Σύνδρομο Pfeiffer
Το σύνδρομο Pfeiffer[1] είναι μία πολύ σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία έχει ως χαρακτηριστικό τη κρανιοσυνοστέωση, η οποία επηρεάζει τόσο το σχήμα του κρανίου όσο και το πρόσωπο. Επιπλέον, η εν λόγω διαταραχή επηρεάζει και τα άκρα του σώματος, παρατηρώντας αναπτυξιακή ανωμαλία στα δάκτυλα των χεριών (κυρίως στους αντίχειρες) αλλά και των ποδιών (κυρίως στο μεγάλο δάκτυλο). Το σύνδρομο Πφάιφερ επηρεάζει 1 στους 100.000 τοκετούς.[2]
| Σύνδρομο Pfeiffer | |
|---|---|
 Περίπτωση Τύπου 2 του Συνδρόμου, πριν και μετά την εγχείρηση πρόπτωσης. | |
| Ειδικότητα | ρευματολογία |
| Ταξινόμηση | |
| ICD-10 | Q87.0 |
| ICD-9 | 755.55 |
| OMIM | 101600 |
| DiseasesDB | 32145 |
| MeSH | D000168 |
Τα συμπτώματα είναι ορατά από τη στιγμή του τοκετού, καθότι το κρανίο είναι ανώμαλα ανεπτυγμένο ενώ και στα μάτια παρατηρείται πρόπτωση. Το 50% των παιδιών που γεννιούνται με το εν λόγω σύνδρομο, χάνουν την ακοή τους, ενώ παρατηρούνται και προβλήματα στην οδοντοστοιχία. Το πιθανότερο αίτιο της περίπτωσης αυτής είναι η απόρροια της μετάλλαξης του χρωμοσώματος 8 ή του χρωμοσώματος 10.[2][3] Το 1993, ο ιατρός Μάικλ Κοέν, κυκλοφόρησε την πιο διαδεδομένη κατηγοριοποίηση του συνδρόμου, χωρίζοντας το σε 3 κατηγορίες.[2][4]
Δεν υπάρχει ολική ίαση από το σύνδρομο αυτό, αλλά υπάρχουν διάφορες θεραπείες, οι οποίες γίνονται ήδη από τον πρώτο καιρό της γέννησης, όπως για παράδειγμα με χειρουργική επέμβαση, η οποία μπορεί να διορθώσει την ανώμαλη ανάπτυξη του κρανίου. Τα παιδιά που πάσχουν από τον τύπο 2 και 3 του συνδρόμου, είναι πιθανό να αναπτύξουν νευρολογικές διαταραχές. Σε ακραίες περιπτώσεις οδηγεί και σε πρόωρο θάνατο. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Γερμανό ιατρό Ρούντολφ Άρτουρ Πφάιφερ.
Παραπομπές Επεξεργασία
- ↑ Ελληνική απόδοση: Σύνδρομο του Πφάιφερ
- ↑ 2,0 2,1 2,2 «Pfeiffer syndrome». Orphanet J Rare Dis 1: 19. 2006. doi:. PMID 16740155. PMC 1482682. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-1-19.
- ↑ «Mutations in FGFR1 and FGFR2 cause familial and sporadic Pfeiffer syndrome». Hum Mol Genet 4 (3): 323–8. 1995. doi:. PMID 7795583.
- ↑ National Institutes of Health, Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center (1 Απριλίου 2016). «Pfeiffer syndrome: Symptoms». Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 9 Μαΐου 2016. Ανακτήθηκε στις 8 Μαΐου 2016.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι Επεξεργασία
- Robin, NH; Falk, MJ; Haldeman-Englert, CR (2011-06-07). FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes. GeneReviews. NCBI. PMID 20301628. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1455/.
- Hamm, A· Robin, N (Οκτ 2014). «Pfeiffer syndrome». Orphanet. ICD-10 Q87.0.