Γονίδιο

Τα γονίδια είναι αλληλουχίες βάσεων του DNA που μεταγράφονται, στις οποίες περιέχονται πληροφορίες που καθορίζουν την σύνθεση ενός πολυπεπτιδίου ή ενός μορίου RNA. Υπάρχουν δύο είδη γονιδίων:

• Γονίδια που μεταγράφονται σε mRNA και στη συνέχεια μεταφράζονται σε πολυπεπτιδικές αλυσίδες, και τελικώς τροποποιούνται σε λειτουργικές πρωτεΐνες.
• Γονίδια που μεταγράφονται σε tRNA, rRNA και snRNA και δεν μεταφράζονται σε πολυπεπτιδικές αλυσίδες.

Απεικόνιση ενός γονιδίου σε σχέση με τη διπλή έλικα του DNA και ένα χρωμόσωμα (δεξιά)

Τονίζεται ότι το snRNA συναντάται μόνο στα ευκαρυωτικά κύτταρα και συμμετέχει στην ωρίμανση του mRNA (αποκοπή εσωνίων, συγκόλληση εξωνίων). Τα οργανίδια που πραγματοποιούν την ωρίμανση είναι τα ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια, τα οποία αποτελούνται από snRNA και πρωτεΐνες.

Το μόριο που προκύπτει ως προϊόν από τη γονιδιακή έκφραση είναι είτε πρωτεΐνη (μετά από μετα-μεταφραστικές τροποποιήσεις πολυπεπτιδικών αλυσίδων) είτε RNA, και αναφέρεται ως γονιδιακό προϊόν. Τα γονίδια μέσω των γονιδιακών προϊόντων τους ελέγχουν κάθε κυτταρική δραστηριότητα και κατευθύνουν τη φυσική ανάπτυξη και συμπεριφορά του οργανισμού. Τα περισσότερα γονίδια κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες είναι βιολογικά μακρομόρια αποτελούμενα από γραμμικές αλυσίδες αμινοξέων και μπορεί να ελέγχουν τις βιοχημικές αντιδράσεις που πραγματοποιούνται στα κύτταρα, ενώ άλλες πρωτεΐνες έχουν άλλους ρόλους. Μερικά γονίδια δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, αλλά τα μόρια των μεταγραφόμενων από αυτά RNA διαδραματίζουν βασικούς ρόλους στην βιοσύνθεση των πρωτεϊνών και στον έλεγχο της γονιδιακής έκφρασης.

Τα περισσότερα γονιδια περιέχουν κάποιες περιοχές που δεν κωδικοποιούν τα γονιδιακά προϊόντα, αλλά συχνά ρυθμίζουν τη γονιδιακή έκφραση. Μία κρίσιμη περιοχή που δεν κωδικοποιεί, είναι ο υποκινητής, μία σύντομη ακολουθία DNA, απαραίτητη για την έναρξη της γονιδιακής έκφρασης. Στα γονίδια ευκαρυωτικών οργανισμών περιέχονται συχνά κάποιες περιοχές που αποκαλούνται ιντρόνια ή εσώνια και αφαιρούνται από το mRNA σε μια διαδικασία γνωστή ως συγκόλληση ή ωρίμανση του mRNA, που γίνεται στον πυρήνα (splicing). Οι περιοχές που κωδικοποιούν πραγματικά το προϊόν των γονιδίων, είναι γνωστές ως εξώνια. Το τελικό προϊόν των γονιδίων μπορεί να είναι πολύ μικρότερο από τo αρχικό RNA. Το σύνολο των γονιδίων αποτελεί τμήμα μόνο του γονιδιώματος ενός οργανισμού, που απαρτίζεται από το σύνολο του κυτταρικού DNA.