Στη βιολογία, η επιγενετική είναι η γενετική με ένα επί μπροστά, η μελέτη των κληρονομικών αλλαγών του φαινοτύπου που δεν εμπεριέχουν τροποποιήσεις στην αλληλουχία του DNA.[2] Το συνθετικό "επί" στην επιγενετική σημαίναι κάτι το οποίο είναι "πάνω από" ή "εκτός" της παραδοσιακής γενετικής κληρονομικότητας. Η επιγενετική συχνά περιλαμβάνει αλλαγές που επηρεάζουν τη γονιδιακή δραστηριότητα και έκφραση, αλλά αναφέρεται και στις κληρονομήσιμες φαινοτυπικές αλλαγές. Τέτοιες επιδράσεις στα κυτταρικά και φυσιολογικά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά μπορεί να προέρχονται από εξωτερικούς ή περιβαλλοντικούς παράγοντες ή να αποτελούν μέρος της φυσιολογικής ανάπτυξης. Ο τυπικός ορισμός της επιγενετικής απαιτεί αυτές οι αλλαγές να κληρονομούνται στους απογόνους των κυττάρων ή οργανισμών.[3][4]

Οι επιγενετικοί μηχανισμοί επηρεάζονται από διάφορους παράγοντες και διαδικασίες όπως η ανάπτυξη κατά την εμβρυϊκή και την παιδική ηλικία, περιβαλλοντικές χημικές ουσίες, φάρμακα και φαρμακευτικά προϊόντα, γήρανση, και διατροφή. Οι μηχανισμοί αυτοί εμπεριέχουν τη μεθυλίωση του DNA, τις τροποποιήσεις των ιστονών, τις αλλαγές στη δομή των χρωματινών και σε επιλεγμένα μη κωδικοποιημένα μικρά RNA.Όλοι αυτοί οι παράγοντες και οι διεργασίες μπορούν να επηρεάσουν την υγεία των ανθρώπων και πιθανόν να οδηγήσουν σε ασθένειες όπως ο καρκίνος, οι αυτοάνοσες ασθένειες, οι ψυχικές διαταραχές ή ο διαβήτης.[1]

Ο όρος αναφέρεται επίσης στις ίδιες τις αλλαγές χωρίς να αλλάζει η αλληλουχία του DNA. Παραδείγματα μηχανισμών που παράγουν τέτοιες αλλαγές είναι η μεθυλίωση του DNA και η τροποποίηση των ιστονών, καθένας από τους οποίους αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο εκφράζονται τα γονίδια χωρίς να μεταβάλλεται η υποκείμενη αλληλουχία του DNA. Η γονιδιακή έκφραση μπορεί να ελεγχθεί μέσω της δράσης των κατασταλτικών πρωτεϊνών που προσκολλώνται σε περιοχές του DNA, σιωπώντας ή υπερεκφράζοντας γονίδια.[5] Αυτές οι επιγενετικές αλλαγές μπορούν να μεταβιβάζονται μέσω των κυτταρικών διαιρέσεων κατά τη διάρκεια της ζωής του κυττάρου ή για πολλές γενιές.[6]

Ένα παράδειγμα επιγενετικής αλλαγής στην ευκαρυωτική βιολογία είναι η διαδικασία της κυτταρικής διαφοροποίησης. Κατά τη μορφογένεση, τα βλαστοκύτταρα μετατρέπονται σε πλήρως διαφοροποιημένα κύτταρα. Καθώς ένα μόνο γονιμοποιημένο ωάριο - το ζυγωτό - συνεχίζει να διαιρείται, τα προκύπτοντα θυγατρικά κύτταρα αλλάζουν σε όλους τους διαφορετικούς τύπους κυττάρων σε έναν οργανισμό, συμπεριλαμβανομένων των νευρώνων, μυϊκών κυττάρων, επιθηλίου, ενδοθηλίου των αιμοφόρων αγγείων κ.λπ., ενεργοποιώντας ορισμένα γονίδια και αναστέλλοντας την έκφραση ορισμένων άλλων.[7]

Στο παρελθόν, ορισμένα φαινόμενα που δεν ήταν απαραίτητα κληρονομικά είχαν περιγραφεί ως επιγενετικά. Για παράδειγμα, ο όρος «επιγενετική» έχει χρησιμοποιηθεί για να περιγράψει οποιαδήποτε τροποποίηση χρωμοσωμικών περιοχών, ειδικά τροποποιήσεις ιστόνων, ανεξάρτητα από το εάν αυτές οι αλλαγές είναι κληρονομικές ή σχετίζονται με το φαινότυπο. Σήμερα, ένα χαρακτηριστικό για να θεωρηθεί επιγενετικό θα πρέπει να είναι κληρονομικό.[4]

Παραπομπές Επεξεργασία

  1. «Epigenomics - Epigenetic Mechanisms». commonfund.nih.gov (στα Αγγλικά). 27 Ιουνίου 2013. Ανακτήθηκε στις 30 Ιουνίου 2021. 
  2. Dupont, Cathérine; Armant, D. Randall; Brenner, Carol A. (2009-9). «Epigenetics: Definition, Mechanisms and Clinical Perspective». Seminars in reproductive medicine 27 (5): 351–357. doi:10.1055/s-0029-1237423. ISSN 1526-8004. PMID 19711245. PMC 2791696. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2791696/. 
  3. «Language: Disputed definitions» (στα αγγλικά). Nature 455 (7216): 1023–1028. 2008-10-01. doi:10.1038/4551023a. ISSN 1476-4687. https://www.nature.com/articles/4551023a. 
  4. 4,0 4,1 Berger, Shelley L.; Kouzarides, Tony; Shiekhattar, Ramin; Shilatifard, Ali (2009-04-01). «An operational definition of epigenetics» (στα αγγλικά). Genes & Development 23 (7): 781–783. doi:10.1101/gad.1787609. ISSN 0890-9369. PMID 19339683. http://genesdev.cshlp.org/content/23/7/781. 
  5. «Επιγενετική vs Γενετική: Ξετυλίγοντας το κουβάρι πέρα από την αυτοκρατορία των γονιδίων» (PDF). Ανακτήθηκε στις 30 Ιουνίου 2021. 
  6. Bird, Adrian (2007-05-01). «Perceptions of epigenetics» (στα αγγλικά). Nature 447 (7143): 396–398. doi:10.1038/nature05913. ISSN 1476-4687. https://www.nature.com/articles/nature05913. 
  7. Reik, Wolf (2007-05). «Stability and flexibility of epigenetic gene regulation in mammalian development» (στα αγγλικά). Nature 447 (7143): 425–432. doi:10.1038/nature05918. ISSN 1476-4687. https://www.nature.com/articles/nature05918.