Η φωκομέλεια (σύνθεση των λέξεων φώκια και μέλος) είναι μια εξαιρετικά σπάνια συγγενής διαταραχή που αφορά δυσπλασία των άκρων (δυσμελία). Πρώτος εισήγαγε αυτήν την έννοια ο Γάλλος φυσιοδίφης Ετιέν Ζοφρουά ντε Σεν Ιλέρ το 1836.[1] Παρότι πολλοί παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν φωκομέλεια, οι κυριότεροι και πιο σημαντικοί λόγοι θεωρούνται το φάρμακο θαλιδομίδη και η κληρονομικότητα. Η εμφάνιση αυτής της δυσμορφίας έχει ως επιμέρους αποτέλεσμα την εμφάνιση διάφορων ανωμαλιών στο πρόσωπο, στα άκρα, τα αυτιά, τη μύτη και την ελλιπή ανάπτυξη πολλών ακόμα μελών. Αν και μπορούν να πραγματοποιηθούν χειρουργικές επεμβάσεις στον ασθενή για τη διόρθωση των ανωμαλιών, τα αποτελέσματα είναι περιορισμένα λόγω της απουσίας νεύρων, οστών και άλλων δομών για την αναδημιουργία των μελών.

Φωκομέλεια
ΕιδικότηταΙατρική γενετική Edit this on Wikidata
Ταξινόμηση
ICD-10Q73.1
ICD-9755.2-755.4
DiseasesDB10020
MeSHD004480

Παραπομπές-σημειώσειςΕπεξεργασία

  1. Zimmer, Carl (15 Μαρτίου 2010). «Answers Begin to Emerge on How Thalidomide Caused Defects». New York Times. http://www.nytimes.com/2010/03/16/science/16limb.html?ref=science. Ανακτήθηκε στις 27 Φεβρουαρίου 2014. «The word “phocomelia” means seal limb. It describes an extremely rare condition in which babies are born with limbs that look like flippers.» 

Εξωτερικοί σύνδεσμοιΕπεξεργασία