18087. PMID 26657562. 
  5. Bicknell, AA (December 2012). «Introns in UTRs: Why we should stop ignoring them.». BioEssays 34 (12): 1025–1034. doi:10.1002/bies.201200073. PMID 23108796. https://semanticscholar.org/paper/f28eab309abd107b53dfd91313a32b82a332cd01.