Κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ
H κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ (Leber's hereditary optic neuropathy, ή αλλιώς συντομογραφικά, νόσος LHON)[1] είναι σοβαρή κληρονομική, νευροεκφυλιστική νόσος, που προσβάλλει το οπτικό νεύρο των οφθαλμών, και συχνότατα χαρακτηρίζεται από ξαφνική και ταχύτατη απώλεια όρασης σε νεαρούς ασθενείς.[2]
Επιπολασμός Επεξεργασία
Είναι νόσος που υπάγεται στις πάρα πολλές, μέχρι σήμερα άγνωστες ακόμα, νόσους που οφείλονται σε μιτοχονδριακές μεταλλάξεις. Ο επιπολασμός της ασθένειας δεν είναι επακριβώς γνωστός, αλλά εκτιμάται περίπου στο 1/15.000 έως 1/50.000 άτομα, σε παγκόσμια κλίμακα.
Εξέλιξη νόσου και συμπτώματα Επεξεργασία
Επηρεάζει και τους δύο οφθαλμούς ταυτόχρονα ή διαδοχικά. Η απώλεια της όρασης στο δεύτερο οφθαλμό συμβαίνει συνήθως εβδομάδες μετά τον πρώτο. Η απώλεια είναι γενικά υποξεία, για αρκετές βδομάδες, και στη συνέχεια σταθεροποιείται. Υπάρχει όμως η πιθανότητα, σε αρκετούς ασθενείς, το μέγεθος του σκοτώματος να επεκταθεί και να προκαλέσει εν τέλει ισχυρότερη τύφλωση.[3]
Άλλοι ασθενείς δύναται να παρουσιάσουν νευρολογικά συμπτώματα, δυστονία, έως και παρεγκεφαλιδική αταξία.
Αιτιολογία Επεξεργασία
Υπήρξε η πρώτη μιτοχονδριακή νόσος στην οποία αποδείχτηκε ότι η αιτιοπαθογένειά της. Μία μορφή τύφλωσης που προσβάλλει άτομα μέσης ηλικίας και οφείλεται σε μεταλλάξεις στην οξειδοαναγωγάση του ζεύγους NADH-Q, συνιστώσα του Συμπλόκου I. Ορισμένες από τις μεταλλάξεις αυτές παρεμποδίζουν τη χρήση του NADH, ενώ άλλες παρεμποδίζουν τη μεταφορά ηλεκτρονίων στο συνένζυμο Q. Οι μεταλλάξεις στο Σύμπλοκο I αποτελούν και τη συνηθέστερη αιτία.
Έχει αποδειχθεί ότι η νόσος LHON επισυμβαίνει εξαιτίας της εμφάνισης από μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA (mtDNA), οι οποίες λαμβάνουν χώρα στις εξής νουκλεοτιδικές θέσεις: 11778, 3460, ή/και 14484.
Θεραπεία Επεξεργασία
Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο LHON. Ορισμένες δραστικές ουσίες έχουν επιδείξει θετικά αποτελέσματα στη μερική ανάκτηση της όρασης.
Παραπομπές Επεξεργασία
- ↑ «More evidence for non-maternal inheritance of mitochondrial DNA?». J. Med. Genet. 42 (12): 957–60. December 2005. doi:. PMID 15923271. PMC 1735965. https://archive.org/details/sim_journal-of-medical-genetics_2005-12_42_12/page/957.
- ↑ J. M. Berg· J. L. Tymoczko· G. J. Gatto· L. Stryer (2015). Βιοχημεία. Πανεπιστημιακές Εκδόσεις Κρήτης. σελ. 574.[νεκρός σύνδεσμος]
- ↑ https://www.orpha.net/data/patho/GR/-Leber-GrgrAbs167.pdf